文献情報
文献番号
201410003A
報告書区分
総括
研究課題名
出生前診断における遺伝カウンセリングの実施体制及び支援体制のあり方に関する研究
課題番号
H26-健やか-一般-003
研究年度
平成26(2014)年度
研究代表者(所属機関)
小西 郁生(京都大学 医学研究科器官外科学婦人科学産科学講座)
研究分担者(所属機関)
- 山田 重人(京都大学 医学研究科人間健康科学系専攻)
- 三宅 秀彦(京都大学医学部付属病院 遺伝子診療部)
- 久具 宏司(東京都立墨東病院 産婦人科)
- 平原 史樹(横浜市立大学大学院 医学研究科 生殖生育病態医学)
- 増崎 英明(長崎大学大学院 医歯薬学総合研究科)
- 左合 治彦(国立成育医療研究センター)
- 高田 史男(北里大学大学院 医療系研究科 臨床遺伝医学講座)
- 吉橋 博史(東京都立小児総合医療センター 臨床遺伝科)
- 佐々木 愛子(国立成育医療研究センター)
- 福嶋 義光(信州大学医学部 遺伝医学・予防医学講座)
- 関沢 明彦(昭和大学医学部 産婦人科学講座)
- 中込 さと子(山梨大学大学院 医学工学総合研究部)
- 澤井 英明(兵庫医科大学 産科婦人科学)
- 小笹 由香(東京医科歯科大学 生命倫理研究センター)
- 山田 崇弘(北海道大学大学院 医学研究科 総合女性医療システム学講座)
- 鮫島 希代子(群馬県立小児医療センター遺伝科)
- 早田 桂(岡山大学病院 産科婦人科学教室)
- 斎藤 加代子(東京女子医科大学付属遺伝子医療センター)
- 松原 洋一(国立成育医療研究センター)
- 福島 明宗(岩手医科大学医学部 臨床遺伝学会)
- 金井 誠(信州大学医学部 保健学科)
- 山内 泰子(川崎医療福祉大学 遺伝福祉学部)
- 池田 真理子（谷口 真理子）(神戸大学医学部 小児科 子ども急性疾患学)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 【補助金】 成育疾患克服等次世代育成基盤研究
研究開始年度
平成26(2014)年度
研究終了予定年度
平成28(2016)年度
研究費
3,462,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査（Non-Invasive Prenatal Testing: NIPT）が平成25年度より開始されたことにより、出生前診断に関する遺伝カウンセリングの重要性に焦点が当たっている。NIPTでは、遺伝カウンセリングが標準的に提供され、日本医学会による施設認証および登録体制が整えられている。一方、従来から行われている羊水染色体検査や母体血清マーカー試験などの出生前診断は一次施設でも実施され、遺伝カウンセリングを含め実施状況の把握がなされていない。適正な出生前診断の提供のためには、一般産科診療から専門レベルまでの包括的な出生前診断の基盤整備が必須であり、さらに、相談者および当事者に対する支援体制の実情を確認し、そのあり方を考える必要がある。
そこで、本研究班では、1) 出生前診断の実態を把握するためのシステム構築、2) 一般産科診療から専門レベルに至る出生前診断に関する診療レベルの向上、3) 相談者および当事者支援体制に関わる制度設計、を目的とした研究を行うこととした。
そこで、本研究班では、1) 出生前診断の実態を把握するためのシステム構築、2) 一般産科診療から専門レベルに至る出生前診断に関する診療レベルの向上、3) 相談者および当事者支援体制に関わる制度設計、を目的とした研究を行うこととした。
研究方法
研究班全体を３グループに分け、それぞれ第１〜第３分科会として、テーマごとに研究を行った。分科会ごとに年間５回の会議を行い分科会ごとの研究を進めるほか、研究班全体としての会議を年３回行いそれぞれの進捗を報告し意見交換することで、方向性の統一を図った。全ての全体会議および分科会に統括補佐が参画し、チームとして機能するように計画した。
結果と考察
【第１分科会】出生前診断の実態を把握するための基盤構築
各国のガイドラインや登録システムを参考とし、本邦の出生前診断を把握するためのデータベース作りに欠かせない登録システムの叩き台を作り、それを実際に複数施設で運用し、そこで得られたデータを解析するという３年間の計画を作成した。３年計画の初年度である平成２６年度は、議論が想定より順調に進んだため、具体的な登録システムソフトウェアの作成に至ることができた。次年度である２７年度は、このソフトウェアを班員の所属する全国の基幹産科施設１０施設程度で試験運用することとした。
【第２分科会】一般産科診療から専門レベルに至る出生前診断に関する診療レベルの向上
