文献情報
文献番号
202310019A
報告書区分
総括
研究課題名
マイクロアレイ染色体検査で明らかになる染色体微細構造異常症候群を示す小児から成人の診断・診療体制の構築
研究課題名（英字）
-
課題番号
22FC1005
研究年度
令和5(2023)年度
研究代表者(所属機関)
山本 俊至(東京女子医科大学 医学部)
研究分担者(所属機関)
- 清水 健司(地方独立行政法人静岡県立病院機構静岡県立こども病院 遺伝染色体科)
- 竹内 千仙(東京慈恵会医科大学 遺伝診療部)
- 粟屋 智就(京都大学大学院医学研究科・形態形成機構学)
- 北 洋輔(慶應義塾大学)
- 山本 圭子（下島 圭子）(東京女子医科大学 医学部)
- 松本 歩(自治医科大学 人類遺伝学研究部)
- 今泉 太一(聖マリアンナ医科大学 小児科)
- 西 恵理子(大阪母子医療センター 遺伝診療科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
令和4(2022)年度
研究終了予定年度
令和5(2023)年度
研究費
2,500,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
マイクロアレイ染色体検査が保険収載され、臨床現場で実施できるようになった。しかしながら、マイクロアレイ染色体検査で診断できる染色体微細構造異常の臨床的な理解が進んでいないため、新たに診断患者がスムーズに適切な医療や福祉のサポートが受けられる体制は整っていない。そこで本研究班では、これらの疾患の「疾患概要」と「診断基準」を作成し、診療ガイドライン等の策定や、移行期医療の方針作成につながるエビデンスを収集することを目的とした。
研究方法
マイクロアレイ染色体検査を保険診療で実施する場合の対象疾患のうち、指定難病等に含まれていない30の染色体微細構造異常症候群を対象とし、上記の目的のため、「疾患概要」と「診断基準」を策定した。また、これらの症候群の小児から成人への移行医療体制を検討した。
結果と考察
全30疾患の「疾患概要」と「診断基準」を策定し、日本小児遺伝学会もしくは日本小児神経学会の承認を得た。移行医療については知的障害の有無、多臓器障害の有無などにより３つのカテゴリーに分類し、プライマリケア学会などと協力して移行医療体制を提言することを確認した。
結論
マイクロアレイ染色体検査が適用となる染色体微細構造異常症候群の中には、臨床医がほとんど認知していないものも含まれており、策定した「疾患概要」と「診断基準」を研究班のホームページで全て公開した。今後より活用してもらえるよう啓発事業を行うく予定である。
公開日・更新日
公開日
2025-06-03
更新日
-