シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究

文献情報

• 文献番号: 201442071A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: シャルコー・マリー・トゥース病の診療向上に関するエビデンスを構築する研究
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: -
• 研究年度: 平成26(2014)年度
• 研究代表者(所属機関): 中川 正法(京都府立医科大学 大学院・医学研究科)
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
• 研究開始年度: 平成26(2014)年度
• 研究終了予定年度: 平成26(2014)年度
• 研究費: 24,000,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

行政効果報告

• 文献番号: 201442071C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: CMT患者が自主的に登録する「CMT Patient Registry （CMTPR）」を構築したことにより、CMT患者の診療状況・自然経過を明らかにし、エビデンスに基づいた臨床試験が行える体制が構築されたと考える。本研究班の取り組みにより、CMTに関する診療内容の向上が期待される。
• 臨床的観点からの成果: 本研究により、わが国におけるCMT患者の療養状況、患者数、国内での分布状況および自然史の解明が期待される。下肢装着型補助ロボット（HAL-HN01）医師主導治験の推進、CMT患者の手・足変形に対する外科的療法、リハビリテーション、装具療法のエビデンス作成、原因遺伝子を解明、iPS細胞とショウジョウバエモデルを用いた病態解明・治療法の開発が期待される。
• ガイドライン等の開発: 5年ぶりに「シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル」を改訂し、改訂2版を発刊した。
• その他行政的観点からの成果: 2015年1月1日に、シャルコー・マリー・トゥース病が「指定難病」に指定された。
• その他のインパクト: CMTに関する市民公開講座を鹿児島市、名古屋市、金沢、京都、東京などで開催した。

発表件数

• 原著論文（和文）: 0件
• 原著論文（英文等）: 6件 ; Noto Y, Shiga K, Nakagawa M, et al. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014 Aug 4. on line.
• その他論文(和文): 3件 ; 中川正法。Charcot-Marie-Tooth病。田村 晃 他編。EBMに基づく脳神経疾患の基本治療指針 第4版。メジカルビュー社、東京、pp630-636, 2016
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 5件 ; 第55回日本神経学会学術集会
• 学会発表(国際学会等): 3件 ; The 30th International Congress on Clinical Neurophysiology of the IFCN.
• その他成果(特許の出願): 0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 1件 ; CMTが指定難病になった。
• その他成果(普及・啓発活動): 6件 ; 市民公開講座

主な原著論文20編（論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る）

• 原著論文1: Noto Y, Shiga K, Tsuji Y, et al.; Nerve ultrasound depicts peripheral nerve enlargement in patients with genetically distinct Charcot-Marie-Tooth disease. ; J Neurol Neurosurg Psychiatry. , 86 (4) , 378-384 (2015); doi: 10.1136/jnnp-2014-308211.
• 原著論文2: Ohara R, Imamura K, Morii F, Mizuno T, Nakagawa M, Inoue H, et al. ; Modeling drug-induced neuropathy using human iPSCs for predictive toxicology. ; Clin Pharmacol Ther. (2016); 10.1002/cpt.562.
• 原著論文3: Higuchi Y, Hashiguchi A, Nakagawa M, Tsuji S, Takashima H, et al.; Mutations in MME cause an autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2. ; Ann Neurol. , 79 (4) , 659.-672 (2016); 10.1002/ana.24612
• 原著論文4: Higuchi Y, Okunushi R, Hara T et al. ; Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy. ; Brain (2018); 10.1093/brain/awy104.
• 原著論文5: Ando M, Hashiguchi A, Okamoto Y et al.; Clinical and genetic diversities of Charcot-Marie-Tooth disease with MFN2 mutations in a large case study. ; J Peripher Nerv Syst. , 22 (3) , 191-199 (2017); 10.1111/jns.12228.
• 原著論文6: Kitani-Morii F, Imamura K, Kondo T et al.; Analysis of neural crest cells from Charcot-Marie-Tooth disease patients demonstrates disease-relevant molecular signature. ; Neuroreport. , 28 (13) , 814-821 (2017); 0.1097/WNR. 0000000000000831
• 原著論文7: Muraoka Y, Mizuno T, Nakagawa M, Yamaguchi M et al.; Genetic screening of the genes interacting with Drosophila FIG4 identified a novel link between CMT-causing gene and long noncoding RNAs. ; Exp Neurol. , 310 , 1-13 (2018); 10.1016/j.expneurol.2018.08.009.

公開日・更新日

• 公開日: 2016-05-26
• 更新日: 2019-05-22

収支報告書

• 文献番号: 201442071Z