小児科・産科領域疾患の大規模遺伝子配列解析による病因解明とゲノム解析拠点整備

文献情報

• 文献番号: 201331003A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 小児科・産科領域疾患の大規模遺伝子配列解析による病因解明とゲノム解析拠点整備
• 課題番号: H23-実用化（難病）-一般-003
• 研究年度: 平成25(2013)年度
• 研究代表者(所属機関): 梅澤 明弘(独立行政法人国立成育医療研究センター 研究所)
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
• 研究開始年度: 平成23(2011)年度
• 研究終了予定年度: 平成25(2013)年度
• 研究費: 153,847,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

文献情報

• 文献番号: 201331003B
• 報告書区分: 総合
• 研究課題名: 小児科・産科領域疾患の大規模遺伝子配列解析による病因解明とゲノム解析拠点整備
• 課題番号: H23-実用化（難病）-一般-003
• 研究年度: 平成25(2013)年度
• 研究代表者(所属機関): 梅澤 明弘(独立行政法人国立成育医療研究センター 研究所)
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 健康長寿社会実現のためのライフ・イノベーションプロジェクト 難病・がん等の疾患分野の医療の実用化研究（難病関係研究分野）
• 研究開始年度: 平成23(2011)年度
• 研究終了予定年度: 平成25(2013)年度
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

行政効果報告

• 文献番号: 201331003C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: 本研究事業の遂行に不可欠な次世代シーケンサーによるデータの取得とバイオインフォマティックなデータ解析系を構築・改良と、臨床的診断を目的とした遺伝子解析支援を並行して進めた。リシーケンシング解析およびトランスクリプトーム解析については、自動化装置導入によるスループットの大幅向上を達成すると共に、データ解析のためのパイプラインを独自に構築し、データ解析の迅速化と柔軟な応用改変を可能とした。
• 臨床的観点からの成果: 次世代シーケンサー・アレイを用いた迅速遺伝子診断システムにより、これまでに様々な遺伝性疾患を含む合計2,200症例の解析を行い、そのうち特に臨床診断を目的とした約600症例の解析では、23%程度が確定診断に至った。
• ガイドライン等の開発: 次世代シークエンサーの急速な普及に伴い、臨床の現場からの遺伝子検査としての遺伝子解析の要望が高まると予想される。その一方で、今後も本邦で医療として持続可能な遺伝子検査体制を構築していくことは、喫緊の課題である。具体的には、遺伝子検査の拠点集約化、厳密な適応基準の作成、結果返却に伴う学術的解釈あるいは倫理的対応に関する支援体制等の整備が挙げられ、これらの問題の解決を図りうる具体的なモデルを提示することができた。
• その他行政的観点からの成果: 本研究事業の成果により、様々な高度の遺伝子診断技術の提供が可能となった。今後はこれらの技術の均てん化すなわち、遺伝子解析支援体制の為のより具体的な運用体制の検証が急務である。これらの遺伝子診断体制、検証体制のdue processを提示できたことは、今後の医療行政におけるモデルケースとして利用可能な成果であると考えている。。
• その他のインパクト: 本事業において成育疾患のゲノム解析拠点体制を整備するというもっとも主要な目的は、十分達成することができたと考える。また、本研究事業では、ゲノム異常（新規変異同定）のみならず、エピゲノム異常（DNAメチル化異常）等の解析を行った研究成果・論文に、学術的特徴があると考える。国際的意義としては、国際学術誌への投稿・国際共同研究・海外学会での発表に加え、本研究事業で培われた解析技術を基に発展的に国際ヒトエピゲノムコンソーシアムへの参加など、様々な国際貢献も行った。

発表件数

• 原著論文（和文）: 0件
• 原著論文（英文等）: 15件
• その他論文(和文): 5件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 3件
• 学会発表(国際学会等): 0件
• その他成果(特許の出願): 0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 1件

主な原著論文20編（論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る）

• 原著論文1: Nakamura K, Aizawa K, Nakabayashi K, Kato N, Yamauchi J et al; DNA methyltransferase inhibitor zebularine inhibits human hepatic carcinoma cells proliferation and induces apoptosis; PLoS One , 8 (1) , e54036- (2013)

公開日・更新日

• 公開日: 2019-05-27
• 更新日: -

収支報告書

• 文献番号: 201331003Z