発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ（ＰＫＤ）の発症メカニズムの解明及び新規治療薬の開発

文献情報

• 文献番号: 201442075A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ（ＰＫＤ）の発症メカニズムの解明及び新規治療薬の開発
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: -
• 研究年度: 平成26(2014)年度
• 研究代表者(所属機関): 黒滝 直弘(長崎大学大学院医歯薬学総合研究科)
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
• 研究開始年度: 平成26(2014)年度
• 研究終了予定年度: 平成26(2014)年度
• 研究費: 24,000,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

行政効果報告

• 文献番号: 201442075C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: 研究当初の予想を超えて全国の臨床医から多くのアンケート回答を頂き、検体の提供を受けたことは臨床場面で関心の高い疾患であることを表している。それらを踏まえて平成27年度国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）委託研究事業「臨床データを元にした発作性運動誘発性舞踏アテトーゼ(PKD）の発生機序の解明及び新規治療薬の開発」へと平成28年度（同タイトル）にて発展的に継続させている。
• 臨床的観点からの成果: PKDが偏見の一因となりうると考え、その対策としてWHOの作成したmhGAP IG(精神保健専門家のいない保健医療の場における精神・神経・物質使用障害のためのmhGAP介入ガイド)を翻訳し全国の大学病院に配布した。 なお当初見込んでいた遺伝子診断の可能性に関しては、PKDが異種性の高い疾患であることがあらためて判明し、原因遺伝子PRRT2の機構解析を進めるとともに、他の原因遺伝子の探索に着手せざるをえなかった。
• ガイドライン等の開発: 特記事項なし。
• その他行政的観点からの成果: 現時点で本疾患の原因遺伝子とされるPRRT2の解析を企業に委託し臨床医が比較的に容易に遺伝子変異の結果をえることができるようになった。
• その他のインパクト: 特記事項なし。

発表件数

• 原著論文（和文）: 5件
• 原著論文（英文等）: 29件
• その他論文(和文): 13件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 51件
• 学会発表(国際学会等): 3件
• その他成果(特許の出願): 0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 0件

公開日・更新日

• 公開日: 2016-07-19
• 更新日: 2019-06-10

収支報告書

• 文献番号: 201442075Z