メディカル・ゲノムセンター等におけるゲノム医療実施体制の構築と人材育成に関する研究

文献情報

• 文献番号: 201435011A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: メディカル・ゲノムセンター等におけるゲノム医療実施体制の構築と人材育成に関する研究
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: -
• 研究年度: 平成26(2014)年度
• 研究代表者(所属機関): 中釜 斉(独立行政法人国立がん研究センター研究所)
• 研究分担者(所属機関): -
• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 厚生科学基盤研究分野 【委託費】 医療技術実用化総合研究（臨床研究・治験推進研究事業）
• 研究開始年度: 平成26(2014)年度
• 研究終了予定年度: 平成26(2014)年度
• 研究費: 136,000,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

行政効果報告

• 文献番号: 201435011C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: ゲノム医療におけるクリニカル・シークエンシングと偶発的所見の諸課題に焦点を当て、ゲノム医療実施体制モデル例を試行的・実証的に提供することを目的に、人材育成プログラムの提供・評価、生体試料・情報の国際規格・標準等の調査・対応等を行った。国立がん研究センターにおいて実施されたがんの体細胞遺伝子異常を対象とするクリニカル・シークエンシングの実施可能性試験においてVUS、偶発的所見、品質保証等の課題が数多くあることを示す等の成果を得た。
• 臨床的観点からの成果: 遺伝性腫瘍のクリニカル・シークエンシングを実臨床で試用・検証開始した。国立精神・神経医療研究センターにメディカルゲノムセンターを設立し、神経・筋疾患と知的障害の診断的ゲノム解析の適応・解釈について課題を抽出した。原発性免疫不全症と先天代謝異常症の新生児マススクリーニングを国立成育医療研究センターで試行するため、乾燥ろ紙血を用いた測定系の確からしさを検証した。クリニカル・シークエンシングに基づく偶発的所見の取扱いと報告について国内の実態把握を行い、未だ議論が不十分と考えられた。
• ガイドライン等の開発: 該当無し。
• その他行政的観点からの成果: バイオバンクが国際標準化の俎上に載せられISO/ TC276のWG2で議論されており、本研究で調査を進めた。未だ標準化の焦点が曖昧で議論の行く先が明確ではないが、今後の動きに注意を払う必要がある。ゲノム医療従事者の育成プログラムを開発するためにゲノム情報を伝える人材育成として「遺伝カウンセリングロールプレイ研修会」、ゲノム情報を解釈する人材育成として「臨床遺伝情報検索講習会」、がんのゲノム医療の実施に必要な人材育成を目的として、遺伝性乳がん卵巣がんをテーマとする家族性腫瘍セミナーを開催した。
• その他のインパクト: 第59回日本人類遺伝学会「バイオバンク・コホート事業の連携を基盤としたゲノム医療実施体制の構築と人材育成」、第21回日本遺伝子診療学会合同大会シンポジウム「個々人に適したゲノム医療の実現に向けて」、文部科学省新学術領域がん支援市民公開講演会「ゲノム情報に基づく個別化医療の実現に向けて」、第7回金沢大学がん未来開拓研究公開シンポジウム「個別化医療の実現を目指したナショナルセンター・バイオバンクネットワークの現状と展望」、オーダーメイド医療の実現プロジェクト第1回ゲノム病理診断標準化センター講習会

発表件数

• 原著論文（和文）: 5件
• 原著論文（英文等）: 12件
• その他論文(和文): 0件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 11件
• 学会発表(国際学会等): 1件
• その他成果(特許の出願): 0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 0件

主な原著論文20編（論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る）

• 原著論文1: Reika Iwakawa,et al.; Expression and Clinical Significance of Genes Frequently Mutated in Small CellLung Cancers Defined by Whole Exome/RNA Sequencing; Carcinogenesis (2015)
• 原著論文2: Masahio Gotoh,et al.; Comprehensive exploration of novel chimeric transcripts in clear cell renal cell carcinomas using whole transcriptome analysis; Genes, Chromosomes & Cancer , (53) , 1018-1032 (2014)
• 原著論文3: Tsuneo Ikenoue,et al.; Attenuated Familial Adenomatous Polyposis with Desmoids by an APC Mutation; Human Genome Variation (2015)
• 原著論文4: Eriko Nakano, et al.; Targeted Next-Generation Sequencing Effectively Analyzed the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gene in Pancreatitis.; Dig Dis Sci (2014)
• 原著論文5: Kon M,et al.; Molecular basis of non-syndromic hypospadias: systematic mutation screening and genome-wide copy-number analysis of 62 patients.; Hum Reprod , (30) , 499-506 (2015)
• 原著論文6: Yasuhiro Yamazaki,et al.; Two novel gain-of-function mutations of STAT1 responsible for chronic mucocutaneous candidiasis disease: Impaired production of IL-17A and IL-22, and the Presence of anti-IL-17F autoantibody; J. Immunology , (193) , 4880-4887 (2014)
• 原著論文7: Toshinao Kawai, et al.; Interstitial lung disease with multiple microgranulomas in chronic granulomatous disease.; J Clin Immunol , (34) , 933-940 (2014)
• 原著論文8: Masaaki Mori,et al.; Palivizumab use in Japanese infants and children with immunocompromised conditions; Pediatr Infect Dis J , (33) , 1183-1185 (2014)
• 原著論文9: Shigeta T,et al; Basiliximab treatment for steroid-resistant rejection in pediatric patients with acute liver failure after liver transplantation.; Pediatrics Transplantation , (18) , 860-867 (2014)
• 原著論文10: Michael Beck,et al; The natural history of MPS I: global perspectives from the MPS I Registry.; Genetics in Medicine , 16 (10) , 759-765 (2014)
• 原著論文11: Kaustuv Bhattachaya; Orphanet Overcoming the barriers to diagnosis of Morquio A syndrome.; J Rare Dis , 30 (192) (2014)
• 原著論文12: Haplotype defined by the MLH1-93G/A polymorphism is associated with MLH1 ; Miyakura Y, Tahara M, Lefor AT, Yasuda Y, Sugano K. ; BMC Res Notes , 7 (835) (2015)

公開日・更新日

• 公開日: 2017-06-20
• 更新日: -

収支報告書

• 文献番号: 201435011Z