文献情報
文献番号
201911008A
報告書区分
総括
研究課題名
小児期から移行期・成人期を包括する希少難治性慢性消化器疾患の医療政策に関する研究
課題番号
H29-難治等（難）-一般-015
研究年度
令和1(2019)年度
研究代表者(所属機関)
田口 智章(国立大学法人九州大学 大学院医学研究院)
研究分担者(所属機関)
- 松藤 凡(聖路加国際大学 聖路加国際病院)
- 武藤 充(鹿児島大学 附属病院)
- 中島 淳(横浜市立大学 医学研究科)
- 曹 英樹(地方独立行政法人大阪母子医療センター 小児外科)
- 金森 豊(国立研究開発法人国立成育医療研究センター 臓器・運動器病態外科部外科)
- 吉丸 耕一朗(九州大学 大学院医学研究院)
- 家入 里志(鹿児島大学 学術研究院医歯学域医学系)
- 小幡 聡(九州大学 大学病院)
- 黒田 達夫(慶應義塾大学 医学部)
- 内田 恵一(三重大学 医学部附属病院)
- 位田 忍(地方独立法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター 臨床研究部)
- 虫明 聡太郎(近畿大学 奈良病院)
- 土岐 彰(昭和大学 医学部 外科学講座小児外科学部門)
- 米倉 竹夫(近畿大学 奈良病院)
- 工藤 孝広(順天堂大学 医学部 小児科学講座)
- 新井 勝大(国立研究開発法人国立成育医療研究センター 器官病態系内科部消化器科)
- 水落 建輝(久留米大学 医学部)
- 虻川 大樹(宮城県立こども病院・副院長 総合診療科・消化器科)
- 大賀 正一(九州大学 大学院医学研究院)
- 加藤 聖子(九州大学 大学院医学研究院)
- 木下 義晶(新潟大学 医歯学系)
- 江頭 活子(九州大学 大学病院)
- 田尻 達郎(京都府立医科大学 医学(系)研究科(研究院))
- 臼井 規朗(地方独立法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター 小児外科)
- 松浦 俊治(九州大学 大学病院)
- 仁尾 正記(東北大学 大学院医学系研究科)
- 藤野 明浩(国立研究開発法人国立成育医療研究センター 臓器・運動器病態外科部 外科)
- 野坂 俊介(国立研究開発法人国立成育医療研究センター 放射線診療部)
- 八木 実(久留米大学 医学部外科学講座小児外科学部門)
- 川原 央好(浜松医科大学 小児外科)
- 越永 從道(日本大学 医学部)
- 渕本 康史(慶應義塾大学 医学部)
- 伊崎 智子(九州大学 大学病院)
- 尾花 和子(埼玉医科大学 小児外科)
- 掛江 直子(国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 臨床研究センター生命倫理研究室)
- 森 正樹(九州大学 大学院医学研究院)
- 盛一 享徳(国立研究開発法人国立成育医療研究センター 研究所 小児慢性特定疾病情報室)
- 中島 直樹(九州大学 大学病院)
- 奥山 宏臣(大阪大学 大学院医学系研究科)
- 北岡 有喜(独立行政法人国立病院機構 京都医療センター 医療情報部 兼 臨床研究センター)
- 小田 義直(九州大学 大学院医学研究院)
- 義岡 孝子(国立研究開発法人国立成育医療研究センター 病理診断部)
- 上野 豪久(大阪大学 医学部附属病院 移植医療部)
- 和田 基(東北大学 大学院医学系研究科)
- 玉井 浩(大阪医科大学 小児高次脳機能研究所)
- 中村 友彦(長野県立こども病院 新生児科)
- 和田 和子(地方独立法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター 新生児科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
平成29(2017)年度
研究終了予定年度
令和1(2019)年度
研究費
20,984,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
