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1 201711001A・201711001B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
先天性心疾患児の成人期以降も含めた長期予後の把握のあり方に関する研究
研究代表者(所属機関)： 白石　公(国立研究開発法人　国立循環器病研究センター　研究開発基盤センター・教育推進部)
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2 201711002A・201711002B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
難治性稀少部位子宮内膜症（肺・胸膜子宮内膜症、尿管・膀胱子宮内膜症、腸管子宮内膜症、臍子宮内膜症）の集学的治療のための分類・診断・治療ガイドライン作成
研究代表者(所属機関)： 大須賀　穣(東京大学　医学部附属病院)
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3 201711003A・201711003B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究
研究代表者(所属機関)： 横手　幸太郎(千葉大学　大学院医学研究院)
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4 201711004A・201711004B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成
研究代表者(所属機関)： 一瀬　白帝(山形大学　医学部)
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5 201711005A・201711005B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
小児期心筋症の心電図学的抽出基準、心臓超音波学的診断基準の作成と遺伝学的検査を反映した診療ガイドライン作成に関する研究
研究代表者(所属機関)： 吉永　正夫(国立病院機構鹿児島医療センター　小児科)
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6 201711006A・201711006B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築
研究代表者(所属機関)： 小坂　仁(自治医科大学　医学部)
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7 201711007A・201711007B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
原発性高脂血症に関する調査研究
研究代表者(所属機関)： 石橋　俊(自治医科大学　医学部　内科学講座　内分泌代謝学部門)
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8 201711008A・201711008B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
単心室循環症候群の予後に関する研究
研究代表者(所属機関)： 中西　敏雄(学校法人　東京女子医科大学　医学部循環器小児科)
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9 201711009A・201711009B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
神経免疫学的視点による難治性視神経炎の診断基準作成
研究代表者(所属機関)： 石川　均(北里大学　医療衛生学部リハビリテーション学科視覚機能療法学専攻)
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10 201711010A・201711010B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立
研究代表者(所属機関)： 倉橋　浩樹(藤田保健衛生大学　総合医科学研究所・分子遺伝学研究部門)
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11 201711011A・201711011B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
性分化・性成熟疾患群における診療ガイドラインの作成と普及
研究代表者(所属機関)： 緒方　勤(浜松医科大学　小児科)
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12 201711012A・201711012B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立
研究代表者(所属機関)： 水口　雅(東京大学　大学院医学系研究科)
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13 201711013A・201711013B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
肥厚性皮膚骨膜症の診療内容の均てん化に基づく重症度判定の策定に関する研究
研究代表者(所属機関)： 新関　寛徳(国立研究開発法人　国立成育医療研究センター　感覚器形態外科部　皮膚科)
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14 201711014A・201711014B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
ホルモン受容機構異常に関する調査研究
研究代表者(所属機関)： 赤水　尚史(和歌山県立医科大学　医学部)
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15 201711015A・201711015B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
遺伝子診断に基づく不整脈疾患群の病態解明および診断基準・重症度分類・ガイドライン作成に関する研究
研究代表者(所属機関)： 堀江　稔(国立大学法人滋賀医科大学　医学部　内科学講座（呼吸器・循環器）)
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16 201711016A・201711016B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
潰瘍性大腸炎の発症関連及び予防要因解明を目的とした症例対照研究
研究代表者(所属機関)： 三宅　吉博(愛媛大学　大学院医学系研究科　疫学・予防医学)
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17 201711017A・201711017B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
周産期（産褥性）心筋症の、早期診断検査確立研究の継続と診断ガイドライン作成
研究代表者(所属機関)： 神谷　千津子(国立研究開発法人国立循環器病研究センター　周産期・婦人科)
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18 201711018A・201711018B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
Erdheim-Chester病に関する疫学調査
研究代表者(所属機関)： 黒川　峰夫(東京大学　医学部附属病院　血液・腫瘍内科)
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19 201711019A・201711019B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
炎症性動脈瘤形成症候群の治療法選択に関する研究
研究代表者(所属機関)： 勝部　康弘(日本医科大学　武蔵小杉病院)
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20 201711020A・201711020B
研究年度： 平成29(2017)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の診断基準・ガイドライン・重症度分類の確立
研究代表者(所属機関)： 長谷川　久弥(東京女子医科大学　東医療センター新生児科)
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