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1 201610001A・201610001B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究
研究代表者(所属機関)： 山田　正仁(金沢大学　医薬保健研究域医学系　脳老化・神経病態学（神経内科学）)
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2 201610002A・201610002B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
運動失調症の医療基盤に関する調査研究班
研究代表者(所属機関)： 水澤　英洋(国立研究開発法人　国立精神・神経医療研究センター)
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3 201610003A・201610003B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究
研究代表者(所属機関)： 三村　秀文(聖マリアンナ医科大学　医学部)
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4 201610004A・201610004B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
難治性聴覚障害に関する調査研究
研究代表者(所属機関)： 宇佐美　真一(国立大学法人信州大学 学術研究院医学系)
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5 201610005A・201610005B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
国際標準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討
研究代表者(所属機関)： 小崎　健次郎(慶應義塾大学　医学部　臨床遺伝学センター)
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6 201610006A・201610006B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
腎・泌尿器系の希少・難治性疾患群に関する診断基準・診療ガイドラインの確立
研究代表者(所属機関)： 飯島　一誠(神戸大学　大学院医学研究科内科系講座小児科学分野)
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7 201610007A・201610007B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究
研究代表者(所属機関)： 野々山　恵章(防衛医科大学校　小児科学講座)
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8 201610008A・201610008B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
脊柱靭帯骨化症に関する調査研究
研究代表者(所属機関)： 大川　淳(国立大学法人東京医科歯科大学　大学院医歯学総合研究科整形外科学)
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9 201610009A・201610009B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究
研究代表者(所属機関)： 衞藤　義勝(東京慈恵会医科大学　医学部)
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10 201610010A・201610010B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
難治性腎疾患に関する調査研究
研究代表者(所属機関)： 丸山　彰一(名古屋大学大学院医学系研究科病態内科学講座腎臓内科学)
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11 201610011A・201610011B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
特発性心筋症に関する調査研究
研究代表者(所属機関)： 筒井　裕之(九州大学大学院　医学研究院　循環器内科学)
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12 201610012A・201610012B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
難治性血管炎に関する調査研究
研究代表者(所属機関)： 有村　義宏(杏林大学医学部/腎臓・リウマチ膠原病内科)
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報告
13 201610013A・201610013B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
小児期からの希少難治性消化管疾患の移行期を包含するガイドラインの確立に関する研究
研究代表者(所属機関)： 田口　智章(九州大学　医学研究院)
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14 201610014A・201610014B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
新しい先天代謝異常症スクリーニング時代に適応した治療ガイドラインの作成および生涯にわたる診療体制の確立に向けた調査研究
研究代表者(所属機関)： 中村　公俊(熊本大学　医学部附属病院 小児科)
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15 201610015A・201610015B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
新生児期から高年期まで対応した、好酸球性消化管疾患および稀少消化管持続炎症症候群の診断治療指針、検査治療法開発に関する研究
研究代表者(所属機関)： 野村　伊知郎(国立成育医療研究センター　免疫アレルギー研究部および、生体防御系内科部アレルギー科)
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16 201610016A・201610016B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
神経皮膚症候群に関する診療科横断的検討による科学的根拠に基づいた診療指針の確立
研究代表者(所属機関)： 錦織　千佳子(神戸大学 大学院医学研究科 内科系講座皮膚科学分野)
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17 201610017A・201610017B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
IgG4関連疾患の診断基準並びに治療指針の確立を目指した研究
研究代表者(所属機関)： 千葉　勉(京都大学　医学研究科)
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18 201610018A・201610018B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
希少難治性てんかんのレジストリ構築による総合的研究
研究代表者(所属機関)： 井上　有史(独立行政法人国立病院機構静岡・てんかん神経医療センター　臨床研究部)
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19 201610019A・201610019B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
特発性正常圧水頭症の病因、診断と治療に関する研究
研究代表者(所属機関)： 新井　一(順天堂大学　医学部脳神経外科)
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20 201610020A・201610020B
研究年度： 平成28(2016)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
ミトコンドリア病の調査研究
研究代表者(所属機関)： 後藤　雄一(国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター　メディカル・ゲノムセンター)
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