先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の診断基準・ガイドライン・重症度分類の確立

文献情報

• 文献番号: 201711020A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の診断基準・ガイドライン・重症度分類の確立
• 課題番号: H28-難治等（難）-一般-004
• 研究年度: 平成29(2017)年度
• 研究代表者(所属機関): 長谷川 久弥(東京女子医科大学 東医療センター新生児科)

研究分担者(所属機関)

• 早坂　清(山形大学　小児科学講座)
• 佐々木　綾子(山形大学　小児科学講座)
• 鈴木　康之(国立成育医療研究センター　手術集中治療部)
• 山田　洋輔(東京女子医科大学　東医療センター新生児科)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
• 研究開始年度: 平成28(2016)年度
• 研究終了予定年度: 平成29(2017)年度
• 研究費: 800,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の診断基準、重症度分類、診療ガイドラインを
作成することを目的とする。

研究方法

本研究では全国からCCHS症例を紹介される主要施設を中心に、CCHSの診断基準・診療ガイドライン・重症度分類の作成を行う。分担項目として、PHOX2B遺伝子診断（早坂、佐々木担当）、炭酸ガス換気応答試験等の呼吸生理学的診断（長谷川、山田担当）、包括的な呼吸評価法であるCCHS呼吸（長谷川、山田担当）、呼吸管理法（鈴木担当）などを主として担当し、CCHSの診断基準・診療ガイドライン・重症度分類の作成を行う。

結果と考察

平成29年度は日本小児科学会学術集会において、「CCHSの診断と治療」というテーマでシンポジウムを開催した。これらの議論を経た上で、CCHS診療の手引き2017.12版を作成した。成人の肺胞低換気症候群との整合性を図った上、学会承認を得る予定である。また、CCHS家族会ミィーティングに参加し、CCHS最新知見の情報提供を行うとともに、CCHS患者本人および家族と意見を交換し、よりよい基準、手引きを作成していく予定である。

結論

CCHS診療の手引き2017.12版を作成した。成人の肺胞低換気症候群研究班と合同で研究を進めることにより、よりよいCCHSの診断基準、重症度分類、診療ガイドライン基準、手引きの作成が期待される。

公開日・更新日

• 公開日: 2018-06-07
• 更新日: -

文献情報

• 文献番号: 201711020B
• 報告書区分: 総合
• 研究課題名: 先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の診断基準・ガイドライン・重症度分類の確立
• 課題番号: H28-難治等（難）-一般-004
• 研究年度: 平成29(2017)年度
• 研究代表者(所属機関): 長谷川 久弥(東京女子医科大学 東医療センター新生児科)

研究分担者(所属機関)

• 早坂　清(山形大学　小児科学講座)
• 佐々木　綾子(山形大学　小児科学講座)
• 鈴木　康之(国立成育医療研究センター　手術集中治療部)
• 山田　洋輔(東京女子医科大学　東医療センター新生児科)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
• 研究開始年度: 平成28(2016)年度
• 研究終了予定年度: 平成29(2017)年度
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

先天性中枢性低換気症候群（CCHS）診断基準、ガイドライン、重症度分類の作成を行い、これらの情報を公開することで、CCHS患者により安全で質の高い医療提供を行うことを目的とする。

研究方法

本研究では全国からCCHS症例を紹介される主要施設を中心に、CCHSの診断基準・診療ガイドライン・重症度分類の作成を行う。分担項目として、PHOX2B遺伝子診断（早坂、佐々木担当）、炭酸ガス換気応答試験等の呼吸生理学的診断（長谷川、山田担当）、包括的な呼吸評価法であるCCHS呼吸（長谷川、山田担当）、呼吸管理法（鈴木担当）などを主として担当し、CCHSの診断基準・診療ガイドライン・重症度分類の作成を行う。学会の承認を得た後、これらの情報を医療関係者、患者家族会等に提供し、CCHS患者により安全で質の高い医療の提供を行う。

