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1 201331001A・201331001B
研究年度： 平成25(2013)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
次世代シークエンサーを駆使した希少遺伝性難病の原因解明と治療法開発の研究
研究代表者(所属機関)： 松原　洋一(東北大学　大学院医学系研究科)
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2 201331002A・201331002B
研究年度： 平成25(2013)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
網羅的統合オミックス解析を用いた難病の原因究明と新規診断・治療法の確立　
研究代表者(所属機関)： 松田　文彦(京都大学　大学院医学研究科附属ゲノム医学センター)
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3 201331003A・201331003B
研究年度： 平成25(2013)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
小児科・産科領域疾患の大規模遺伝子配列解析による病因解明とゲノム解析拠点整備
研究代表者(所属機関)： 梅澤　明弘(独立行政法人国立成育医療研究センター　研究所)
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4 201331004A・201331004B
研究年度： 平成25(2013)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
神経系疾患の集中的な遺伝子解析及び原因究明に関する拠点研究
研究代表者(所属機関)： 辻　省次(東京大学　医学部附属病院)
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5 201331005A・201331005B
研究年度： 平成25(2013)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
遺伝性難治疾患の網羅的エクソーム解析拠点の構築
研究代表者(所属機関)： 松本　直通(横浜市立大学　医学研究科　環境分子科学教室)
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6 201331006A・201331006B
研究年度： 平成25(2013)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
次世代シークエンサーを用いたエクソーム配列解析による黄斑ジストロフィーの原因遺伝子と発症機序の解明
研究代表者(所属機関)： 岩田　岳(独立行政法人国立病院機構　東京医療センター　臨床研究センター　分子細胞生物学研究部)
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7 201331007A・201331007B
研究年度： 平成25(2013)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
地域蓄積・収集した稀少疾患の系統的原因究明
研究代表者(所属機関)： 吉浦　孝一郎(長崎大学　原爆後障害医療研究所)
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8 201331008A・201331008B
研究年度： 平成25(2013)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
次世代シーケンサーを用いた遺伝性ミオパチーの原因解明
研究代表者(所属機関)： 西野　一三(独立行政法人　国立精神・神経医療研究センター　神経研究所疾病研究第一部)
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9 201331009A・201331009B
研究年度： 平成25(2013)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
次世代遺伝子解析による希少難治性循環器疾患の診断治療法の開発と臨床実用化に関する研究
研究代表者(所属機関)： 小室　一成(国立大学法人　東京大学大学院　医学系研究科　循環器内科学)
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10 201331010A・201331010B
研究年度： 平成25(2013)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
次世代遺伝子解析技術を用いた希少難治性疾患の原因究明及び病態解明に関する研究
研究代表者(所属機関)： 高嶋　博(鹿児島大学　大学院医歯学総合研究科)
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11 201331011A・201331011B
研究年度： 平成25(2013)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
特発性大腿骨頭壊死症の病因遺伝子解析と予防法開発への応用
研究代表者(所属機関)： 岩本　幸英(九州大学　大学院医学研究院整形外科)
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12 201331012A・201331012B
研究年度： 平成25(2013)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
稀少小児遺伝性血液疾患の迅速な原因究明及び診断・治療法の開発に関する研究
研究代表者(所属機関)： 小島　勢二(名古屋大学大学院医学系研究科　小児科学)
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13 201331013A・201331013B
研究年度： 平成25(2013)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
分野横断型全国コンソーシアムによる先天異常症の遺伝要因の解明と遺伝子診断ネットワークの形成
研究代表者(所属機関)： 小崎　健次郎(慶應義塾大学　医学部)
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14 201331014A・201331014B
研究年度： 平成25(2013)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
全ゲノムエクソン配列解析法による先天性内分泌疾患の分子基盤の解明
研究代表者(所属機関)： 長谷川　奉延(慶應義塾大学　医学部)
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15 201331015A・201331015B
研究年度： 平成25(2013)年度
総括/総合： 総括・総合
研究区分： 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
次世代シークエンサーを用いた孤発性の神経難病の発症機構の解明に関する研究
研究代表者(所属機関)： 戸田　達史(神戸大学　大学院医学研究科)
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