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1 201510001A・201510001B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
特発性脳内石灰化症の遺伝子診断に基づいた分類と診療ガイドラインの確立に関する研究
研究代表者(所属機関)： 保住　功(岐阜薬科大学　医療薬剤学大講座薬物治療学研究室)
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2 201510002A・201510002B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
周産期（産褥性）心筋症の、早期診断スクリーニング検査の確立と抗プロラクチン療法の有効性の検討を含む、診断・治療ガイドライン作成研究
研究代表者(所属機関)： 神谷　千津子(国立研究開発法人国立循環器病研究センター　周産期・婦人科部)
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3 201510003A・201510003B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
疫学調査による新しい疾患概念に基づく乾癬性関節炎の診断基準と重症度分類の確立
研究代表者(所属機関)： 中川　秀己(東京慈恵会医科大学　医学部)
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4 201510004A・201510004B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
脳クレアチン欠乏症候群の臨床研究
研究代表者(所属機関)： 和田　敬仁(京都大学大学院　医学研究科　医療倫理学・遺伝医療学分野)
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5 201510005A・201510005B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の診断・治療・管理法の確立
研究代表者(所属機関)： 長谷川　久弥(東京女子医科大学　東医療センター新生児科)
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6 201510006A・201510006B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
肺動脈低形成症候群の病態解明、管理、治療に関する研究
研究代表者(所属機関)： 中西　敏雄(学校法人　東京女子医科大学　医学部循環器小児科)
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7 201510007A・201510007B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
我が国におけるIdiopathic Slow Transit Constipation の疫学・診断・治療の実態調査
研究代表者(所属機関)： 中島　淳(横浜市立大学　大学院医学研究科　肝胆膵消化器病学)
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8 201510008A・201510008B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
低出生体重児消化管機能障害の疾患概念確立にむけた疫学調査研究
研究代表者(所属機関)： 奥山　宏臣(国立大学法人大阪大学　大学院医学系研究科)
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9 201510009A・201510009B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
拘束性皮膚障害の本邦における診療実態の把握、全患者データベース構築と診断指針の作成
研究代表者(所属機関)： 河野　通浩(名古屋大学大学院　医学系研究科)
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10 201510010A・201510010B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
新生児・小児における特発性血栓症の診断、予防および治療法の確立に関する研究
研究代表者(所属機関)： 大賀　正一(山口大学　大学院医学系研究科)
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11 201510011A・201510011B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
腹腔外発生デスモイド腫瘍患者の実態把握および診療ガイドライン確立に向けた研究
研究代表者(所属機関)： 西田　佳弘(名古屋大学　大学院医学系研究科)
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12 201510012A・201510012B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
LMX1B関連腎症の実態調査および診断基準の確立
研究代表者(所属機関)： 張田　豊(東京大学　医学部附属病院)
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13 201510013A・201510013B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
非典型溶血性尿毒症症候群（aHUS）の全国調査研究
研究代表者(所属機関)： 南学　正臣(東京大学　医学部附属病院)
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14 201510014A・201510014B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
Kenny-Caffey症候群類縁疾患の実態調査と診断指針作成のための研究
研究代表者(所属機関)： 北中　幸子(東京大学　医学部附属病院)
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15 201510015A・201510015B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
クロウ・フカセ症候群の全国調査と症例登録システム構築
研究代表者(所属機関)： 桑原　聡(千葉大学大学院医学研究院神経内科学)
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16 201510016A・201510016B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
乳児特発性僧帽弁腱索断裂の病態解明と治療法の確立に関する総合的研究
研究代表者(所属機関)： 白石　公(国立研究開発法人　国立循環器病研究センター　小児循環器部)
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17 201510017A・201510017B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
HSD10 病の発症形態と患者数の把握、診断基準の作成に関する研究
研究代表者(所属機関)： 深尾　敏幸(岐阜大学　大学院医学系研究科　小児病態学)
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18 201510018A・201510018B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
乳児劇症肝不全の新しい重症度分類の確立
研究代表者(所属機関)： 小林　健一郎(国立研究開発法人国立成育医療研究センター　小児血液・腫瘍研究部　造血腫瘍発生研究室)
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19 201510019A・201510019B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
進行性大脳白質障害の疾患概念の確立と鑑別診断法の開発
研究代表者(所属機関)： 山本　俊至(東京女子医科大学　統合医科学研究所)
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20 201510020A・201510020B
研究年度： 平成27(2015)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究（難治性疾患政策研究）
先天性GPI欠損症の疾患概念の確立と診断基準の制定：発達障害・てんかんを主症状とする新しい疾患
研究代表者(所属機関)： 村上　良子(大阪大学　微生物病研究所)
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