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1401 201442061A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
運動失調症の分子病態解明・治療法開発に関する研究班
研究代表者(所属機関)： 水澤　英洋(独立行政法人国立精神神経医療研究センター病院)
総括
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1402 201442062A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
性分化・性成熟領域３８疾患の診療ガイドライン作成に向けた遺伝子診断法の確立
研究代表者(所属機関)： 深見　真紀(独立行政法人国立成育医療研究センター　分子内分泌研究部)
総括
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1403 201442063A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
新生児タンデムマススクリーニング対象疾患の診療ガイドライン改訂、診療の質を高めるための研究
研究代表者(所属機関)： 深尾　敏幸(岐阜大学　大学院医学系研究科)
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1404 201442064A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
ＩｇＧ４関連疾患の病因病態解明と新規治療法確立に関する研究
研究代表者(所属機関)： 三森　経世(京都大学大学院医学研究科　内科学講座臨床免疫学)
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1405 201442065A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
先天性ＧＰＩ欠損症の診療ガイドラインの整備と病態解析及び治療法の開発
研究代表者(所属機関)： 村上　良子(大阪大学　微生物病研究所　)
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1406 201442066A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
難治性小腸潰瘍の診断法確立と病態解明に基づいた治療法探索
研究代表者(所属機関)： 松本　主之(岩手医科大学医学部　内科学講座)
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1407 201442067A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
原発性リンパ浮腫ガイドライン改訂のための患者評価票の開発と複合的理学療法評価に関する研究
研究代表者(所属機関)： 齊藤　幸裕(旭川医科大学　医学部)
総括
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1408 201442068A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
小児とＡＹＡ世代の増殖性血液疾患の診断精度向上と診療ガイドラインの改訂のための研究
研究代表者(所属機関)： 林　泰秀(群馬県立小児医療センター　)
総括
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1409 201442069A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
免疫性ニューロパチーの治療反応性予測に基づく有効な治療戦略の構築
研究代表者(所属機関)： 楠　進(近畿大学　医学部（神経内科）)
総括
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1410 201442070A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
先天性リンパ管疾患の診療指針作成及び病理・細胞生物学的知見の臨床応用へ向けた研究
研究代表者(所属機関)： 藤野　明浩(慶應義塾大学　医学部)
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1411 201442071A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究
研究代表者(所属機関)： 中川　正法(京都府立医科大学　大学院・医学研究科)
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1412 201442072A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
ミトコンドリア病診療の質を高める、レジストリシステムの構築、診断基準・診療ガイドラインの策定および診断システムの整備を行う臨床研究
研究代表者(所属機関)： 村山　圭(千葉県がんセンター)
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報告
1413 201442073A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
ＨＴＬＶ-１陽性難治性疾患の診療の質を高めるためのエビデンス構築
研究代表者(所属機関)： 岡山　昭彦(宮崎大学　医学部　)
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1414 201442074A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
毛細血管拡張性小脳失調症およびＤＮＡ損傷修復異常を基盤とするその類縁疾患の病態解明・診断法の確立及び治療法の開発に関する研究
研究代表者(所属機関)： 高木　正稔(東京医科歯科大学　大学院医歯学総合研究科)
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1415 201442075A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ（ＰＫＤ）の発症メカニズムの解明及び新規治療薬の開発
研究代表者(所属機関)： 黒滝　直弘(長崎大学大学院医歯薬学総合研究科)
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1416 201442076A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
重症好酸球性副鼻腔炎に対する新しい治療戦略
研究代表者(所属機関)： 藤枝　重治(福井大学　医学部)
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1417 201442077A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
肺胞蛋白症、遺伝性間質性肺疾患に関する研究：重症難治化要因とその克服
研究代表者(所属機関)： 井上　義一(国立病院機構近畿中央胸部疾患センター　臨床研究センター)
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1418 201442078A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
びまん性肺疾患に対するエビデンスを構築する新規戦略的研究
研究代表者(所属機関)： 本間　栄(東邦大学医学部呼吸器内科)
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1419 201442079A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
門脈血行異常症に関する調査研究
研究代表者(所属機関)： 鹿毛　政義(久留米大学医学部)
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1420 201442080A
研究年度： 平成26(2014)年度
総括/総合： 総括
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
神経疾患の集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する研究
研究代表者(所属機関)： 辻　省次(東京大学　医学部附属病院　)
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