文献情報
文献番号
201128072A
報告書区分
総括
研究課題名
先天性無痛症の診断・評価および治療・ケア指針作成のための研究
課題番号
H22-難治・一般-111
研究年度
平成23(2011)年度
研究代表者(所属機関)
芳賀 信彦(東京大学医学部附属病院 リハビリテーション科)
研究分担者(所属機関)
- 天野 史郎(東京大学医学部附属病院 眼科)
- 犬童 康弘(熊本大学医学部附属病院 小児科)
- 久保田 雅也(独立行政法人国立成育医療研究センター 神経内科)
- 白川 公子(東京西徳洲会病院 小児医療センター 発達心理)
- 田中 千鶴子(昭和大学保健医療学部 看護学科)
- 冨岡 俊也(さいたま赤十字病院 麻酔科)
- 馬場 直子(神奈川県立こども医療センター 皮膚科)
- 三輪 全三(東京医科歯科大学 歯学部附属病院 育成系診療科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成23(2011)年度
研究費
10,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書(概要版)
研究目的
先天性無痛無汗症(4型)及び無汗を伴わない先天性無痛症(5型)に関し、脳神経科学・医療検査技術の進歩に基づいた各領域の研究を行い、「総合的な治療・ケアのための指針」を策定すること。
研究方法
診療実態に関する調査、病態把握のための基礎・臨床研究、合併症に関する臨床研究、患者・家族の支援に関する研究を行い、「治療・ケアのための指針」を作成した。
結果と考察
1) 診療実態に関する調査:関連学会を対象に行ったアンケート調査に基づき、国内の4型の患者数を130?210名、5型を30?60名と推定した。
2) 病態把握のための基礎・臨床研究: 4・5型とHSANの病型分類について考察することで、症例の診断と評価の問題点を明らかにした。選択的な末梢神経系の刺激時の中枢神経系における感覚認識機構を調べ、従来の形態学的検討に基づく末梢神経系の変化のみでなく中枢神経系にも変化があることを明らかにした。
3) 合併症に関する臨床研究: 4型の6才女児の睡眠・覚醒リズムを記録し、気分障害との関連を検討した。また4型患者の股関節形態の特徴を明らかにし、反復性脱臼に対し装具治療に応用した。また4型患者に眼科的精査を行い、正常な視機能発達があること、若干マイボーム腺の脱落が多いことを示した。4型患者の皮膚を調査し、経時的変化に紅斑、丘疹、苔癬化、乾燥度などが改善すること、角層中にEGFは多く存在しており、その量は健常人およびアトピー性皮膚炎よりも高値であることを示した。抜去歯の歯髄神経組織を免疫染色法にて観察し、4型では陽性線維はほとんど観察されず、5型では細い線維も含めてより多く観察された。また、患者の嗅覚同定能力は良好であるが、嗅いだ経験の乏しい一部の匂いについては正答率が低いこと、カプサイシンに対する感受性について高濃度になって初めて弱い刺激性を感じることが示された。
4) 患者・家族の支援に関する研究:4型の患児・者とともに活動する人々に、疾患の理解を深め介助や支援に役立つDVDを作成した。4型の発達特性について検討し、知能障害の程度とは関係なく、言葉の遅れ、多動・衝動、こだわり、自傷など発達障害の特性が強く見られた。
2) 病態把握のための基礎・臨床研究: 4・5型とHSANの病型分類について考察することで、症例の診断と評価の問題点を明らかにした。選択的な末梢神経系の刺激時の中枢神経系における感覚認識機構を調べ、従来の形態学的検討に基づく末梢神経系の変化のみでなく中枢神経系にも変化があることを明らかにした。
3) 合併症に関する臨床研究: 4型の6才女児の睡眠・覚醒リズムを記録し、気分障害との関連を検討した。また4型患者の股関節形態の特徴を明らかにし、反復性脱臼に対し装具治療に応用した。また4型患者に眼科的精査を行い、正常な視機能発達があること、若干マイボーム腺の脱落が多いことを示した。4型患者の皮膚を調査し、経時的変化に紅斑、丘疹、苔癬化、乾燥度などが改善すること、角層中にEGFは多く存在しており、その量は健常人およびアトピー性皮膚炎よりも高値であることを示した。抜去歯の歯髄神経組織を免疫染色法にて観察し、4型では陽性線維はほとんど観察されず、5型では細い線維も含めてより多く観察された。また、患者の嗅覚同定能力は良好であるが、嗅いだ経験の乏しい一部の匂いについては正答率が低いこと、カプサイシンに対する感受性について高濃度になって初めて弱い刺激性を感じることが示された。
4) 患者・家族の支援に関する研究:4型の患児・者とともに活動する人々に、疾患の理解を深め介助や支援に役立つDVDを作成した。4型の発達特性について検討し、知能障害の程度とは関係なく、言葉の遅れ、多動・衝動、こだわり、自傷など発達障害の特性が強く見られた。
結論
以上の結果を反映させ、「先天性無痛症および無痛無汗症に対する総合的な診療・ケアのための指針」を作成した。
公開日・更新日
公開日
2013-03-10
更新日
-