文献情報
文献番号
200400814A
報告書区分
総括
研究課題名
神経変性疾患に関する調査研究
課題番号
-
研究年度
平成16(2004)年度
研究代表者(所属機関)
葛原 茂樹(三重大学医学部神経内科学講座)
研究分担者(所属機関)
- 水野 美邦(順天堂大学医学部神経学)
- 中野 今治(自治医科大学内科学講座神経内科学部門)
- 祖父江 元(名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学)
- 戸田 達史(大阪大学大学院医学系研究科ポストゲノム疾患解析学講座)
- 森若 文雄(北海道医療大学心理科学)
- 川井 充(国立病院機構東埼玉病院)
- 青木 正志(東北大学病院神経内科)
- 阿部 康二(岡山大学大学院医歯学総合研究科神経病態内科学)
- 荒崎 圭介(NTT東日本関東病院神経内科 )
- 岩崎 泰雄(東邦大学医学部附属大森病院神経内科)
- 岡本 幸市(群馬大学大学院医学系研究科脳神経内科学)
- 郭 伸(東京大学大学院医学系研究科臨床神経精神医学講座神経内科学)
- 梶 龍児(徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部感覚情報医学講座神経情報医学分野)
- 加知輝彦(国立長寿医療センター)
- 吉良潤一(九州大学大学院医学研究院脳神経病研究施設神経内科)
- 久野貞子(国立精神・神経センター武蔵病院神経内科)
- 近藤智善(和歌山県立医科大学神経内科)
- 下濱 俊(京都大学大学院医学研究科脳病態生理学講座臨床神経学)
- 高野 弘基(新潟大学医歯学総合病院神経内科)
- 高橋 均(新潟大学脳研究所病態神経科学部門病理学分野)
- 内藤 寛(三重大学医学部附属病院神経内科)
- 中川正法(京都府立医科大学神経病態制御学)
- 中島健二(鳥取大学医学部脳神経内科)
- 貫名信行(理化学研究所脳科学総合研究センター病因遺伝子研究グループ)
- 根来 清(山口大学医学部脳神経病態学講座)
- 野元正弘(愛媛大学医学部臨床薬理学講座)
- 橋本隆男(信州大学医学部第三内科)
- 長谷川一子(国立病院機構相模原病院神経内科)
- 林 秀明(東京都立神経病院)
- 水澤英洋(東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科認知行動医学系脳行動病態学講座脳神経病態学分野)
- 水谷智彦(日本大学医学部内科学講座神経内科部門)
- 湯浅龍彦(国立精神･神経センター国府台病院神経内科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成14(2002)年度
研究終了予定年度
平成16(2004)年度
研究費
38,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
神経変性疾患とは、脳や脊髄の特定の部位の神経細胞が徐々に衰えて死滅していく原因不明の疾患です。これらの病気の原因、病気の仕組み、症状、診断、検査法、治療、疫学（患者数や発症年齢、予後）などを解明して、患者さんの医療、療養に役立たせる事、併せて難病医療の政策に有益な情報を提供することが目的です。
担当疾患は、①筋萎縮性側索硬化症（ALS）と②球脊髄性筋萎縮症（SBMA）は、運動神経が侵され筋萎縮や麻痺が出現します。③パーキンソン病（PD）、④進行性核上性麻痺（PSP）、⑤大脳皮質基底核変性症（CBD）は運動の調節をする錐体外路系が侵されてパーキンソン症状が出現します。⑥ハンチントン病（HD）では異常な不随意運動や認知症が出現します。⑦脊髄空洞症では脊髄の神経細胞が減少して筋萎縮や感覚障害が出現します。⑧ライソゾーム病では神経細胞の中に異常物質が蓄積して知能障害や運動障害を起こします。
担当疾患は、①筋萎縮性側索硬化症（ALS）と②球脊髄性筋萎縮症（SBMA）は、運動神経が侵され筋萎縮や麻痺が出現します。③パーキンソン病（PD）、④進行性核上性麻痺（PSP）、⑤大脳皮質基底核変性症（CBD）は運動の調節をする錐体外路系が侵されてパーキンソン症状が出現します。⑥ハンチントン病（HD）では異常な不随意運動や認知症が出現します。⑦脊髄空洞症では脊髄の神経細胞が減少して筋萎縮や感覚障害が出現します。⑧ライソゾーム病では神経細胞の中に異常物質が蓄積して知能障害や運動障害を起こします。
研究方法
比較的数が少ない疾患が多いので、全国から30名以上の専門家が研究を分担し、臨床医学、分子生物学、疫学などの多岐にわたり、原因、臨床症状、発病機序、診断法、治療法、予防法を、実際の患者さんや実験動物を用いて研究しています。
結果と考察
ALSについては、臨床個人調査票約3000例を解析し、男性優位（60％）、平均発症年齢60歳、非経口的栄養37％、要介護75％、人工呼吸器使用32％、人工呼吸器装着後5年以上6.7％であることが明らかになりました。障害度が高い患者さんが多いので介護面での対策が必要です。パーキンソン病に関しては、2004年に相模原家系パーキンソニズムの原因遺伝子（LLRK2）が判明し、発症機序解明が進行しています。また、孤発性パーキンソン病と進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症のリスク遺伝子解析が進んでいます。疾患モデルのトランスジェニックマウスを使って、ハンチントン病ではトレハロース、球脊髄性筋萎縮症ではホルモン療法で治療効果が確認され、ヒトへの応用が期待されます。
結論
神経変性疾患では、遺伝子素因に環境要因が加わって発病するという関連が徐々に明らかになり、遺伝子機能と環境因子の相互作用による発病の仕組みを解明し、その制御の仕組みを発見することによって病気の治療法と予防法を開発するという道筋が見えてきました。これまでの研究成果をヒトの病気の治療へ応用できる方策を目指して研究を推進します。
公開日・更新日
公開日
2005-04-04
更新日
-