文献情報
文献番号
201610044A
報告書区分
総括
研究課題名
無汗性外胚葉形成不全症の病態解析及び治療指針の確立
研究課題名（英字）
-
課題番号
H27-難治等(難)-一般-001
研究年度
平成28(2016)年度
研究代表者(所属機関)
横関 博雄(国立大学法人 東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科 皮膚科学分野)
研究分担者(所属機関)
- 佐藤貴浩(防衛医科大学校 皮膚科学講座)
- 室田浩之(大阪大学大学院医学系研究科情報統合医学皮膚科学)
- 中里良彦(埼玉医科大学 神経内科学)
- 朝比奈正人(医療法人同和会神経研究所)
- 下村 裕(新潟大学大学大学院医歯学総合研究科 皮膚科学分野)
- 新関 寛徳(国立成育医療研究センター 皮膚科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成27(2015)年度
研究終了予定年度
平成28(2016)年度
研究費
695,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
本研究では無汗外胚葉形成不全症の診断基準を作成し本邦における全国的な疫学調査を継続して施行し無汗外胚葉形成不全症の発症頻度を明らかにするとともに重症度基準、分類、診療ガイドラインを作成して重症度にあった適切な治療法の確立を目指す。
研究方法
本研究ではまず本邦における全国的な疫学調査を施行し無汗性外胚葉形成不全症の発症頻度を明らかにするとともに海外の診療基準、重症度基準、診療ガイドラインなどを参考にして日本人に適した診断基準、重症度基準、診療ガイドラインを作成して重症度にあった適切な治療法の確立を目指す。本年度は
ガイドライン委員会を立ち上げ後、５回審議した。また、審議の結果決定した概念、定義、診断基準を記した二次アンケート用紙を東京医科歯科大学、新潟大学皮膚科に受診した患者に渡して疫学調査を行った。
ガイドライン委員会を立ち上げ後、５回審議した。また、審議の結果決定した概念、定義、診断基準を記した二次アンケート用紙を東京医科歯科大学、新潟大学皮膚科に受診した患者に渡して疫学調査を行った。
結果と考察
今年度は無汗性外胚葉形成不全症のガイドライン委員会を立ち上げ後５回目の審議で無汗性外胚葉形成不全症の概念、診断基準、重症度、病因、遺伝子異常、生活指導の最終案をまとめた。ガイドラインの最終案を日本皮膚科学会に投稿して学会の承認を得る。また、無汗性外胚葉形成不全症の定義としては「外胚葉形成不全症は毛髪、歯牙、爪、汗腺の形成不全を特徴とする遺伝性疾患である。」として年齢、性別、症状、合併症、遺伝子解析などを東京医科歯科大学皮膚科、新潟大学皮膚科を受診した１４症例を対象としてアンケート調査、遺伝子解析を行った。
結論
無汗性外胚葉形成不全症の診断、生活指導のガイドラインが策定されることによりうつ熱のため労働、勉学などが十分にできない状態を改善し適切に治療することにより勤勉、勤労意欲を高めことが可能となり日本の経済生産性も向上する。
公開日・更新日
公開日
2017-05-15
更新日
-