遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明

文献情報

• 文献番号: 201442087A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 遺伝性網脈絡膜疾患の生体試料の収集・管理・提供と病態解明
• 課題番号: -
• 研究年度: 平成26(2014)年度
• 研究代表者(所属機関): 岩田 岳(独立行政法人国立病院機構 東京医療センター 臨床研究センター 分子細胞生物学研究部)
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究（難治性疾患実用化研究）
• 研究開始年度: 平成26(2014)年度
• 研究終了予定年度: 平成26(2014)年度
• 研究費: 72,000,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

行政効果報告

• 文献番号: 201442087C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: 本研究は遺伝性網脈絡膜疾患の家系を対象に、大規模な遺伝子解析を実行し、多数の新規遺伝子変異を発見した。この研究は今後も継続され、日本人の発症原因が明らかにしていく。
• 臨床的観点からの成果: 日本人の患者の原因が完全に把握されたいない。このような状況は新たな診断法や治療法を開発する上でも障害となっており、早急に遺伝子変異の全体像を明らかにしたい。本研究の目的の一つである遺伝子型‐病態データベースの構築は進行中である。このようなデータベースは国際的にも必要とされており、米国ではeyeGENEデータベースが１０年前に構築された。日本人において多数の新規遺伝子が発見されていることから、独自のデータベースが必要と考えられ、特に遺伝子解析が進んでいないアジアとの共同体を立ち上げて検討している。
• ガイドライン等の開発: 本研究班が取り組んでいる難治性眼疾患の一部は難病に指定され、他の疾患についても働きかけていく。
• その他行政的観点からの成果: 症例情報と検体を一か所に集約することによって
• その他のインパクト: 国際シンポジウムを多数開催した。

発表件数

• 原著論文（和文）: 0件
• 原著論文（英文等）: 18件
• その他論文(和文): 0件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 0件
• 学会発表(国際学会等): 0件
• その他成果(特許の出願): 0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 0件

