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1381 201442041A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
強皮症の病態解明および革新的医薬品開発の研究
研究代表者(所属機関)： 尹　浩信(熊本大学大学院生命科学研究部皮膚病態治療再建学)
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1382 201442042A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
新規ＢＡＦＦ受容体阻害剤を用いたシェーグレン症候群の革新的治療薬の開発
研究代表者(所属機関)： 竹内　勤(慶應義塾大学　医学部)
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1383 201442043A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
原発性免疫不全症候群の病態解明と新規治療法開発への応用に関する研究
研究代表者(所属機関)： 野々山　恵章(防衛医科大学校　小児科学講座)
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1384 201442044A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
遺伝子変異に基づく家族性地中海熱（ＦＭＦ）インフラマソーム病態解明と炎症制御に向けたトランスレーショナル研究
研究代表者(所属機関)： 川上　純(長崎大学大学院医歯薬学総合研究科展開医療科学講座)
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1385 201442045A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
エピジェネティック稀少疾患の治療に向けた研究および原因未解明な稀少疾患に対する解析技術展開研究
研究代表者(所属機関)： 吉浦　孝一郎(長崎大学原爆後障害医療研究所)
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1386 201442046A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
ゲノム不安定性を示す難治性遺伝性疾患群の症例収集とゲノム・分子機能解析による病態解明研究
研究代表者(所属機関)： 荻　朋男(長崎大学原爆後障害医療研究所)
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1387 201442047A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
ドラッグリポジショニングによる神経線維腫症１型の進行阻止薬の開発
研究代表者(所属機関)： 小崎　健次郎(慶應義塾大学　医学部)
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1388 201442048A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
マルファン症候群及び類縁疾患についての治療薬剤スクリーニングとモデル動物を用いた評価に関する調査研究
研究代表者(所属機関)： 森崎　隆幸(（独）国立循環器病センター研究所　分子生物学部)
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1389 201442049A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
Ｄｒａｖｅｔ (ドラベ)症候群患者由来ｉＰＳ細胞を用いた認可医薬品スクリーニングによる革新的な医薬品開発のシーズ探索研究
研究代表者(所属機関)： 廣瀬　伸一(福岡大学　医学部)
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1390 201442050A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
多発性硬化症生体試料バンクを活用したアジア人特有の遺伝環境因子探索による病態解明
研究代表者(所属機関)： 吉良　潤一(国立大学法人九州大学　大学院医学研究院　脳神経病研究施設神経内科学分野)
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1391 201442051A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
ゲノム構造異常によって発症した自閉症・発達障害の疾患特異的ｉＰＳ細胞を用いた病態解明と治療法開発
研究代表者(所属機関)： 山本　俊至(東京女子医科大学　統合医科学研究所)
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1392 201442052A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
難治性てんかんを呈する希少疾患群の遺伝要因と分子病態の解明
研究代表者(所属機関)： 加藤　光広(山形大学　医学部附属病院)
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報告
1393 201442053A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
後縦靭帯骨化症の病態解明・治療法開発に関する研究
研究代表者(所属機関)： 松本　守雄(慶應義塾大学医学部整形外科)
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1394 201442054A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
後天性凝固異常症のＰ.Ｏ.Ｃ.テストによる迅速診断システムの開発
研究代表者(所属機関)： 一瀬　白帝(山形大学　医学部)
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1395 201442055A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
プリオン病及び遅発性ウイルス感染症の分子病態解明・治療法開発に関する研究
研究代表者(所属機関)： 山田　正仁(金沢大学　医薬保健研究域医学系　脳老化・神経病態学（神経内科学）)
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1396 201442056A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
自己炎症性疾患の治療標的分子の同定および薬剤開発基盤の整備
研究代表者(所属機関)： 平家　俊男(京都大学大学院医学研究科　発達小児科学)
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1397 201442057A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
新規治療標的分子ＬＲＧの炎症性腸疾患における役割の解明と創薬への応用
研究代表者(所属機関)： 仲　哲治(独立行政法人　医薬基盤研究所　創薬基盤研究部)
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報告
1398 201442058A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
クロマチンリモデリング因子ＡＴＲＸタンパクの異常により発症するＸ連鎖αサラセミア/精神遅滞症候群のアミノレブリン酸による治療法の開発
研究代表者(所属機関)： 和田　敬仁(京都大学大学院医学研究科)
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1399 201442059A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
脊髄性筋萎縮症患者細胞により新たに同定した薬剤候補によるｉＰＳ細胞を用いた非臨床試験及び薬剤臨床治験準備研究
研究代表者(所属機関)： 舩戸　道徳(国立病院機構長良医療センター　臨床研究部)
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1400 201442060A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
独自の体外病態モデルによる難治性炎症性腸疾患の革新的治療薬開発に関する研究
研究代表者(所属機関)： 渡辺　守(東京医科歯科大学　大学院医歯学総合研究科)
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