文献情報
文献番号
201128080A
報告書区分
総括
研究課題名
自己貪食空胞性ミオパチーの診断基準確立と治療法開発に関する研究
課題番号
H22-難治・一般-119
研究年度
平成23(2011)年度
研究代表者(所属機関)
杉江 和馬(公立大学法人奈良県立医科大学 神経内科学)
研究分担者(所属機関)
- 西野 一三(国立精神・神経医療研究センター 疾病研究第一部)
- 木村 彰方(東京医科歯科大学 難治疾患研究所)
- 小牧 宏文(国立精神・神経医療研究センター病院 小児神経科)
- 金田 大太(大阪赤十字病院 神経内科学)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成23(2011)年度
研究費
10,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書(概要版)
研究目的
自己貪食空胞性ミオパチー(AVM)は、筋細胞内の特異な自己貪食空胞(AVSF)を特徴とする稀な筋疾患である。AVM には、Danon病や過剰自己貪食を伴うX連鎖性ミオパチー(XMEA)が含まれるが、いずれも臨床病態機序は未解明である。適切ね診療には本疾患の診断基準確立と治療法開発が必要不可欠である。平成21年度に本研究班で作成した診断基準を踏まえ、本邦でのAVMの実態を把握するため、22年度に関連施設を通じて全国疫学調査(第1次調査)を行い、今回23年度に新規患者を含めたAVM患者の臨床病態について第2次調査を行った。疾患の臨床的特徴を把握し、病態解明と根本治療開発を目指した。
研究方法
本研究班作成のAVMの診断基準を踏まえ、平成22年度に全国2,617の関連施設に本邦でのAVMの実態調査(第1次調査)を行った。平成23年度に、AVM患者を有する施設に、第2次調査票を送り、臨床経過や合併症、治療法、筋病理学的所見など詳細を収集する。また、研究実施機関である国立精神・神経医療研究センターで管理する、新規患者を含めたAVM患者の臨床情報の整理と生検筋での筋病理学的特徴を解析した。
結果と考察
1,409施設から回答を得て(回収率 54%)、第2次調査を行った。集計結果から、AVM患者 40例を確認した(Danon病 12家系27例(男性16例、女性11例)、XMEA 1家系3例、ほか)。Danon病の発症年齢は男性10代、女性30代で、平均死亡年齢は男性20代、女性40代であった。ミオパチーと肥大型心筋症を示し、死因は心不全であった。治療として、βブロッカーを中心とした投薬加療が多く、6例でペースメーカ埋込、4例で根治療法である心臓移植が施行されていた。合併症として、網膜症や肝腫大、低身長、尖足を呈する患者がみられた。一方、XMEAと先天性AVMはミオパチーのみで心筋障害は稀であった。他に、AVM疑い例や既知の病型に該当しないAVM例を20例以上見出した。
結論
AVMの臨床病態について臨床病理学的および遺伝学的解析を行い、世界で初めて診断基準を作成し、今回、本邦で初めての疫学調査によるAVM患者の実態調査を行った。各臨床病型により重症度や発症年齢、合併症、生命予後は大きく異なる。AVMは超稀少疾患であるため、今回の実態調査解析から治療を含めた診療ガイドラインの策定、病理学的基礎研究から根本治療法の開発が必要である。
公開日・更新日
公開日
2013-03-13
更新日
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