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1 202310001A・202310001B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
小児急性脳症の早期診断・最適治療・ガイドライン策定に向けた体制整備
研究代表者(所属機関)： 高梨　潤一(東京女子医科大学　医学部（八千代医療センター）)
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2 202310002A・202310002B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究
研究代表者(所属機関)： 松村　剛(国立病院機構大阪刀根山医療センター　脳神経内科)
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3 202310003A・202310003B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
治験を目的とした、成人発症白質脳症のレジストリーと評価方法に関する研究
研究代表者(所属機関)： 小野寺　理(国立大学法人新潟大学　脳研究所脳神経内科学分野)
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4 202310004A・202310004B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
自己免疫性出血症診療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成
研究代表者(所属機関)： 橋口　照人(鹿児島大学　大学院医歯学総合研究科)
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5 202310005A・202310005B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
原発性脂質異常症に関する調査研究
研究代表者(所属機関)： 斯波　真理子(大阪医科薬科大学　循環器センター)
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6 202310006A・202310006B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
ホルモン受容機構異常に関する調査研究
研究代表者(所属機関)： 大薗　惠一(医誠会国際総合病院)
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7 202310007A・202310007B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎及び類縁疾患の医療水準ならびに患者 QOL 向上に資する大規模多施設研究
研究代表者(所属機関)： 冨田　哲也(森ノ宮医療大学　大学院/保健医療学研究科)
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8 202310008A・202310008B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究
研究代表者(所属機関)： 本間　之夫(東京大学　医学部附属病院)
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9 202310009A・202310009B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
好酸球性副鼻腔炎における手術治療および抗体治療患者のＱＯＬ評価と重症化予防に関する研究
研究代表者(所属機関)： 藤枝　重治(福井大学　学術研究院医学系部門)
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10 202310010A・202310010B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたる QOL 改善のための総合的研究先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上と生涯にわたるQOL改善のための総合的研究
研究代表者(所属機関)： 大内　秀雄(独立行政法人国立循環器病研究センター　小児循環器内科)
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11 202310011A・202310011B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の診断・治療・研究システム構築
研究代表者(所属機関)： 小坂　仁(自治医科大学　医学部)
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12 202310012A・202310012B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
早老症のエビデンス集積を通じて診療の質と患者QOLを向上する全国研究
研究代表者(所属機関)： 横手　幸太郎(国立大学法人千葉大学　大学院医学研究院)
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13 202310013A・202310013B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
小児慢性特定疾病児童等の自立支援に資する研究
研究代表者(所属機関)： 檜垣　高史(国立大学法人　愛媛大学　大学院医学系研究科　地域小児・周産期学講座)
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14 202310014A・202310014B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
小児慢性特定疾病児童等および指定難病患者データベースと疾病データベースとの連携による利活用推進研究
研究代表者(所属機関)： 坂手　龍一(国立研究開発法人　医薬基盤・健康・栄養研究所　難病・免疫ゲノム研究センター)
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15 202310015A・202310015B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
フォン・ヒッペル・リンドウ病における実態調査・診療体制構築とQOL向上のための総合的研究
研究代表者(所属機関)： 辻川　明孝(京都大学　大学院医学研究科眼科学)
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16 202310016A・202310016B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
MECP2重複症候群及びFOXG1症候群、CDKL5症候群の臨床調査研究
研究代表者(所属機関)： 伊藤　雅之(国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター　神経研究所疾病研究第二部)
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17 202310017A・202310017B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
痙攣性発声障害の疾患レジストリを活用した診療ガイドライン作成研究
研究代表者(所属機関)： 讃岐　徹治(公立大学法人名古屋市立大学　大学院医学研究科　耳鼻咽喉・頭頸部外科)
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18 202310018A・202310018B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
慢性活動性 EBV 病の疾患レジストリ情報に基づく病型別根治療法の確立慢性活動性EBV病の疾患レジストリ情報に基づく病型別根治療法の確立
研究代表者(所属機関)： 大賀　正一(国立大学法人九州大学　医学研究院成長発達医学分野)
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19 202310019A・202310019B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人の診断・診療体制の構築
研究代表者(所属機関)： 山本　俊至(東京女子医科大学　医学部)
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20 202310020A・202310020B
研究年度： 令和5(2023)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
小児四肢疼痛発作症における疼痛指標を含む重症度分類および診療体制の構築に関する研究
研究代表者(所属機関)： 高橋　勉(秋田大学　大学院医学系研究科)
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