遺伝性難治疾患の網羅的遺伝子解析拠点研究

文献情報

文献番号
201442083A
報告書区分
総括
研究課題名
遺伝性難治疾患の網羅的遺伝子解析拠点研究
課題番号
-
研究年度
平成26(2014)年度
研究代表者(所属機関)
松本 直通(横浜市立大学 医学研究科 環境分子医科学教室)
研究分担者(所属機関)
-
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【委託費】 難治性疾患等実用化研究(難治性疾患実用化研究)
研究開始年度
平成26(2014)年度
研究終了予定年度
平成26(2014)年度
研究費
119,231,000円
研究者交替、所属機関変更
-

研究報告書(概要版)

研究報告書(PDF)

行政効果報告

文献番号
201442083C

成果

専門的・学術的観点からの成果
平成26年度に新たに結論づけ原因遺伝子は、Coffin-Siris症候群におけるSOX11 (Nat Commun, 2014), 難治性てんかんにおけるPIGA (Neurology, 2014:論文の成果が雑誌の表紙を飾る), 先天性白質形成不全症におけるTUBB4A(Neurology, 2014)等であった。着実に遺伝子異常と表現型を結ぶ新たな成果が産出されつつある。
臨床的観点からの成果
横浜市立大学難病遺伝子解析拠点における解析終了済み2635例のうち、確実に遺伝子異常特定に至った症例数は810症例(30.7%)であり、難病遺伝子診断を着実にすすめることができる信頼度の高い数値となった。
ガイドライン等の開発
特になし。
その他行政的観点からの成果
特になし。
その他のインパクト
また我々の遺伝子解析拠点が世界的にも認知されてきておりNat Rev Neurolにクリニカルエクソームに関する他グループの2つの論文に対するコメントをNews & Views発表した(Nat Rev Neurol, 2014)。さらに本難病遺伝子解析拠点に関する記事が神奈川新聞朝刊25面に掲載された(2015年7月8日)。

発表件数

原著論文(和文)
0件
原著論文(英文等)
55件
その他論文(和文)
0件
その他論文(英文等)
0件
学会発表(国内学会)
33件
学会発表(国際学会等)
5件
その他成果(特許の出願)
3件
その他成果(特許の取得)
1件
その他成果(施策への反映)
0件
その他成果(普及・啓発活動)
0件

特許

特許の名称
重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法
詳細情報
分類:
特許番号: PCT/JP2014/065217
発明者名: 松本直通・才津浩智
権利者名: 横浜市立大学
出願年月日: 20140609
国内外の別: PCT
特許の名称
コフィン-シリス症候群の検出方法
詳細情報
分類:
特許番号: 2013-552406
発明者名: 松本直通・三宅紀子・鶴崎美徳
権利者名: 横浜市立大学
出願年月日: 20140714
国内外の別: 国内
特許の名称
孔脳症又は脳出血のリスクを予測する方法
詳細情報
分類:
特許番号: 14/357,373
発明者名: 松本直通・才津浩智
権利者名: 横浜市立大学
出願年月日: 20140509
国内外の別: 米国
特許の名称
新生児期~乳児期発症の難治性てんかんの検出方法
詳細情報
分類:
特許番号: 5608863
発明者名: 松本直通・才津浩智
権利者名: 横浜市立大学
出願年月日: 20071228
取得年月日: 20140912
国内外の別: 国内

主な原著論文20編(論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る)

