インプリンティング異常症および合併症発症メカニズムの解明:患者由来iPS細胞を用いての研究

文献情報

文献番号
201442038A
報告書区分
総括
研究課題名
インプリンティング異常症および合併症発症メカニズムの解明:患者由来iPS細胞を用いての研究
課題番号
-
研究年度
平成26(2014)年度
研究代表者(所属機関)
鏡 雅代(独立行政法人国立成育医療研究センター 研究所 分子内分泌研究部)
研究分担者(所属機関)
-
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究(難治性疾患実用化研究)
研究開始年度
平成26(2014)年度
研究終了予定年度
平成26(2014)年度
研究費
30,770,000円
研究者交替、所属機関変更
-

研究報告書(概要版)

研究報告書(PDF)

行政効果報告

文献番号
201442038C

成果

専門的・学術的観点からの成果
インプリンティング異常症患者由来iPS細胞を樹立した。また、5hmCの挙動を検討するための解析方法を確立できたことは、iPS細胞から分化させた様々な細胞における5hmCの挙動の検討を可能とした。樹立したiPS細胞を用いた網羅的メチル化解析では、責任インプリンティング領域以外の親細胞では正常であるメチル化可変領域のメチル化の変動が認められた。樹立したiPS細胞から神経幹細胞を樹立した。これにより神経発達遅延の病態解明の研究が進展する。
臨床的観点からの成果
インプリンティング状態は種によってことなることから、マウスなどの実験動物での病態解明には限界があった、今回インプリンティング異常症疾患モデルiPS細胞の開発により、病態解明のための研究が一層進むと予想される。
ガイドライン等の開発
なし
その他行政的観点からの成果
なし
その他のインパクト
なし

発表件数

原著論文(和文)
0件
原著論文(英文等)
45件
その他論文(和文)
4件
その他論文(英文等)
0件
学会発表(国内学会)
25件
学会発表(国際学会等)
12件
その他成果(特許の出願)
0件
その他成果(特許の取得)
0件
その他成果(施策への反映)
0件
その他成果(普及・啓発活動)
0件

特許

特許の名称
なし
詳細情報
分類:

主な原著論文20編(論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る)

論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限ります。

原著論文1
Inoue T, Nakamura A, Fuke T et al.
Genetic heterogeneity of patients with suspected Silver-Russell syndrome: genome-wide copy number analysis in 82 patients without imprinting defects.
Clin Epigenetics. , 9 , 52-  (2017)
doi: 10.1186/s13148-017-0350-6. eCollection 2017.
原著論文2
Yamoto K, Saitsu H, Nakagawa N et al.
De Novo IGF2 mutation on the paternal allele in a patient with silver-russell syndrome and ectrodactyly. 
Hum Mutat.  (2017)
doi: 10.1002/humu.23253.
原著論文3
Kagami M, Nagasaki K, Kosaki R et al.
Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients.
Genet Med.  (2017)
in press
原著論文4
Kagami M, Matsubara K, Nakabayashi K et al.
Genome-wide multilocus imprinting disturbance analysis in Temple syndrome and Kagami-Ogata syndrome.
Genet Med. , 19 (4) , 476-482  (2017)
doi: 10.1038/gim.2016.123.
原著論文5
Goto M, Kagami M, Nishimura G et al.
patient with Temple syndrome satisfying the clinical diagnostic criteria of Silver-Russell syndrome.
Am J Med Genet A. , 170 (9) , 2483-2485  (2016)
doi: 10.1002/ajmg.a.37827
原著論文6
Nakamura A, Hamaguchi E, Horikawa R et al.
Complex Genomic Rearrangement within the GNAS Region Associated with Familial Pseudohypoparathyroidism Type 1b.
J Clin Endocrinol Metab , 101 (7) , 2623-2627  (2016)
doi: 10.1210/jc.2016-1725.
原著論文7
Luk HM, Ivan Lo FM, Sano S et al.
Silver-Russell syndrome in a patient with somatic mosaicism for upd(11)mat identified by buccal cell analysis.
Am J Med Genet A , 170 (7) , 1938-1941  (2016)
10.1002/ajmg.a.37679.
原著論文8
Sano S, Matsubara K, Nagasaki K et al.
Beckwith-Wiedemann syndrome and pseudohypoparathyroidism type Ib in a patient with multilocus imprinting disturbance: a female-dominant phenomenon?
J Hum Genet. , 61 (8) , 765-769  (2016)
doi: 10.1038/jhg.2016.45.
原著論文9
Ogata T, Kagami M.
Kagami-Ogata syndrome: a clinically recognizable upd(14)pat and related disorder affecting the chromosome 14q32.2 imprinted region.
J Hum Genet. , 61 (2) , 87-94  (2016)
doi: 10.1038/jhg.2016.45.
原著論文10
Matsubara K, Murakami N, Fukami M et al.
Risk assessment of medically assisted reproduction and advanced maternal ages in the development of Prader-Willi syndrome due to UPD(15)mat.
Clin Genet. , 89 (5) , 614-619  (2015)
doi: 10.1111/cge.12691.
原著論文11
Matsubara K, Kagami M, Nakabayashi K et al.
Exploration of hydroxymethylation in Kagami-Ogata syndrome caused by hypermethylation of imprinting control regions.
Clin Epigenetics , 7 (1) , 90-  (2015)
doi: 10.1186/s13148-015-0124-y.

公開日・更新日

公開日
2016-05-26
更新日
2019-06-05

収支報告書

文献番号
201442038Z