小児とAYA世代の増殖性血液疾患の診断精度向上と診療ガイドラインの改訂のための研究

文献情報

文献番号
201442068A
報告書区分
総括
研究課題名
小児とAYA世代の増殖性血液疾患の診断精度向上と診療ガイドラインの改訂のための研究
研究課題名(英字)
-
課題番号
-
研究年度
平成26(2014)年度
研究代表者(所属機関)
林 泰秀(群馬県立小児医療センター )
研究分担者(所属機関)
-
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究(難治性疾患実用化研究)
研究開始年度
平成26(2014)年度
研究終了予定年度
平成26(2014)年度
研究費
24,500,000円
研究者交替、所属機関変更
-

研究報告書(概要版)

研究報告書(PDF)

行政効果報告

文献番号
201442068C

成果

専門的・学術的観点からの成果
小児の増殖性血液疾患の一過性骨髄異常増殖症(TAM)、血球貪食症候群(HLH)、ランゲルハンス細胞組織球症(LCH)、自己免疫性リンパ球増殖症候群(ALPS)および類縁疾患(RALD)、X-連鎖リンパ増殖症(XLP)と小児骨髄増殖症(MPD)の6疾患の研究班として日本小児血液・がん学会の中央診断、疾患登録事業、診療のガイドラインの改訂を行った。今年度は全エクソン解析、マウスを用いた病態解析、疾患特異的iPS 細胞の樹立を行い重症例の抽出と高精度の診断基準を作成し新規治療薬開発の基盤を整備した。
臨床的観点からの成果
小児の増殖性血液疾患の一過性骨髄異常増殖症(TAM)、血球貪食症候群(HLH)、ランゲルハンス細胞組織球症(LCH)、自己免疫性リンパ球増殖症候群(ALPS)および類縁疾患(RALD)、X-連鎖リンパ増殖症(XLP)と小児骨髄増殖症(MPD)の6疾患の研究班として日本小児血液・がん学会の中央診断、疾患登録事業、診療のガイドラインの改訂を行った。LCH, RALD/ALPS,TAM で疾患特異的iPS細胞の樹立に成功し、解析を行っている。TAMではマウスの樹立に成功しモデルマウスの解析行なっている。全エクソン解析も進めており、それにより重症例の抽出と高精度の診断基準を作成し新規治療薬開発の基盤を整備した。
ガイドライン等の開発
小児増殖性血液の6疾患のうち5疾患で登録システムが確立し、ガイドラインも作整・改定ができた。これにより、日本小児血液・がん学会の中央診断、疾患登録事業、診療のガイドラインの改訂を行った。
その他行政的観点からの成果
小児白血病リンパ腫研究グループ(JPLSG)および小児血液・がん学会では小児科医への啓蒙や普及などの詳細な検討が行われたが、実際の行政の場での施策に関しては検討中である。難病として保険診療に向けても継続して検討する予定であり、中央診断、疾患登録事業、診療のガイドラインの改訂により患者にも恩恵が還元されている。
その他のインパクト
小児白血病リンパ腫研究グループ(JPLSG)および小児血液・がん学会では詳細な検討が行われているが、実際の場での応用は検討中であり、シンポジウムも今後は予定している。

発表件数

原著論文(和文)
9件
原著論文(英文等)
39件
その他論文(和文)
6件
その他論文(英文等)
1件
学会発表(国内学会)
21件
学会発表(国際学会等)
17件
その他成果(特許の出願)
0件
その他成果(特許の取得)
0件
その他成果(施策への反映)
0件
その他成果(普及・啓発活動)
1件

特許

主な原著論文20編(論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る)

論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限ります。

原著論文1
Park MJ, Sotomatsu M, Ohki K,et al
Liver disease is frequently observed in Down syndrome patients with transient abnormal myelopoiesis.
Int J Hemato , 99 (2) , 154-161  (2014)
10.1007/s12185-013-1487-5
原著論文2
Yoshimi A, Toya T, Kawazu M,et al
Recurrent CDC25C mutations drive malignant transformation in FPD/AML
Nat Commun , 5  (2014)
10.1038/ncomms5770.
原著論文3
Mitsuiki N, Yang X, Bartol SJ,et al
Mutations in Bruton's tyrosine kinase impair IgA responses.
Int J Hematol , 101 (3) , 305-313  (2015)
10.1007/s12185-015-1732-1
原著論文4
Imashuku S, Fujita N, Shioda Y,et al
Follow-up of pediatric patients treated by IVIG for Langerhans cell histiocytosis (LCH)-related neurodegenerative CNS disease.
Int J Hematol , 101 (2) , 191-197  (2015)
10.1007/s12185-014-1717-5.
原著論文5
Oh Y, Morimoto A, Shioda Y,et al
High serum osteopontin levels in pediatric patients with high risk Langerhans cell histiocytosis.
Cytokine , 70 (2) , 194-197  (2014)
10.1016/j.cyto.2014.07.002.
原著論文6
Morimoto A, Oh Y, Shioda Y,et al
Recent advances in Langerhans cell histiocytosis.
Pediatr Int , 56 (4) , 451-461  (2014)
10.1111/ped.12380.
原著論文7
Yabal M, Müller N, Adler H,et al
XIAP Restricts TNF- and RIP3-Dependent Cell Death and Inflammasome Activation
Cell Rep , 7 (6) , 1796-1808  (2014)
10.1016/j.celrep.2014.05.008
原著論文8
Yamagami K, Miyashita T, Nakamura T,et al
Campylobacter fetus bacteremia with purulent pleurisy in a young adult with primary hypogammaglobulinemia.
Intern Med , 53 (11) , 1221-1225  (2014)
10.2169/internalmedicine.53.1622
原著論文9
Kogawa K, Sato H, Asano T,et al
Prognostic factors of Epstein-Barr virus-associated hemophagocytic lymphohistiocytosis in children: Report of the Japan Histiocytosis Study Group.
Pediatr Blood Cancer , 61 (7) , 1257-1262  (2014)
10.1002/pbc.24980
原著論文10
Nagai K, Ochi F, Terui K,et al
Clinical characteristics and outcomes of Chédiak-Higashi syndrome: a nationwide survey of Japan.
Pediatr Blood Cancer , 60 (10) , 1582-1586  (2013)
10.1002/pbc.24637.
原著論文11
Honda S, Arakawa S, Nishida Y,et al
Ulk1-mediated Atg5-independent macroautophagy mediates elimination of mitochondria from embryonic reticulocytes.
Nat Commun , 5  (2014)
10.1038/ncomms5004.
原著論文12
Wang R, Yoshida K, Toki T,et al
Loss of function mutations in RPL27 and RPS27 identified by whole-exome sequencing in Diamond-Blackfan anaemia.
Br J Haematol , 168 (6) , 854-864  (2015)
10.1111/bjh.13229.
原著論文13
Daifu T,Umeda K,Kouzuki K,et al
The NOD/Shi-scid/IL-2Rgamma mice xenograft model recapitulates anaplastic large cell lymphoma dissemination to the bladder.
Leuk Lymphoma , 2  (2014)
10.3109/10428194.2014.966244
原著論文14
渡邉健一郎
NOGマウスモデルと小児がん
小児外科 , 47 (2) , 129-133  (2015)

公開日・更新日

公開日
2016-05-26
更新日
-

収支報告書

文献番号
201442068Z