主な原著論文20編（論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る）

• 原著論文1: Iejima D, Itabashi T, Kawamura Y, etal.; High-Temperature Requirement A Serine Peptidase 1 Gene is Transcriptionally Regulated by Insertion/Deletion Nucleotides Located at the 3 Prime End of Age-Related Maculopathy Susceptibility 2 Gene in Patients with Age-Related Macular Degeneration.; The Journal of Biological Chemistry , 290 (5) , 2784-2797 (2015); 10.1074/jbc.M114.593384.
• 原著論文2: Kuniyoshi K, Ikeo K, Sakuramoto H, et al.; Novel nonsense and splice site mutations in CRB1 gene in two Japanese patients with early-onset retinal dystrophy Documenta Ophthalmologica. ; Documenta Ophthalmologica , 130 (1) , 49-55 (2015); 10.1007/s10633-014-9464-8.
• 原著論文3: Tanito M, Hara K, Akahori M, et al.; Lack of association of LOXL1 gene variants in Japanese patients with central retinal vein occlusion without clinically detectable pseudoexfoliation material deposits. ; Acta Ophthalmologica , 93 (3) , 214-217 (2015); 10.1111/aos.12534
• 原著論文4: Katagiri S, Hayashi T, Yoshitake K, et al.; Congenital Achromatopsia and Macular Atrophy Caused by a Novel Recessive PDE6C Mutation (p.E591K).; Ophthalmic Genetics , 1-8 (2015); doi:10.3109/13816810.2014.991932
• 原著論文5: Kuniyoshi K, Sakuramoto H, Yoshitake K, et al.; Reduced rod electroretinograms in carrier parents of two Japanese siblings with autosomal recessive retinitis pigmentosa associated with PDE6B gene mutations.; Documenta Ophthalmologica , in press (2015); 10.1007/s10633-015-9497-7
• 原著論文6: Kato Y, Tsunoda K, Fujinami K, et al.; Association of retinal artery and other inner retinal structures with distribution of tapetal-like reflex in Oguchi's disease.; Investigative Ophthalmology & Visual Science , 56 , 2162-2172 (2015); 10.1167/iovs.14-16198.
• 原著論文7: Katagiri S, Hayashi T, Akahori M, et al.; RHO mutations (p.W126L and p.A346P) in two Japanese families with autosomal dominant retinitis pigmentosa. ; Journal of Ophthalmology , 2014 , 210947-210947 (2014); 10.1155/2014/210947.
• 原著論文8: Katagiri S, Hayashi T, Yoshitake K, et al.; RPE65 mutations in two Japanese families with Leber congenital amaurosis.; Ophthalmic Genetics , 12 , 1-8 (2014); なし
• 原著論文9: Gallenberger M, Kroeber M, Koch M, et al.; Heterozygote Wdr36-deficient mice do not develop glaucoma.; Experimental Eye Research , 128 , 83-91 (2014); 10.1016/j.exer.2014.09.008.
• 原著論文10: Nakayama M, Iejima D, Akahori M, et al.; Overexpression of Htra1 and exposure to mainstream cigarette smoke leads to choroidal neovascularization and subretinal deposits in aged mice.; Investigative Ophthalmology and Visual Science , 55 (10) , 6514-6523 (2014); 10.1167/iovs.14-14453
• 原著論文11: Katagiri S, Akahori M, Sergeev Y, et al.; Whole exome analysis identifies frequent CNGA1mutations in Japanese population with autosomal recessive retinitis pigmentosa.; PLoS One , 9 (9) , e108721-e108721 (2014); 10.1371/journal.pone.0108721.
• 原著論文12: Katagiri S, Hayashi T, Yoshitake K, et al.; Novel C8orf37 mutations in patients with early-onset retinal dystrophy, macular atrophy, cataracts, and high myopia. ; Ophthalmic Genetics , 12 , 1-8 (2014); 10.3109/13816810.2014.949380.
• 原著論文13: Matsumoto CS, Shinoda K, Matsumoto H, et al.; Pattern visually evoked potentials elicited by organic electro-luminescence screen.; BioMed Research International , 2014 , 606591-606591 (2014); 10.1155/2014/606951
• 原著論文14: Matsumoto CS, Nakagomi R, Matsumoto H, et al.; Binocular interaction of visually evoked cortical potentials elicited by dichoptic binocular stimulation.; Journal of Vision , 14 (11) , 4-4 (2014); 10.1167/14.11.4.
• 原著論文15: Katagiri S, Akahori M, Hayashi T, et al.; Autosomal recessive cone-rod dystrophy associated with compound heterozygous mutations in the EYS gene.; Documenta Ophthalmologica , 128 (3) , 211-217 (2014); 10.1007/s10633-014-9435-0.
• 原著論文16: Kuniyoshi K, Sakuramoto H, Yoshitake K, et al.; Longitudinal clinical course of three Japanese patients with Leber congenital amaurosis/severe early childhood onset retinal dystrophy with RDH12 mutation.; Documenta Ophthalmologica , 128 (3) , 219-228 (2014); 10.1007/s10633-014-9436-z.
• 原著論文17: Kobayashi H, Okamoto H, Murakami A, et al.; Plasma Proteome Analysis On Cynomolgus Monkey (Macaca fascicularis) Pedigrees With Early Onset Drusen Formation. ; Journal of Experimental Animals , 63 (3) , 305-310 (2014); なし
• 原著論文18: Matsumoto CS, Shinoda K, Matsumoto H, et al.; What monitor can replace cathode ray tube for visual stimulation to elicit multifocal electroretinograms?; Journal of Vision , 14 (9) , 2-2 (2014); 10.1167/14.9.2.

公開日・更新日

• 公開日: 2016-05-26
• 更新日: -

収支報告書

• 文献番号: 201442087Z