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61 201128061A・201128061B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
腎性尿崩症の実態把握と診断・治療指針作成
研究代表者(所属機関)： 神崎　晋(鳥取大学　医学部)
総括
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報告
62 201128062A・201128062B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
先天性高インスリン血症の病態解明と治療適正化に関する研究
研究代表者(所属機関)： 依藤　亨(大阪市立総合医療センター　小児代謝・内分泌内科)
総括
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報告
63 201128063A・201128063B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
Ｗｏｌｆｒａｍ症候群の実態調査に基づく早期診断法の確立と診療指針作成のための研究
研究代表者(所属機関)： 谷澤　幸生(山口大学　大学院医学系研究科)
総括
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報告
64 201128064A・201128064B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
シトリン欠損症の実態調査と診断方法および治療法の開発
研究代表者(所属機関)： 岡野　善行(大阪市立大学　大学院医学研究科)
総括
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報告
65 201128065A・201128065B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
先天性ケトン体代謝異常症（ＨＭＧ－ＣｏＡ合成酵素欠損症、ＨＭＧ－ＣｏＡ　リアーゼ欠損症、β－ケトチオラーゼ欠損症、ＳＣＯＴ欠損症）の発症形態と患者数の把握、診断治療指針に関する研究
研究代表者(所属機関)： 深尾　敏幸(岐阜大学　大学院医学系研究科)
総括
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報告
66 201128066A・201128066B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
多発性内分泌腫瘍症１型および２型の診療実態調査と診断治療指針の作成
研究代表者(所属機関)： 櫻井　晃洋(信州大学　医学部)
総括
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報告
67 201128067A・201128067B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
アレキサンダー病の診断基準および治療・ケア指針の作成、病態解明・治療法開発のための研究
研究代表者(所属機関)： 吉田　誠克(京都府公立大学法人　京都府立医科大学　大学院・医学研究科・神経内科学)
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報告
68 201128068A・201128068B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
ウエルナー症候群の病態把握、治療指針作成と新規治療法の開発を目的とした全国研究
研究代表者(所属機関)： 横手　幸太郎(千葉大学　大学院医学研究院)
総括
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報告
69 201128069A・201128069B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
ナノ・テクノロジーを用いたプロピオン酸血症の新規治療法の開発
研究代表者(所属機関)： 宮崎　徹(東京大学　大学院医学系研究科)
総括
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報告
70 201128070A・201128070B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
メタボローム解析による筋型糖原病の画期的な診断スクリーニング法の確立と治療推進の研究
研究代表者(所属機関)： 杉江　秀夫(自治医科大学　医学部)
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報告
71 201128071A・201128071B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
ビオチン代謝異常症の鑑別診断法と治療方法の開発
研究代表者(所属機関)： 鈴木　洋一(千葉大学　大学院医学研究院)
総括
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報告
72 201128072A・201128072B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
先天性無痛症の診断・評価および治療・ケア指針作成のための研究
研究代表者(所属機関)： 芳賀　信彦(東京大学医学部附属病院　リハビリテーション科)
総括
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報告
73 201128073A・201128073B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
ジストニアの診断及び治療方法の更なる推進に関する研究
研究代表者(所属機関)： 梶　龍兒(徳島大学　病院)
総括
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報告
74 201128074A・201128074B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
Ｍｏｗａｔ－Ｗｉｌｓｏｎ症候群の診断法の確立と成長発達に伴う問題点とその対策に関する研究
研究代表者(所属機関)： 若松　延昭(愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所　遺伝学部)
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報告
75 201128075A・201128075B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
ＡＴＲ－Ｘ（Ｘ連鎖αサラセミア・精神遅滞）症候群の診断及び治療方法の更なる推進に関する研究
研究代表者(所属機関)： 和田　敬仁(地方独立行政法人神奈川県立病院機構　神奈川県立こども医療センター　神経内科)
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報告
76 201128076A・201128076B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究
研究代表者(所属機関)： 中川　正法(京都府立医科大学　大学院・医学研究科・神経内科学)
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報告
77 201128077A・201128077B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
ジストニア脳アトラスによる淡蒼球内節機能異常の検索と新規ターゲッティング法の確立
研究代表者(所属機関)： 宮城　靖(九州大学　医学研究院　心臓血管病態制御学講座)
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報告
78 201128078A・201128078B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
封入体筋炎（ＩＢＭ）の臨床病理学的調査および診断基準の精度向上に関する研究
研究代表者(所属機関)： 青木　正志(東北大学　大学院　医学系研究科)
総括
概要版 総括
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紙媒体 行政効果
報告
79 201128079A・201128079B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
筋チャネル病および関連疾患の診断・治療指針作成および新規治療法開発に向けた基盤整備のための研究
研究代表者(所属機関)： 高橋　正紀(大阪大学大学院　医学系研究科　神経内科学)
総括
概要版 総括
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報告書 総合
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紙媒体 行政効果
報告
80 201128080A・201128080B
研究年度： 平成23(2011)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
自己貪食空胞性ミオパチーの診断基準確立と治療法開発に関する研究
研究代表者(所属機関)： 杉江　和馬(公立大学法人奈良県立医科大学　神経内科学)
総括
概要版 総括
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