小児期から移行期・成人期にまたがる希少難治性消化管疾患の多くが難病や小慢に指定されてない、登録などの体制整備に至っていないなど、種々の問題を抱えている。本研究は、上記に該当する12疾患について、難病・小慢指定に向けた要件の整備、登録やコンサルテーションシステムの整備、調査による現状の把握と診療のてびき等の作成といった、疾患の啓発と情報提供を目的とする。
研究方法
疾患ごとに疾患横断的なグループが検証を行う。関連７学会の代表すべてを分担研究者とし、悉皆性の高い調査と情報交換が行える体制を構築する。疾患グループの状況に応じて、以下の作業を進める。
-調査の実施
-疾患概要、診断基準、重症度の整備
-診療ガイドライン作成および改訂
-疾患登録と長期フォローアップ体制の構築
-調査の実施
-疾患概要、診断基準、重症度の整備
-診療ガイドライン作成および改訂
-疾患登録と長期フォローアップ体制の構築
結果と考察
(1)ヒルシュスプルング病類縁疾患：H類縁（指定難病）松藤、田口、武藤、中島淳、曺、金森、吉丸
診療ガイドラインは学会承認を得て出版・MINDSでの公開に至る。情報サイト「ヒルシュスプルング病類縁疾患ステーション」を開設。今年度はレジストリや長期フォローアップの体制について準備を進めた。
(2)ヒルシュスプルング病：H病（指定難病）家入、田口、小幡
診療ガイドライン策定へ向けてCQ・診療アルゴリズムを策定、今年度、システマティックレビューを終了し推奨文を作成。H類縁とH病の研究成果を英文著書として刊行した。
(3)乳幼児巨大肝血管腫（指定難病）黒田
診療ガイドライン更新のため新CQを策定。「小児リンパ管疾患シンポジウム」と共同ではじめての患者向けの公開講座を開催した。今年度は、体系的収集とシステマティックレビューの準備を終わらせた。
(4)非特異性多発性小腸潰瘍症（指定難病・小慢）内田
遺伝子診断を含めた新しい診断基準策定へ向けて、調査研究・遺伝子検査に関し英文論文を発表した。今年度は調査から得られた臨床像をまとめた。なお、2019年より新たに小慢に指定された。
(5)難治性下痢症（指定難病・小慢 未指定混在）位田、虫明、土岐、米倉、工藤、新井、水落、虻川、大賀
診断アルゴリズムとその説明・解説文を作成。アルゴリズムに沿った診療ガイド［指針］を作成した。小児慢性特定疾患の分類について再考を続けた。今年度は新たな遺伝子変異を同定や本疾患群に含まれる免疫不全症例の抽出、コンサルトシステムの構築を行った。
(6)総排泄腔遺残症・外反症・MRKH症候群（指定難病・小慢）加藤、木下、江頭
レジストリ構築を見据えて既存の登録事業との連携を探る。シンポジウム開催の働きかけや情報提供、情報収集を行うとともに、今年度は患者と医療従事者との交流会等に積極的に参画した。
(7)仙尾部奇形腫（小慢）田尻、臼井
診療ガイドラインを完成させWeb上に公開、関連学会HPに掲載した。今年度は、学会での発表や、英文雑誌への発表等、広報活動とともに、長期フォローに関するアンケート調査を計画した。
(8)短腸症（小慢）松浦、仁尾
疾患概念や診断基準、重症度評価基準等を作成していくための体制構築を行った。今年度は小腸リハビリテーションプログラムの実態を調査するための準備を行った。
(9)腹部リンパ管疾患（小慢）藤野、木下、野坂
難病助成対象に関し部位制限の削除について提言。小慢では脈管奇形という新たな疾患群の中に指定された。HP「リンパ管疾患情報ステーション」をrenewal openするとともに、「第3回小児リンパ管疾患シンポジウム」を開催した。今年度も登録データ利用の整備や治験への協力を継続して行った。
(10)胃食道逆流症（未指定）八木、川原
今年度、実態把握のための全国調査を行い、対象症例の数や実態等がある程度把握された。診断基準や重症度分類の策定をすすめる。
(11)先天性食道閉鎖症（未指定）越永
今年度、実態把握のための全国調査を実施。術後長期の様々な問題点が浮き彫りになった。抽出された。
(12)高位・中間位鎖肛（未指定）渕本、伊崎
