エピジェネティック稀少疾患の治療に向けた研究および原因未解明な稀少疾患に対する解析技術展開研究

文献情報

文献番号
201442045A
報告書区分
総括
研究課題名
エピジェネティック稀少疾患の治療に向けた研究および原因未解明な稀少疾患に対する解析技術展開研究
課題番号
-
研究年度
平成26(2014)年度
研究代表者(所属機関)
吉浦 孝一郎(長崎大学原爆後障害医療研究所)
研究分担者(所属機関)
-
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究(難治性疾患実用化研究)
研究開始年度
平成26(2014)年度
研究終了予定年度
平成26(2014)年度
研究費
32,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-

研究報告書(概要版)

研究報告書(PDF)

行政効果報告

文献番号
201442045C

成果

専門的・学術的観点からの成果
歌舞伎症候群モデルマウスおよびSotos症候群モデルマウスを作成すべく,loxP配列でエクソンを欠失させる組換えES細胞を単離した。
先端異骨症モデルラット(sleeping beauty によるPDE4D変異)を解析し,ヒト先端異骨症で認められる骨の異常を認めてモデルとして十分利用できることを確認した。
臨床的観点からの成果
先端異骨症モデルラットがヒトも出るとして十分利用できることを確認したので,本ラットが,骨密度に対する薬理学効果を検証できるモデルとなった。
Pendred症候群/前庭水管拡大症の迅速スクリーニングが可能となり,これら疾患の遺伝子診断は可能となった。
ガイドライン等の開発
なし。
その他行政的観点からの成果
exome解析や遺伝子診断の技術的提供が,可能となりつつある。
また,先端異骨症モデルラットの確立,歌舞伎症候群モデルマウスおよびSotos症候群モデルマウスの確立にともない薬剤スクリーニング系のモデルとして利用できる。
その他のインパクト
なし。

発表件数

原著論文(和文)
0件
原著論文(英文等)
15件
その他論文(和文)
8件
その他論文(英文等)
0件
学会発表(国内学会)
59件
学会発表(国際学会等)
3件
その他成果(特許の出願)
0件
その他成果(特許の取得)
0件
その他成果(施策への反映)
0件
その他成果(普及・啓発活動)
0件

特許

主な原著論文20編(論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る)

論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限ります。

原著論文1
Kaname T, Ki CS, Niikawa N, et al.
Heterozygous mutations in cyclic AMP phosphodiesterase-4D (PDE4D) and protein kinase A (PKA) provide new insights into the molecular pathology of acrodysostosis.
Cell Signal. , 26 (11) , 2446-2459  (2014)
doi: 10.1016/j.cellsig.2014.07.025.
原著論文2
Baple E.L., Chambers H., Cross H.E., Fawcett H. et al.
Hypomorphic PCNA mutation underlies a human DNA repair disorder.
Journal of Clinical Investigation , 124 (7) , 3137-3146  (2014)
doi: 10.1172/JCI74593.
原著論文3
Nagata E, Kano H, Kato F, Yamaguchi R, et al.
Japanese founder duplications/triplications involving BHLHA9 are associated with split-hand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gollop-Wolfgang complex.
Orphanet J Rare Dis. , 9 (1) , 125-125  (2014)
doi: 10.1186/s13023-014-0125-5.
原著論文4
Miura K, Mishima H, Kinoshita A, et al.
Genome-wide association study of HPV-associated cervical cancer in Japanese women.
J Med Virol. , 86 (7) , 1153-1158  (2014)
doi: 10.1002/jmv.23943.
原著論文5
Tsurusaki Y, Koshimizu E, Ohashi H, et al.
De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome.
Nat Commun. , 5 , 4011-4011  (2014)
doi: 10.1038/ncomms5011.
原著論文6
Miura K, Morisaki S, Abe S, et al.
Circulating levels of maternal plasma cell-free pregnancy-associated placenta-specific microRNAs are associated with placental weight.
Placenta , 35 (10) , 848-851  (2014)
doi: 10.1016/j.placenta.2014.06.002.
原著論文7
Miura K, Hasegawa Y, Abe S, et al.
Clinical applications of analysis of plasma circulating complete hydatidiform mole pregnancy-associated miRNAs in gestational trophoblastic neoplasia: A preliminary investigation.
Placenta , 35 (9) , 787-789  (2014)
doi: 10.1016/j.placenta.2014.06.004.
原著論文8
1Miura K, Higashijima A, Miura S, et al.
Predominantly placenta-expressed mRNAs in maternal plasma as predictive markers for twin-twin transfusion syndrome.
Prenat Diagn. , 34 (4) , 345-349  (2014)
doi: 10.1002/pd.4307.
原著論文9
Abe S, Miura K, Kinoshita A, Mishima H, et al.
Single human papillomavirus 16 or 52 infection and later cytological findings in Japanese women with NILM or ASC-US.
J Hum Genet. , 59 (5) , 251-255  (2014)
doi: 10.1038/jhg.2014.9.
原著論文10
Ganaha A, Kaname T, Akazawa Y, et al.
Identification of two novel mutations in the NOG gene associated with congenital stapes ankylosis and symphalangism.
J Hum Genet. , 60 (1) , 27-34  (2015)
doi: 10.1038/jhg.2014.97.
原著論文11
Ohnishi K, Semi K, Yamamoto T, et al.
Premature termination of reprogramming in vivo leads to cancer development through altered epigenetic regulation.
Cell , 156 (4) , 663-667  (2014)
doi: 10.1016/j.cell.2014.01.005.
原著論文12
Court F, Tayama C, Romanelli V, et al.
Genome-wide parent-of-origin DNA methylation analysis reveals the intricacies of the human imprintome and suggests a germline methylation independent establishment of imprinting.
Genome Res , 24 (4) , 554-569  (2014)
doi: 10.1101/gr.164913.113.
原著論文13
Higashimoto K, Jozaki K, Kosho T, et al.
A novel de novo point mutation of the OCT-binding site in the IGF2/H19-imprinting control region in a Beckwith-Wiedemann syndrome patient.
Clinical Genet , 86 (6) , 539-544  (2014)
doi: 10.1111/cge.12318.
原著論文14
Maeda T, Higashimoto K, Jozaki K, et al.
Comprehensive and quantitative multilocus methylation analysis reveals the susceptibility of specific imprinted differentially methylated regions (DMRs) to aberrant methylation in Beckwith-Wiedemann syndrome with epimutations.
Genet Med , 16 (12) , 903-912  (2014)
doi: 10.1038/gim.2014.46
原著論文15
Takama Y, Kubota A, Nakayama M, et al.
Fibroadenoma in Beckwith–Wiedemann syndrome with paternal uniparental disomy of chromosome 11p15.5.
Pediatr Int , 56 (6) , 931-934  (2014)
doi: 10.1111/ped.12406.

公開日・更新日

公開日
2016-05-26
更新日
-

収支報告書

文献番号
201442045Z