遺伝学的手法における診断の効果的な実施体制に関する研究

文献情報

文献番号

201024070A

報告書区分

総括

研究課題名

遺伝学的手法における診断の効果的な実施体制に関する研究

課題番号

H22-難治・一般-014

研究年度

平成22(2010)年度

研究代表者(所属機関)

辻　省次(東京大学　医学部附属病院)

研究分担者(所属機関)

松原　洋一(東北大学大学院医学系研究科)
奥山　虎之(国立成育医療センター臨床検査部)
後藤　雄一(国立精神・神経センター神経研究所)
斎藤　加代子(東京女子医科大学附属遺伝子医療センター)
福嶋　義光(信州大学医学部遺伝医学・予防医学講座)
難波　栄二(鳥取大学生命機能研究支援センター　遺伝子探索分野)
清水　宏(北海道大学大学院医学研究科)
森田　啓行(東京大学大学院医学系研究科)
小崎　健次郎(慶應義塾大学医学部)
青木　正志(東北大学病院神経内科)
小野寺　理(新潟大学脳研究所生命科学リソース研究センター)
宮地　勇人(東海大学医学部基盤診療学系臨床検査学)
古川　洋一(東京大学・医科学研究所)
野口　佳裕(東京医科歯科大学医学部附属病院)

研究区分

厚生労働科学研究費補助金疾病・障害対策研究分野難治性疾患克服研究

研究開始年度

平成22(2010)年度

研究終了予定年度

平成24(2012)年度

研究費

25,000,000円

研究者交替、所属機関変更

-

研究報告書（概要版）

研究目的

本研究の目的は，我が国において，稀少性疾患に対する遺伝学的検査の提供体制における課題を調査研究し，我が国において最適な遺伝子診断体制の提供についての提言を行うことを目的としている．本研究の到達目標は，我が国において，遺伝学的検査の提供に関する問題点を明らかにする，海外における遺伝学的検査の提供体制について明らかにする，そして，これらの分析に基づき，わが国において遺伝学的検査の最適な提供の体制について，取るべき方策を示すことにある．

研究方法

本年度の研究として，第１回班会議を平成２２年８月１日に，第２回班会議を平成２３年２月５日に開催した．本研究課題を幅広い立場から検討することを目的に，平成２３年２月５日に東京国際フォーラムにて市民公開講座を開催した．

結果と考察

1. わが国の現状について，詳細な実体調査を行った（松原）．
2. 海外の動向について，主として，欧州などの実情を調査した（小崎）．
3. これらの調査に加えて，本研究班の活動として，次のような分担で調査研究を進めた．
遺伝学的検査の精度管理：宮地，小児遺伝性神経疾患：斎藤，遺伝性疾患の遺伝学的検査の提供体制:難波，細胞遺伝学的手法における診断：福島，実効性のある遺伝病診断ガイドライン：奥山，ミトコンドリア病：後藤雄一，神経内科領域：小野寺，青木，辻，後藤順，循環器領域：森田，皮膚科：清水，耳鼻咽喉科領域：野口，家族性腫瘍：古川
4. 第１回班会議を平成２２年８月１日に，第２回班会議を平成２３年２月５日に開催した．
5. 本研究課題を幅広い立場から検討することを目的に，平成２３年２月５日に東京国際フォーラムにて市民公開講座を開催した．

結論

わが国の遺伝学的検査の提供体制は，以上の分析からも示されるように，数多くの課題がある．海外の態勢と比べても，整備が不十分な点が多いと考えられる．本年度は，調査研究に基づき検討課題の抽出が行われた．これらの抽出課題について，さらに検討を進め，わが国の遺伝学的検査の提供体制についての提言をとりまとめていく方針である．