遺伝診療における標準化のため、出生前診断に関する遺伝カウンセリングに必要な点を診療レベル毎に明確化し、手引きおよび診療補助ツールを作成することを本分科会の目的として研究を開始した。平成２６年度久具班の解析結果の一部から、産科一次施設における出生前検査では説明内容が不足している可能性が示唆されたため、説明を充実させることが困難な施設においても利用でき、一般の妊婦およびその家族が理解しやすく、医療スタッフが一般診療での説明に利用でき、必要に応じて高次施設での相談・遺伝カウンセリングにつなげることを可能にするパンフレット資料が必要と考えられた。班員が各施設の保健指導用資料を持ち寄り、これを叩き台としてパンフレットの体裁や内容について議論を行い、Ａ４三つ折り両面のパンフレット原案を作成した。このパンフレットについては、全体会議での議論を経て承認され、次年度より実際に班員の所属する全国の基幹産科施設で実際に運用することとし、その使用感などの調査を行う予定である。
【第３分科会】相談者および当事者の支援体制に関わる制度設計
既存の社会保障制度に加えて、患者会やピアサポート、NPO団体等の行政以外の支援体制の情報を収集すること、その結果を元に、期待される相談者および当事者の支援制度の設計を行うこと、さらに、第２分科会で作成する相談者支援ツールの内容に反映させることで成果を班全体へ波及させることを目的として研究を開始した。初年度は当事者からの情報収集に重点をおき、当事者アンケート調査を企画した。日本ダウン症協会の全面的な協力が得られることが判明したため、会員を対象に、①患者家族へのアンケート ②患者本人へのアンケート の案を作成した。本アンケートは本人への調査も含んでいることが画期的であり、本邦初となるものである。次年度は本アンケートをダウン症協会会員（約5，000人）へ送付し、解析を行い、真に必要な支援体制の検討を行う。
各国のガイドラインや登録システムを参考とし、本邦の出生前診断を把握するためのデータベース作りに欠かせない登録システムの叩き台を作り、それを実際に複数施設で運用し、そこで得られたデータを解析するという３年間の計画を作成した。３年計画の初年度である平成２６年度は、議論が想定より順調に進んだため、具体的な登録システムソフトウェアの作成に至ることができた。次年度である２７年度は、このソフトウェアを班員の所属する全国の基幹産科施設１０施設程度で試験運用することとした。
【第２分科会】一般産科診療から専門レベルに至る出生前診断に関する診療レベルの向上
遺伝診療における標準化のため、出生前診断に関する遺伝カウンセリングに必要な点を診療レベル毎に明確化し、手引きおよび診療補助ツールを作成することを本分科会の目的として研究を開始した。平成２６年度久具班の解析結果の一部から、産科一次施設における出生前検査では説明内容が不足している可能性が示唆されたため、説明を充実させることが困難な施設においても利用でき、一般の妊婦およびその家族が理解しやすく、医療スタッフが一般診療での説明に利用でき、必要に応じて高次施設での相談・遺伝カウンセリングにつなげることを可能にするパンフレット資料が必要と考えられた。班員が各施設の保健指導用資料を持ち寄り、これを叩き台としてパンフレットの体裁や内容について議論を行い、Ａ４三つ折り両面のパンフレット原案を作成した。このパンフレットについては、全体会議での議論を経て承認され、次年度より実際に班員の所属する全国の基幹産科施設で実際に運用することとし、その使用感などの調査を行う予定である。
【第３分科会】相談者および当事者の支援体制に関わる制度設計
既存の社会保障制度に加えて、患者会やピアサポート、NPO団体等の行政以外の支援体制の情報を収集すること、その結果を元に、期待される相談者および当事者の支援制度の設計を行うこと、さらに、第２分科会で作成する相談者支援ツールの内容に反映させることで成果を班全体へ波及させることを目的として研究を開始した。初年度は当事者からの情報収集に重点をおき、当事者アンケート調査を企画した。日本ダウン症協会の全面的な協力が得られることが判明したため、会員を対象に、①患者家族へのアンケート ②患者本人へのアンケート の案を作成した。本アンケートは本人への調査も含んでいることが画期的であり、本邦初となるものである。次年度は本アンケートをダウン症協会会員（約5，000人）へ送付し、解析を行い、真に必要な支援体制の検討を行う。
結論
本研究では３つの分科会に分けて研究を行った。第１分科会では出生前診断の登録システムの具体案であるソフトウェアを完成させることができた。第２分科会では実際の診療に利用可能な産科一次施設で利用可能なパンフレット資料を作成した。第３分科会では本邦初となる障害者本人への調査を含むアンケートを企画し、その原案を完成させた。全ての班で次年度に実際の運用を行い、その結果は出生前診断に関わる遺伝医療のみならず、我が国の医療統計や社会福祉にも寄与するデータが得られると期待される。
公開日・更新日
公開日
2015-06-11
更新日
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