シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究

文献情報

• 文献番号: 201128076A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究
• 課題番号: H22-難治・一般-115
• 研究年度: 平成23(2011)年度
• 研究代表者(所属機関): 中川 正法(京都府立医科大学 大学院・医学研究科・神経内科学)

研究分担者(所属機関)

• 早坂　清(山形大学医学部　小児科)
• 蜂須賀　研二(産業医科大学医学部　リハビリテーション医学)
• 山下　敏彦(札幌医科大学医学部　整形外科)
• 滋賀　健介(京都府立医科大学　大学院　医学研究科　神経内科学)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
• 研究開始年度: 平成22(2010)年度
• 研究終了予定年度: 平成23(2011)年度
• 研究費: 10,000,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

本研究の目的は、神経内科医、整形外科医、リハビリテーション医、シャルコー・マリー・トゥース（CMT）病患者会と協力して、CMT患者の診断、治療、療養環境の整備、CMT研究状況などの情報を共有化するシステム構築とCMTの病態解明・治療法の開発である。

研究方法

①CMT患者診療状況のアンケート調査の継続、②諸外国のCMT患者療養状況の調査、③CMT診療マニュアルの普及、④ホームページの充実、⑤公開講座の開催、⑥CMT相談活動、⑦ロボットスーツHALⓇ（CYBERDYNE 株）装着、⑧CMT１A患者に対するアスコルビン酸投与前後での末梢神経軸索興奮性の検討、⑨CMTの分子疫学研究、⑩CMT患者の外科的療法の検討を行う。

結果と考察

①CMT患者126名からアンケートの回答を得た。自分の病型を知っている患者は26.1%であった。②英国・米国のCMT患者会に参加し調査した。英国CMT患者会は、1500名以上の会員を有し、神経内科医、整形外科医を含む多職種の参加による大会が行われていた。③CMT診療マニュアルの普及のため、日本神経学会、日本末梢神経学会で発表を行った。⑤CMT市民公開講座を３回開催した。⑥「CMT友の会」の交流会に参加し相談活動を行った。⑦CMT患者にHALⓇを装着し、３次元動作解析システムで解析した。今後の改良などについて、難治性疾患克服研究事業中島孝班と検討した。⑧CMT1A7例にアスコルビン酸20mg/kg/日を48週間経口投与し、その前後での末梢神経軸索興奮性を検討した。CMT1A患者の神経軸索障害をアスコルビン酸が改善させうる可能性が示唆された。⑨関連研究班（山村隆班、高嶋博班）と連携してCMTの分子疫学調査を行った。446症例を解析した。分類不能CMTが94例であつた。⑩CMTに対する手術適応や外科的治療施行時期についての明確な基準作成が必要とされていることが明らかになった。

結論

本研究では、CMT啓発活動、国内外におけるCMT患者の療養状況の調査、ロボット技術のCMT患者への活用、CMTの分子疫学研究などを学際的協力で行った。本研究は、CMTに関する医療関係者の理解度向上、CMT患者の療養環境整備・向上・自立支援、CMTの分子疫学の解明・新規治療法への発展寄与し、適切な医療資源の活用を通じて国民全体の医療福祉に貢献するものである。

公開日・更新日

• 公開日: 2013-03-12
• 更新日: -

文献情報

• 文献番号: 201128076B
• 報告書区分: 総合
• 研究課題名: シャルコー・マリー・トゥース病の診断・治療・ケアに関する研究
• 課題番号: H22-難治・一般-115
• 研究年度: 平成23(2011)年度
• 研究代表者(所属機関): 中川 正法(京都府立医科大学 大学院・医学研究科・神経内科学)

研究分担者(所属機関)

• 早坂　清(山形大学医学部・小児科)
• 蜂須賀　研二(産業医科大学医学部・リハビリテーション医学)
• 山下　敏彦(札幌医科大学医学部・整形外科)
• 滋賀　健介(京都府立医科大学　大学院・医学研究科・神経内科学 )

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
• 研究開始年度: 平成22(2010)年度
• 研究終了予定年度: 平成23(2011)年度
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

本研究の目的は、神経内科医、整形外科医、リハビリテーション医、シャルコー・マリー・トゥース（CMT）病患者会と協力して、CMT患者の診断、治療、療養環境の整備、CMT研究状況などを共有化するシステム構築とCMTの病態解明・治療法の開発である。

研究方法

①CMT患者診療状況のアンケート調査の継続、②諸外国のCMT患者療養状況の調査、③CMT診療マニュアルの普及、④ホームページの充実、⑤公開講座の開催、⑥CMT相談活動、⑦ロボットスーツHALⓇ（CYBERDYNE 株）装着、⑧CMT１A患者に対するアスコルビン酸投与前後での末梢神経軸索興奮性の検討、⑨CMTの分子疫学研究、⑩CMT患者の外科的療法の検討を行った。

結果と考察

①平成22年と23年の計2回のアンケート調査を行い、CMT患者のADL、就労状況、遺伝子診断の状況を明らかにした。②英国・米国のCMT患者会に参加し調査した。英国CMT患者会は、1500名以上の会員を有し、神経内科医、整形外科医を含む多職種の参加による大会が行われていた。③CMT診療マニュアルの普及のため、日本神経学会、日本末梢神経学会での発表、書店販売、CMT患者会を通じた活動を行った。⑤公開講座を５回開催した。⑥「CMT友の会」の交流会に定期的に参加し相談活動を行った。⑦CMT患者にHALⓇを装着し、３次元動作解析システムで解析した。改良点について、難治性疾患克服研究事業中島孝班と検討中である。⑧7例のCMT1A患者にアスコルビン酸20mg/kg/日を48週間経口投与し、末梢神経軸索興奮性を検討した。アスコルビン酸治療が軸索興奮性を改善させる可能性が示唆された。⑨関連研究班（山村隆班長、高嶋博班長）と連携して、CMT446症例の遺伝子解析を行った。CMT1：102例、CMT2：182例、CMTX：26例、CMT4：25例、分類不能例：94例であつた。⑩CMTに対する手術適応や外科的治療施行時期についてのより明確な基準作成が必要とされていることが明らかになった。