今年度、全国調査を実施。6歳・12歳・18歳時の排便機能について貴重な情報が収集された。情報の解析と問題点の抽出に注力する。
診療ガイドラインは学会承認を得て出版・MINDSでの公開に至る。情報サイト「ヒルシュスプルング病類縁疾患ステーション」を開設。今年度はレジストリや長期フォローアップの体制について準備を進めた。
(2)ヒルシュスプルング病：H病（指定難病）家入、田口、小幡
診療ガイドライン策定へ向けてCQ・診療アルゴリズムを策定、今年度、システマティックレビューを終了し推奨文を作成。H類縁とH病の研究成果を英文著書として刊行した。
(3)乳幼児巨大肝血管腫（指定難病）黒田
診療ガイドライン更新のため新CQを策定。「小児リンパ管疾患シンポジウム」と共同ではじめての患者向けの公開講座を開催した。今年度は、体系的収集とシステマティックレビューの準備を終わらせた。
(4)非特異性多発性小腸潰瘍症（指定難病・小慢）内田
遺伝子診断を含めた新しい診断基準策定へ向けて、調査研究・遺伝子検査に関し英文論文を発表した。今年度は調査から得られた臨床像をまとめた。なお、2019年より新たに小慢に指定された。
(5)難治性下痢症（指定難病・小慢 未指定混在）位田、虫明、土岐、米倉、工藤、新井、水落、虻川、大賀
診断アルゴリズムとその説明・解説文を作成。アルゴリズムに沿った診療ガイド［指針］を作成した。小児慢性特定疾患の分類について再考を続けた。今年度は新たな遺伝子変異を同定や本疾患群に含まれる免疫不全症例の抽出、コンサルトシステムの構築を行った。
(6)総排泄腔遺残症・外反症・MRKH症候群（指定難病・小慢）加藤、木下、江頭
レジストリ構築を見据えて既存の登録事業との連携を探る。シンポジウム開催の働きかけや情報提供、情報収集を行うとともに、今年度は患者と医療従事者との交流会等に積極的に参画した。
(7)仙尾部奇形腫（小慢）田尻、臼井
診療ガイドラインを完成させWeb上に公開、関連学会HPに掲載した。今年度は、学会での発表や、英文雑誌への発表等、広報活動とともに、長期フォローに関するアンケート調査を計画した。
(8)短腸症（小慢）松浦、仁尾
疾患概念や診断基準、重症度評価基準等を作成していくための体制構築を行った。今年度は小腸リハビリテーションプログラムの実態を調査するための準備を行った。
(9)腹部リンパ管疾患（小慢）藤野、木下、野坂
難病助成対象に関し部位制限の削除について提言。小慢では脈管奇形という新たな疾患群の中に指定された。HP「リンパ管疾患情報ステーション」をrenewal openするとともに、「第3回小児リンパ管疾患シンポジウム」を開催した。今年度も登録データ利用の整備や治験への協力を継続して行った。
(10)胃食道逆流症（未指定）八木、川原
今年度、実態把握のための全国調査を行い、対象症例の数や実態等がある程度把握された。診断基準や重症度分類の策定をすすめる。
(11)先天性食道閉鎖症（未指定）越永
今年度、実態把握のための全国調査を実施。術後長期の様々な問題点が浮き彫りになった。抽出された。
(12)高位・中間位鎖肛（未指定）渕本、伊崎
今年度、全国調査を実施。6歳・12歳・18歳時の排便機能について貴重な情報が収集された。情報の解析と問題点の抽出に注力する。
結論
研究対象12疾患のうち、既にガイドラインを完成した疾患1, 3, 7, 9についてはガイドライン運用や改定を見越した作業・実際に改定に向けた作業を行った。疾患2ではガイドライン作成が順調に進行、疾患5は診断アルゴリズムを作成しこれに沿った診療ガイド［指針］を作成し、疾患4は遺伝子解析と遺伝子変異を盛り込んだ新たな診断基準の準備をすすめるとともに小慢となった。疾患10,11,12は全国調査を開始または調査準備を終了し、途中より加わった2疾患（疾患6, 8）についても今後の方針を決定しえた。
公開日・更新日
公開日
2021-05-27
更新日
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