文献情報
文献番号
202310015A
報告書区分
総括
研究課題名
フォン・ヒッペル・リンドウ病における実態調査・診療体制構築とQOL向上のための総合的研究
研究課題名（英字）
-
課題番号
22FC1001
研究年度
令和5(2023)年度
研究代表者(所属機関)
辻川 明孝(京都大学 大学院医学研究科眼科学)
研究分担者(所属機関)
- 石田 晋(北海道大学 大学院医学研究科 眼科学)
- 海野 倫明(東北大学 大学院医学系研究科 消化器外科学)
- 江藤 正俊(九州大学 大学院医学研究院 泌尿器科学分野)
- 小杉 眞司(京都大学 大学院医学研究科 医療倫理学・遺伝 医療学)
- 齊藤 延人(東京大学医学部附属病院 脳神経外科学)
- 妹尾 浩(京都大学大学院 医学研究科 消化器内科学)
- 高橋 綾子(京都大学 大学院医学研究科 眼科学)
- 竹越 一博(筑波大学 医学医療系臨床医学域スポー ツ医学検査医学)
- 中村 英二郎(国立研究開発法人国立がん研究セン ター中央病院 泌尿器・後腹膜腫瘍科)
- 中本 裕士(京都大学 医学部医学研究科 画像診断学・核医 学)
- 長谷川 奉延(慶應義塾大学 医学部医学研究科 小児科学)
- 武笠 晃丈(熊本大学 大学院生命科学研 究部 脳神経外科 学講座)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
令和4(2022)年度
研究終了予定年度
令和5(2023)年度
研究費
2,650,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
フォン・ヒッペル・リンドウ(VHL)病は、常染色体優性遺伝の希少難病（推定有病率36,000人に1人）であり、脳脊髄血管芽腫、網膜血管腫、膵神経内分泌腫瘍・多発膵嚢胞、腎細胞癌、褐色細胞腫、内リンパ嚢腫瘍などを合併する症候群である。小児期から生涯にわたって全身に発症を繰り返し、複数回の手術を要し、四肢麻痺、めまい、視覚障害などQOLの低下も著しい。身体機能の温存には、複数診療科が連携し継続して検査を行い、適切な時期での治療介入を行うことが必須となる。本症候群は、希少疾患のため疫学も不明であり、専門医が少数であるため適切な医療を受けられる十分な診療体制は構築されていない。本研究の目的は、疫学・実態調査、現在の医療体制に即した診断・治療の標準化を実現し、患者・家族に対して適切な医療体制および社会福祉制度の環境を整え、ＱＯＬを向上させ、本症候群の臨床的克服に向けた基盤を整備することである。
研究方法
①各診療科のVHL病専門家にて、診断基準・重症度分類や診療指針の改訂を行い、関連学会の承認を得て、一般公開を行う。指定難病の申請を行う。
②遺伝子診断・カウンセリングも含めた診療体制の整備を行う。
③ナショナルデータベース（全国民規模レセプトデータベース）を利用した疫学調査を実施する。
④患者への啓発活動として、患者会ほっとChainと連携を行う。
⑤国際連携として、米国VHL Allianceにおける国際拠点施設として連携を行う。
②遺伝子診断・カウンセリングも含めた診療体制の整備を行う。
③ナショナルデータベース（全国民規模レセプトデータベース）を利用した疫学調査を実施する。
④患者への啓発活動として、患者会ほっとChainと連携を行う。
⑤国際連携として、米国VHL Allianceにおける国際拠点施設として連携を行う。
結果と考察
①本研究班13名の研究代表者・分担者に加え、研究協力者として合計11診療科のVHL病専門家42名を全国より選任、合計55名の研究班を結成し、令和5年5月7日第3回班会議を開催した。診断基準・重症度分類・および改訂した診療の手引きに関して、9関連学会において承認を得た。令和6年1月厚生科学審議会指定難病検討委員会へ指定難病の指定申請を行った。令和6年2月 『VHL病診療の手引き(2024年版)』として、各関連学会および患者会へ連絡、一般公開をウェブ上で行った。
②本邦では遺伝学的検査が保険適応ではなく、十分な検査体制が整備されていないことから、日本唯一のVHL病センターを有する京都大学附属病院にてG1438「フォン・ヒッペル・リンドウ病に関する遺伝学的研究」を令和6年1月に運用開始した。また遺伝カウンセリングについては、同センターにて、遺伝カウンセリングを行い、令和4-6年度科学研究費助成事業若手研究として、「遺伝性腫瘍家系の未発症血縁者を健康行動に繋げる支援プログラムの検討：VHL病を中心に」を平行して開始した。