論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限ります。

原著論文1
Miyatake S,*Matsumoto N (*: correspondence).
Clinical exome sequencing in neurology practice.
Nat Rev Neurol , 10 (12) , 676-678  (2014)
10.1038/nrneurol.2014.213.
原著論文2
Tsurusaki Y, Ohashi H, Phadke S, et al.
De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome.
Nat Commun , 5 , 4011-4011  (2014)
10.1038/ncomms5011
原著論文3
Miyatake S, Osaka H, Shiina M, et al.
Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated hypomyelinating leukoencephalopathies,
Neurology , 82 (24) , 2230-2237  (2014)
10.1212/WNL.0000000000000535.
原著論文4
*Kato M#, *Saitsu H#, *Murakami Y (*: co-first authors, #: co-corespondence), et al.
PIGA mutations cause early-onset epileptic encephalopathies and distinctive features.
Neurology  , 82 (18) , 1587-1596  (2014)
10.1212/WNL.0000000000000389
原著論文5
*Nakamura K, Kato M, Tohyama J, et al.
AKT3 and PIK3R2 mutations in two patients with megalencephaly-related syndromes.
Clin Genet , 85 (4) , 396-398  (2014)
10.1111/cge.12188.
原著論文6
Ohba C, Okamoto N, Murakami Y, et al.
PIGN mutations cause congenital anomalies, developmental delay, hypotonia, epilepsy, and progressive cerebellar atrophy.
Neurogenet  , 15 (2) , 85-92  (2014)
10.1007/s10048-013-0384-7.
原著論文7
Ohba C, MD, Kato M, Takahashi S, et al.
Early onset epileptic encephalopathy caused by de novo SCN8A mutations.
Epilepsia  , 55 (7) , 994-1000  (2014)
10.1111/epi.12668.
原著論文8
#Ohba C, #Nabatame S, (# denotes equal contribution) Iijima Y, Nishiyama K, et al.
De novo WDR45 mutation in a patient showing clinically Rett syndrome with childhood iron deposition in brain.
J Hum Genet , 59 (5) , 292-295  (2014)
10.1038/jhg.2014.18.
原著論文9
#Miyatake S, #Koshimizu E (# denotes equal contribution), Hayashi YK, et al.
Deep sequencing detects very low-grade somatic mosaicism in the unaffected mother of siblings with nemaline myopathy.
Neuromuscul Disord  , 24 (7) , 642-647  (2014)
10.1016/j.nmd.2014.04.002.
原著論文10
Nakashima M, Kashii H, Murakami Y, et al.
Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3.
Neurogenet  , 15 (3) , 193-200  (2014)
10.1007/s10048-014-0408-y.
原著論文11
*Miyake N (*: corresponding author), Tsurusaki Y, Matsumoto N.
Numerous BAF complex genes are mutated in Coffin-Siris syndrome.
Am J Med Genet Part C  , 166c (3) , 257-261  (2014)
10.1002/ajmg.c.31406.
原著論文12
Katagiri S, Akahori M, Sergeev Y, et al.
Whole exome analysis identifies frequent CNGA1 mutations in Japanese population with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Plos One  , 9 (9) , e108721-e108721  (2014)
10.1371/journal.pone.0108721.
原著論文13
Tsurusaki Y, Yonezawa R, Furuya M, et al.
Whole exome sequencing revealed causative biallelic IFT122 mutations in a family with CED1 and recurrent pregnancy loss.
Clin Genet  , 85 (6) , 592-594  (2014)
10.1111/cge.12215.
原著論文14
Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, et al.
Coffin-Siris syndrome is a SWI/SNF complex disorder.
Clin Genet  , 85 (6) , 548-554  (2014)
10.1111/cge.12225.
原著論文15
*Nakashima M (*: corresponding author), Takano K, Osaka H, Aida N, Tsurusaki Y, et al.
Causative novel PNKP mutations and concomitant PCDH15 mutations in a patient with microcephaly with early-onset seizures and developmental delay syndrome and hearing loss.
J Hum Genet , 59 (8) , 471-474  (2014)
10.1038/jhg.2014.51
原著論文16
Nakajima J, Okamoto N, Tohyama J, et al.
De novo EEF1A2 mutations in patients with characteristic facial features, intellectual disability and, autistic behaviors and epilepsy.
Clin Genet , 87 (4) , 356-361  (2014)
10.1111/cge.12394.
原著論文17
Endo Y, *Noguchi S, Hara Y, et al.
Dominant mutations in ORAI1 cause tubular-aggregate- myopathy with hypocalcemia by constitutive activation of store-operated Ca2+ channel.
Hum Mol Genet , 24 (3) , 637-648  (2015)
10.1093/hmg/ddu477.
原著論文18
Doi H, Ushiyama M, Baba T, et al.
Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation.
Sci Rep , 24 (4) , 7132-7132  (2014)
10.1038/srep07132.
原著論文19
*Miyatake S, *Koshimizu E, (*: corresponding author), Tada H, et al.
Atypical giant axonal neuropathy arising from a homozygous mutation by uniparental isodisomy.
Clin Genet , 87 (4) , 395-397  (2015)
10.1111/cge.12455.
原著論文20
Cho SY, Asharani PV, Kim OH, et al.
Identification and in vivo functional characterization of novel compound heterozygous BMP1 variants in osteogenesis imperfecta.
Hum Mutat , 36 (2) , 191-195  (2015)
10.1002/humu.22731

公開日・更新日

公開日
2016-05-26
更新日
-

収支報告書

文献番号
201442083Z