結果と考察

平成28年度は研究班でCCHS診断基準案、重症度分類案を作成した。この案について、日本小児呼吸器学会内に新たに立ち上げたCCHSワーキンググループで検討を行っている。平成29年度は日本小児科学会学術集会において、「CCHSの診断と治療」というテーマでシンポジウムを開催した。これらの議論を経た上で、CCHS診断の手引き2017.12版、CCHS診断基準、重症度分類を作成した。今後は成人の肺胞低換気症候群研究班と共同で、整合性のあるよりよいCCHS診断の手引き、CCHS診断基準、重症度分類を作成し、学会承認を得る予定である。

結論

CCHS診断の手引き、CCHS診断基準、重症度分類を作成した。今後、成人の肺胞低換気症候群研究班と共同で、ブラッシュアップを図り、これらの情報を医療関係者、患者家族会等に提供し、CCHS患者により安全で質の高い医療の提供を行う予定である。

公開日・更新日

• 公開日: 2018-06-07
• 更新日: -

行政効果報告

• 文献番号: 201711020C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: 先天性中枢性低換気症候群（CCHS）は、国内では診断・治療指針が策定されておらず、統一された治療・管理が行われていない。CCHSの診断基準・ガイドライン・重症度分類を確立することにより、統一された診断、治療、管理が可能になるものと思われる。
• 臨床的観点からの成果: 的確な診断・治療・管理が欠如すると、低酸素脳症を惹起し、神経系に不可逆的なダメージを与え、脳性マヒや発達遅延の原因となる。患者本人および家族にとっても負担となり、福祉支援も必要であり、大きな社会的損失にもなりうる。これらを防ぐことにより、予後改善が期待される。
• ガイドライン等の開発: 先天性中枢性低換気症候群（CCHS）診療の手引き2017.12版を作成した。
• その他行政的観点からの成果: 横隔膜ペーシングについて、我が国における横隔神経電気刺激装置 適正使用指針を作成した（2018.3.21.東京）。
• その他のインパクト: 全国CCHS医療カンファレンス2017（2017.4.30、東京）; 第120回日本小児科学会 分野別シンポジウム「先天性中枢性低換気症候群（CCHS）最近の知見～診断と治療を考える～」（2017.4.15、東京）

発表件数

• 原著論文（和文）: 4件
• 原著論文（英文等）: 6件
• その他論文(和文): 11件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 6件
• 学会発表(国際学会等): 4件
• その他成果(特許の出願): 0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 1件 ; 横隔膜ペーシングについて、我が国における横隔神経電気刺激装置 適正使用指針を作成した（2018.3.21.東京）
• その他成果(普及・啓発活動): 2件 ; 全国CCHS医療カンファレンス2017（2017.4.30、東京） 第120回日本小児科学会 分野別シンポジウム「先天性中枢性低換気症候群（CCHS）最近の知見～診断と治療を考える～」（2017.4.

主な原著論文20編（論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る）

• 原著論文1: 山田洋輔，長谷川久弥， 邉見伸英，他; 先天性中枢性低換気 症候群に横隔膜電気 的活動（Electrical activity of Diaphrag m: Edi）モニタリン グを行った3症例の検 討; 日本小児呼吸器学会雑誌 , 26 , 233-240 (2016)

公開日・更新日

• 公開日: 2018-06-11
• 更新日: 2022-06-03

収支報告書

• 文献番号: 201711020Z
• 報告年月日: 2019年02月08日

収入

• (1)補助金交付額: 1,000,000円
• (2)補助金確定額: 1,000,000円
• 差引額 [(1)-(2)]: 0円

支出

研究費 (内訳)	直接研究費	物品費	661,060円
		人件費・謝金	0円
		旅費	59,330円
		その他	79,610円
	間接経費		200,000円
	合計		1,000,000円

備考

• 備考: -

公開日・更新日

• 公開日: 2019-02-12
• 更新日: -