文献情報
文献番号
201711006A
報告書区分
総括
研究課題名
遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築
課題番号
H27-難治等（難）-一般-020
研究年度
平成29(2017)年度
研究代表者(所属機関)
小坂 仁(自治医科大学 医学部)
研究分担者(所属機関)
- 井上 健(国立精神・神経センター 神経研究所)
- 三重野 牧子(自治医科大学 医学部)
- 吉田 誠克(京都府立医科大学大学院)
- 久保田 雅也(国立成育医療研究センター)
- 佐々木 征行(国立精神・神経センター病院)
- 松井 大(大津赤十字病院)
- 才津 浩智(浜松医科大学 医学部)
- 高梨 潤一(東京女子医科大学八千代医療センター)
- 黒澤 健司(神奈川県立こども医療センター)
- 山本 俊至(東京女子医科大学附属遺伝子医療センター)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成27(2015)年度
研究終了予定年度
平成29(2017)年度
研究費
5,658,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
（1）Pelizaeus-Merzbacher病（2）Pelizaeus-Merzbacher様病１（3）基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症（4）18q欠失症候群（5）Allan-Herndon-Dudley症候群6）HSP60 chaperon病（7）Salla病 （8）小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症（9）先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症（10）失調,歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症（11）脱髄型末梢神経炎・中枢性髄鞘形成不全症・Waardenburg症候群・Hirschsprung病（12）Alexander病（13）Canavan病 の13疾患について、包括的な診断・診療・研究体制の構築を目的として、臨床データと画像レジストリー、診療マニュアル作成を作成した。
研究方法
本年度の課題として班員らが分担し取り組んだ。
①白質疾患医療支援ネットワークの運営；主として主治医に対する、診断相談システムを運営し、次世代遺伝子診断システムを運用することにより、実際の診断に協力する。
②診療ガイドラインの作成；診断基準、重症度分類の策定・改定をが終了したので、診療ガイドラインを完成させる。
④ポータルサイトの構築を進め、情報の英文化を推進する。
⑤東京、大阪でセミナーを開催。合わせて患者診察による自然歴の収集を継続する。
①白質疾患医療支援ネットワークの運営；主として主治医に対する、診断相談システムを運営し、次世代遺伝子診断システムを運用することにより、実際の診断に協力する。
②診療ガイドラインの作成；診断基準、重症度分類の策定・改定をが終了したので、診療ガイドラインを完成させる。
④ポータルサイトの構築を進め、情報の英文化を推進する。
⑤東京、大阪でセミナーを開催。合わせて患者診察による自然歴の収集を継続する。
結果と考察
下記の成果を得た。
1. 重症度分類の学会での承認
2. 診療ガイドラインの策定・改訂 H29.12・25完成した。
3. 次世代遺伝子診断システムの構築と運営。保険診療としてのPLP1の塩基配列解析、次世代シークエンス解析を組み込んだ遺伝性白質疾患診断に関して、日本全国からの問い合わせに対して、対応した。
4. 医療支援ネットワークの運営。主として、主治医の相談をウェブ会議にて継続した。
5. 市民公開セミナーを2回実施した。
東京;第12回市民公開セミナーを平成29年7月16日（日曜日）に東京産業技術総合研究所、特別講演としては、患者会の希望を取り入れ、生活支援・介護支援ロボット開発の現状。として、産業技術総合研究所 ロボットイノベーション研究センター 松本吉央チーム長よりハルを初めとする、介護ロボット技術のご講演があり、その後は患者会からの発表を経て、懇親会により日頃の家族からの疑問点などに班員が応えた。参加された患者は19名（PMD17名、HABC1名、TUBB41名、診断未確定1名）で同行する家族を含め63名であり、北は新潟、南は、兵庫県からの参加者があった。スタッフとしては、班員や看護大学からのボランティア28名で構成し、総勢91名の参加者であった。特に看護大学生等の、託児ボランティアが18名参加され、家族はセミナーに集中できるような運営で行った。大阪; 第13回市民公開セミナー同年11月19日（日）に大阪医科大学（大阪医科大学解剖学近藤洋一教授、小児科大阪医科大学小児科島川修一先生福井美保先生らのご厚意による）参加者は患者13名（PMD11名、TUBB4 1名、診断未確定2名、保健師、訪問看護ステーションからそれぞれ1名の系48名のの参加があり、スタッフとしては、託児ボランティアを含む30名で合計78名であった。講演は、疾患理解と研究の最前線の情報を知るというテーマを主体に班員によって行われ、特別講演としては、大阪医大近藤洋一解剖学教授により、髄鞘の再生を目指す基礎研究のご講演先生を招いた。公演終了後患者会との活発な討論、相談を実施した。
6. 白質疾患ポータルサイトの構築と運営
1. 重症度分類の学会での承認
2. 診療ガイドラインの策定・改訂 H29.12・25完成した。
3. 次世代遺伝子診断システムの構築と運営。保険診療としてのPLP1の塩基配列解析、次世代シークエンス解析を組み込んだ遺伝性白質疾患診断に関して、日本全国からの問い合わせに対して、対応した。
4. 医療支援ネットワークの運営。主として、主治医の相談をウェブ会議にて継続した。
5. 市民公開セミナーを2回実施した。
東京;第12回市民公開セミナーを平成29年7月16日（日曜日）に東京産業技術総合研究所、特別講演としては、患者会の希望を取り入れ、生活支援・介護支援ロボット開発の現状。として、産業技術総合研究所 ロボットイノベーション研究センター 松本吉央チーム長よりハルを初めとする、介護ロボット技術のご講演があり、その後は患者会からの発表を経て、懇親会により日頃の家族からの疑問点などに班員が応えた。参加された患者は19名（PMD17名、HABC1名、TUBB41名、診断未確定1名）で同行する家族を含め63名であり、北は新潟、南は、兵庫県からの参加者があった。スタッフとしては、班員や看護大学からのボランティア28名で構成し、総勢91名の参加者であった。特に看護大学生等の、託児ボランティアが18名参加され、家族はセミナーに集中できるような運営で行った。大阪; 第13回市民公開セミナー同年11月19日（日）に大阪医科大学（大阪医科大学解剖学近藤洋一教授、小児科大阪医科大学小児科島川修一先生福井美保先生らのご厚意による）参加者は患者13名（PMD11名、TUBB4 1名、診断未確定2名、保健師、訪問看護ステーションからそれぞれ1名の系48名のの参加があり、スタッフとしては、託児ボランティアを含む30名で合計78名であった。講演は、疾患理解と研究の最前線の情報を知るというテーマを主体に班員によって行われ、特別講演としては、大阪医大近藤洋一解剖学教授により、髄鞘の再生を目指す基礎研究のご講演先生を招いた。公演終了後患者会との活発な討論、相談を実施した。
6. 白質疾患ポータルサイトの構築と運営
結論
H29年度は、包括的な診断・診療・研究体制の構築を目的として診療マニュアルを作成し、国内外の情報と発信をポータルサイトに集約した。また次世代遺伝子診断システムの運営。遺伝性白質疾患ポータルサイトの英文化臨床/基礎研究者・患者会・企業連携と年二回のセミナー開催と自然歴作成のための診療を継続した。
公開日・更新日
公開日
2018-06-06
更新日
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