③疫学研究として昨年度の解析に加えさらに、各病変を有する患者における他病変の有病割合、居住地における有病割合などのデータ解析を行った。
④患者会との連携については、令和5年6月25日「VHL病における腎細胞癌の概要」の医療講演会を行った。
⑤国際連携として、毎月開催されるVHL Alliance Tumor BoardのWEB症例カンファレンスにも毎回参加し交流を深め、最新の知見を取り入れた。
VHL病は、診断、適切なフォローアップ、適切な時期での治療介入が、患者の身体機能の温存、QOL向上に重要であるが、希少疾患であり、複数診療科に病変がまたがるため国内での診療体制は十分に構築されているとは言い難い。また常染色体顕性遺伝かつ浸透率がほぼ100%であることから遺伝学的アプローチ・ケアも重要である。本研究では、7年ぶりに診療指針および診断基準・重症度分類を大幅改訂し、関連学会から承認を得て、「VHL病診療の手引き（2024年版）」として一般公開した。医療従事者および患者が参照することで、本邦でのVHL病の診療の質を底上げし、早期発見・適切な管理による身体機能の温存、QOLの向上などの成果が期待される。遺伝カウンセリング・遺伝学的検査は未だ国内での体制が整備されておらず、まずは研究にて具体的なカウンセリング体制・検査体制の基盤の作成を開始した。本年度も患者会と連携し、医療講演会を実施することで、患者自身への疾患への理解を深めることもできた。国際的なWEBカンファレンスに参加することで、先行承認・使用実績のある海外の最新知見を取り入れ、今後も世界水準のVHL病診療に向けて情報共有を行っている。
②本邦では遺伝学的検査が保険適応ではなく、十分な検査体制が整備されていないことから、日本唯一のVHL病センターを有する京都大学附属病院にてG1438「フォン・ヒッペル・リンドウ病に関する遺伝学的研究」を令和6年1月に運用開始した。また遺伝カウンセリングについては、同センターにて、遺伝カウンセリングを行い、令和4-6年度科学研究費助成事業若手研究として、「遺伝性腫瘍家系の未発症血縁者を健康行動に繋げる支援プログラムの検討：VHL病を中心に」を平行して開始した。
③疫学研究として昨年度の解析に加えさらに、各病変を有する患者における他病変の有病割合、居住地における有病割合などのデータ解析を行った。
④患者会との連携については、令和5年6月25日「VHL病における腎細胞癌の概要」の医療講演会を行った。
⑤国際連携として、毎月開催されるVHL Alliance Tumor BoardのWEB症例カンファレンスにも毎回参加し交流を深め、最新の知見を取り入れた。
VHL病は、診断、適切なフォローアップ、適切な時期での治療介入が、患者の身体機能の温存、QOL向上に重要であるが、希少疾患であり、複数診療科に病変がまたがるため国内での診療体制は十分に構築されているとは言い難い。また常染色体顕性遺伝かつ浸透率がほぼ100%であることから遺伝学的アプローチ・ケアも重要である。本研究では、7年ぶりに診療指針および診断基準・重症度分類を大幅改訂し、関連学会から承認を得て、「VHL病診療の手引き（2024年版）」として一般公開した。医療従事者および患者が参照することで、本邦でのVHL病の診療の質を底上げし、早期発見・適切な管理による身体機能の温存、QOLの向上などの成果が期待される。遺伝カウンセリング・遺伝学的検査は未だ国内での体制が整備されておらず、まずは研究にて具体的なカウンセリング体制・検査体制の基盤の作成を開始した。本年度も患者会と連携し、医療講演会を実施することで、患者自身への疾患への理解を深めることもできた。国際的なWEBカンファレンスに参加することで、先行承認・使用実績のある海外の最新知見を取り入れ、今後も世界水準のVHL病診療に向けて情報共有を行っている。
結論
遺伝性希少難病フォン・ヒッペル・リンドウ(VHL)病の診療体制の構築と社会福祉制度の整備による臨床的克服、ＱＯＬ向上を目的として、「VHL病診療の手引き（2024年版）を一般公開し、診断・治療の標準化、疫学調査、患者への啓発活動、国際連携を行った。VHL病患者の早期診断、適切な時期かつ低侵襲治療介入を実現するなど医療の質を底上げし、早期発見・適切な管理による身体機能の温存、QOLの向上などの成果に繋がる成果が期待される。
公開日・更新日
公開日
2025-05-30
更新日
-