文献情報
文献番号
201324155A
報告書区分
総括
研究課題名
フォン・ヒッペル・リンドウ病の診療指針に基づく診断治療体制確立の研究
課題番号
H24-難治等(難)-指定-004
研究年度
平成25(2013)年度
研究代表者(所属機関)
執印 太郎(高知大学 教育研究部医療学系臨床医学部門(泌尿器科学))
研究分担者(所属機関)
- 篠原 信雄(北海道大学大学院医学研究科腎泌尿器外科)
- 矢尾 正祐(横浜市立大学大学院医学研究科泌尿器分子遺伝学)
- 菅野 洋(横浜市立大学医学部脳神経外科)
- 宝金 清博(北海道大学大学院医学研究科脳神経外科学分野)
- 西川 亮(埼玉医科大学国際医療センター脳神経外科)
- 夏目 敦至(名古屋大学大学院医学系研究科脳神経外科)
- 倉津 純一(熊本大学大学院生命科学研究部脳神経外科学)
- 齊藤 延人(東京大学医学部脳神経外科学教室)
- 米谷 新(埼玉医科大学眼科)
- 福島 敦樹(高知大学教育研究部医療学系眼科学)
- 石田 晋(北海道大学大学院医学研究科眼科学分野)
- 西森 功(高知大学医学部)
- 伊藤 鉄英(九州大学大学院医学研究院病態制御内科学)
- 田村 和朗(近畿大学理工学部生命科学科遺伝医学)
- 長谷川 奉延(慶應義塾大学医学部小児科学)
- 中村 英二郎(京都大学大学院医学研究科メディカルイノベーションセンター)
- 櫻井 晃洋(札幌医科大学医学部遺伝医学)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究(難治性疾患克服研究)
研究開始年度
平成24(2012)年度
研究終了予定年度
平成25(2013)年度
研究費
3,000,000円
研究者交替、所属機関変更
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研究報告書(概要版)
研究目的
VHL病は遺伝性希少難病であり中枢神経、網膜、副腎、腎臓、膵臓、生殖器に腫瘍や嚢胞を発症する。本研究班では過去の研究成果として疫学調査に基づいて「VHL病診療ガイドライン」「VHL病ガイドブック」を作成し、診断開始時期、経過観察法、発症前遺伝子診断、治療時期の方法と解説を呈示した。平成25年度は、上記の研究を継続するとともにVHL病患者会ベースでの診断治療の啓蒙活動を行う事を目的とした。
研究方法
VHL病の病態は多彩なため、専門医でも単科での診療には苦慮する症例が多い。各科専門医の連携によりガイドラインを用いた症例検討会を、WEB会議を用いて、その解決法を検討する。平成24年度作成したVHL 病の各疾患毎の重症度分類を用いて、医師を主体とした重症度分布調査を行い、その結果に基づいて、可能であれば重症度分類の改良を行う。患者会を対象にVHL病の情報提供および相談会など啓発活動を行う。
結果と考察
Web会議システムを用いて症例検討会を行い、7例の相談を受けて問題点について検討し、相談者に回答した。また、医師主体の重症度分類分布調査を高知大学医学部倫理委員会にて許可を得て行った。その結果、回答数は95名、最重症と判定される患者は全体で25名(26%)という結果となった。患者主体の調査結果と比べると、最重症者の割合は減少した。これは試験的な調査であり、正確な判定とは考えにくいので継続した調査が必要と考えられる。今後、まだ未作成の子宮卵巣周囲ののう胞性疾患と内耳リンパ管腫の重症度作成が必要と考えられた。
結論
VHL 病患者会と協力して、VHL 病患者の早期診断と治療、予後改善とQOL の向上を目的として研究を遂行した。症例検討会を行い、ガイドライン実践を図った。重症度分類を行ったところ、医師主体の重症度分布調査では患者主体のものと比べると、分布傾向はほぼ同様であったが、医師主体の調査では最重症者は減少した。医師の客観的な判断と患者の判断では重症度の認知が異なることが明らかとなった。今後、VHL 病患者の早期診断と治療、予後改善とQOL の向上と、重症度判定システムの改善を図って、希少難治疾患であるVHL 病患者の診断治療に貢献することを目指す。
公開日・更新日
公開日
2015-06-30
更新日
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