結論

本研究により、わが国におけるCMT研究とCMT患者の診療環境、生活環境を世界の先進国レベルに近づける第一歩になったと考える。軸索興奮性検査症例数、HALⓇの改良、CMT分子疫学のまとめ、ハローワークなどへの働きかけ、CMTに関する相談活動などでまだ不十分な点があり、今後の課題と考える。

公開日・更新日

• 公開日: 2013-03-12
• 更新日: -

行政効果報告

• 文献番号: 201128076C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: CMT患者に対するロボット技術の応用、アスコルビン酸投与と末梢神経軸索興奮性（Qtrac測定）の関連に関する検討において重要な成果を得た。関連研究班との連携により、平成23年9月末までに446症例を解析した。CMT1が102例、CMT2が182例、CMTXが26例、CMT4が25例、分類不能CMTが94例であつた。CMTに対する手術適応や外科的治療施行時期についての明確な基準作成が必要とされていることが明らかになった。
• 臨床的観点からの成果: 本研究班の活動により、国内外のCMT患者療養状況、療養環境整備、最新医療技術に関する情報を速やかに医療関係者、CMT患者に知らせるシステム作りが確実に進んでいると考える。本研究は、神経内科医、整形外科医、リハビリテーション医、CMT患者会と協力で行われており、CMT患者の診療環境の向上に大きく寄与すると考える。
• ガイドライン等の開発: 平成22年度に本研究班で作成した「シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル」の普及のために、関連学会、CMT公開講座等での宣伝活動に努めた。2015年12月に「シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル改訂2版」を発刊した。
• その他行政的観点からの成果: 今年度の研究に関しては審議会等での参考や行政施策への反映はない。これまでにCMTに関するこのような研究はわが国では行われておらず、本研究により適切な医療資源の活用を通じて国民全体の医療福祉に貢献すると考える。本研究によりわが国におけるCMT研究とCMT患者の診療・生活環境を世界の先進国レベルに近づけることが可能になると考える。
• その他のインパクト: CMT市民公開講座を福岡、大阪、仙台、東京（2回）の計５回開催した。CMTに関する具体的な話を初めて聞いたという参加者が多かった。公開講座の述べ参加人数は216人であった。

発表件数

• 原著論文（和文）: 2件 ; 臨床神経学、北海道整形災害外科学会誌に発表した。
• 原著論文（英文等）: 16件 ; J Human Genetics, Clinical neurophysiology, Neurogeneticsに発表した。
• その他論文(和文): 10件 ; 神経治療学誌、Peripheral Nerve誌などに総説を発表した。
• その他論文(英文等): 2件 ; JNNP誌などのcommentaryを発表した。
• 学会発表(国内学会): 21件 ; 第52回日本神経学会総会シンポジウム17 平成23年5月19日 名古屋、第22回日本末梢神経学会学術集会 特別講演 平成23年9月3日 沖縄などで発表した。
• 学会発表(国際学会等): 2件 ; 2010年7月にシドニーでの学会、2011年8月サンパウロ大学神経内科Morning Lectureで発表した。
• その他成果(特許の出願): 0件 ; 「出願」「取得」計0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 10件 ; CMT診療マニュアルを出版した。CMT市民公開講座を計5回開始した。CMT患者相談会を計4回行った。

主な原著論文20編（論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る）

• 原著論文1: Abe A, Nakamura K, Kato M, et al.; Compound heterozygous PMP22 deletion mutations causing severe Charcot– Marie–Tooth disease type 1; J. Hum. Genet , 55 (11) , 771-773 (2010)
• 原著論文2: Noto Y, Misawa S, Kanai K, et al.; Activity-dependent changes in impulse conduction of single human motor axons: A stimulated single fiber electromyography study.; Clin Neurophysiol , 122 (12) , 2512-2517 (2011)
• 原著論文3: Abe A, Numakura C, Kijima K, et al.; Molecular diagnosis and clinical onset of Charcot-Marie-Tooth disease in Japan.; J. Hum. Genet , 56 (5) , 364-368 (2011)
• 原著論文4: Nakamura T, Hashiguchi A, Suzuki S, et al.; Vincristine exacerbates asymptomatic Charcot-Marie-tooth disease with a novel EGR2 mutation. ; Neurogenetics , 13 (1) , 77-82 (2012)
• 原著論文5: Noto Y, Shiga K, Tsuji Y, et al.; Nerve ultrasound depicts peripheral nerve enlargement in patients with genetically distinct Charcot-Marie-Tooth disease.; J Neurol Neurosurg Psychiatry. , 86 (4) , 378-384 (2015); 10.1136/jnnp-2014-308211.
• 原著論文6: 中川正法; 141 中川正法．CMTの治療－神経内科の立場から．; Brain and Nerve , 68 (1) , 43-50 (2016)

公開日・更新日

• 公開日: 2014-05-22
• 更新日: 2016-05-26

収支報告書

• 文献番号: 201128076Z