毛細血管拡張性小脳失調症およびＤＮＡ損傷修復異常を基盤とするその類縁疾患の病態解明・診断法の確立及び治療法の開発に関する研究

文献情報

• 文献番号: 201442074A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 毛細血管拡張性小脳失調症およびＤＮＡ損傷修復異常を基盤とするその類縁疾患の病態解明・診断法の確立及び治療法の開発に関する研究
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: -
• 研究年度: 平成26(2014)年度
• 研究代表者(所属機関): 高木 正稔(東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科)
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
• 研究開始年度: 平成26(2014)年度
• 研究終了予定年度: 平成26(2014)年度
• 研究費: 23,100,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

行政効果報告

• 文献番号: 201442074C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: 毛細血管拡張性運動失調症類縁疾患の全エクソン解析により正確な診断名を提供した。またベタメタゾンを用いた臨床試験を継続し、その有用性を検討している。いくつかの基礎的な検討からATMの機能を明らかにし、臨床につなげる研究開発をおこなった。
• 臨床的観点からの成果: ベタメタゾンを用いた臨床試験を行い。短期的な有効性を確認した。長期的には満足できるものではなく、新規治療法の開発が必要と考えられた。また造血細胞移植に向けた臨床試験を作成し、毛細血管拡張性運動失調症類縁疾患であるLIG4欠損症2例に移植を行った。毛細血管拡張性運動失調症における糖尿病発症機構を解明し適切な治療薬を同定した。; 毛細血管拡張性運動失調症に対するベタメタゾンの有効性を臨床試験として検討し、一過的な効果にとどまることを報告した。
• ガイドライン等の開発: 診療ガイドラインを冊子体で作成し毛細血管拡張性運動失調症診療にかかわる医師、患者家族に配布している。
• その他行政的観点からの成果: 全く治療法のなかった本疾患に対する治療法の開発が行われた。このことは患者サポートにおける行政的なアプローチに加え、医療の質の貢献で、患者にとって高い利益をもたらすことが予測される。
• その他のインパクト: 毛細血管拡張性運動失調症における糖尿病発症機構を解明し新聞発表を行った。; 患者会と連携した毛細血管拡張性運動失調症の研究会を立ち上げた。

発表件数

• 原著論文（和文）: 0件
• 原著論文（英文等）: 7件
• その他論文(和文): 1件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 6件
• 学会発表(国際学会等): 4件
• その他成果(特許の出願): 0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 1件

主な原著論文20編（論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る）

• 原著論文1: Takagi M, Uno H, Nishi R, et al.; ATM Regulates Adipocyte Differentiation and Contributes to Glucose Homeostasis.; Cell Rep. , 10 (6) , 957-967 (2015); 10.1016/j.celrep.2015.01.027.
• 原著論文2: Nakayama T, Sato Y, Uematsu M, et al.; Myoclonic axial jerks for diagnosing atypical evolution of ataxia telangiectasia.; Brain Dev. , 37 (3) , 362-365 (2015); 10.1016/j.braindev.2014.06.001.
• 原著論文3: Hasegawa S, Imai K, Yoshida K, et al.; Whole-exome sequence analysis of ataxia telangiectasia-like phenotype.; J Neurol Sci. , 340 (1-2) , 86-90 (2014); 10.1016/j.jns.2014.02.033.
• 原著論文4: Fukawatase Y, Toyoda M, Okamura K, et al.; Ataxia telangiectasia derived iPS cells show preserved x-ray sensitivity and decreased chromosomal instability.; Sci Rep. , 27 (4) , 5421-5421 (2014); 10.1038/srep05421.
• 原著論文5: Kashimada A, Hasegawa S, Takagi M etal.; Targeting the enhanced ER stress response in Marinesco-Sjogren syndrome; J Neurol Sci , 385 , 49-56 (2018); 10.1016/j.jns.2017.12.010
• 原著論文6: Kashimada, A. Hasegawa, S. Takagi, M. etal.; Genetic analysis of undiagnosed ataxia-telangiectasia-like disorders; Brain Dev , 41 (2) , 150-157 (2018); 10.1016/j.braindev.2018.09.007
• 原著論文7: Hasegawa, S. Kumada, S. Takagi, M. etal.; Long-term evaluation of low-dose betamethasone for ataxia telangiectasia; Pediatr Neurol (2019); https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2019.05.006

公開日・更新日

• 公開日: 2016-05-26
• 更新日: 2018-06-11

収支報告書

• 文献番号: 201442074Z