文献情報
文献番号
201324153A
報告書区分
総括
研究課題名
希少難治性神経疾患の疫学、病態解明、診断・治療法の開発に関する研究
課題番号
H24-難治等(難)-指定-002
研究年度
平成25(2013)年度
研究代表者(所属機関)
中川 正法(京都府立医科大学 大学院・医学研究科 医療フロンティア展開学)
研究分担者(所属機関)
- 蜂須賀 研二(産業医科大学医学部・リハビリテーション医学)
- 山下 敏彦(札幌医科大学・医学部・整形外科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等克服研究(難治性疾患克服研究)
研究開始年度
平成24(2012)年度
研究終了予定年度
平成25(2013)年度
研究費
3,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書(概要版)
研究目的
本研究では、神経内科医、整形外科医、リハビリテーション医、CMT患者会などと協力して、CMTに関する情報を医療関係者とCMT患者が共有するシステムとCMTの病態解明と治療法開発を主目的とする。
研究方法
①CMTに関する啓発活動、②労支援活動、③ロボットスーツHALⓇ(CYBERDYNE 株)のCMT患者への装着および改良の取り組み、④CMT1A患者に対するアスコルビン酸投与前後での末梢神経軸索興奮性(Qtracによる測定)の検討、⑤CMT患者の手・足変形に対する外科的療法、リハビリテーション、装具療法のガイドライン化への取り組み、⑥関連研究班との共同によるCMTの遺伝子診断・分子疫学研究の推進、⑦CMTの病態解明・治療法開発:iPS(京都大学iPSセンターとの共同研究)細胞、動物モデル(ショウジョウバエ:京都工芸繊維大学等との共同研究、マウスなど)等を用いて、その発症メカニズムを解明し治療法を開発する。
結果と考察
①CMTに関する啓発活動:CMT診療マニュアルは2010年に3000部作成したがほぼ完売した。市民公開講座を沖縄と東京で開催し、計70名の参加者があった。東京会場では装具の展示会も行った。CMTの遺伝相談を横浜、京都でCMT患者会と協力して行った。
②労支援活動:就労上の問題点に関する医学的支援を外来診療の中で行った。
③「希少性難治性疾患-神経・筋難病疾患の進行抑制治療効果を得るための新たな医療機器、生体電位等で随意コントロールされた下肢装着型補助ロボット (HAL-HN01)に関する医師主導治験」を2例のCMT患者で完了した。
④CMT1A患者に対するアスコルビン酸投与1年間前後での末梢神経軸索興奮性の検討を7名のCMT患者で行い、60歳未満のCMT患者では進行が抑制されている可能性が示唆された。
⑤CMT患者の手・足変形に対する外科的療法、リハビリテーション、装具療法のガイドライン化への取り組み:十分な症例数がなくガイドライン化は出来なかった。
⑥関連研究班との共同によるCMTの遺伝子診断・分子疫学研究の推進:TFG遺伝子解析をはじめ、計400例以上の遺伝子解析を行った。
⑦CMTの病態解明・治療法開発:文科省疾患特異的iPS細胞拠点である京都大学iPSセンターと協力し、iPS細胞作成等が進行中である。現在、MFN2患者4例、CMT1A患者1例の末梢血より、iPS細胞を作成し、神経細胞に分化誘導することに成功した。現在、その機能解析および治療薬剤スクリーニングを行っている。
本研究により、CMTに関する患者・患者家族および医療関係者の理解度の向上がある程度計られたと考える。ロボットスーツHAL改良型を用いた医師主導臨床治験(現在進行中)を行ったこと、次世代シークエンサーによる遺伝子診断の進展、CMTのiPS細胞作成と神経細胞に分化誘導の成功は学術的にも社会的にも評価されると考える。しかし、就労支援、外科手術適応の標準化などは不十分な結果になった。本研究班および関連研究班の努力により、わが国おけるCMT研究は明らかに進展していると考える。本研究を継続することにより、CMTに関するわが国発の治療法開発が期待される。
②労支援活動:就労上の問題点に関する医学的支援を外来診療の中で行った。
③「希少性難治性疾患-神経・筋難病疾患の進行抑制治療効果を得るための新たな医療機器、生体電位等で随意コントロールされた下肢装着型補助ロボット (HAL-HN01)に関する医師主導治験」を2例のCMT患者で完了した。
④CMT1A患者に対するアスコルビン酸投与1年間前後での末梢神経軸索興奮性の検討を7名のCMT患者で行い、60歳未満のCMT患者では進行が抑制されている可能性が示唆された。
⑤CMT患者の手・足変形に対する外科的療法、リハビリテーション、装具療法のガイドライン化への取り組み:十分な症例数がなくガイドライン化は出来なかった。
⑥関連研究班との共同によるCMTの遺伝子診断・分子疫学研究の推進:TFG遺伝子解析をはじめ、計400例以上の遺伝子解析を行った。
⑦CMTの病態解明・治療法開発:文科省疾患特異的iPS細胞拠点である京都大学iPSセンターと協力し、iPS細胞作成等が進行中である。現在、MFN2患者4例、CMT1A患者1例の末梢血より、iPS細胞を作成し、神経細胞に分化誘導することに成功した。現在、その機能解析および治療薬剤スクリーニングを行っている。
本研究により、CMTに関する患者・患者家族および医療関係者の理解度の向上がある程度計られたと考える。ロボットスーツHAL改良型を用いた医師主導臨床治験(現在進行中)を行ったこと、次世代シークエンサーによる遺伝子診断の進展、CMTのiPS細胞作成と神経細胞に分化誘導の成功は学術的にも社会的にも評価されると考える。しかし、就労支援、外科手術適応の標準化などは不十分な結果になった。本研究班および関連研究班の努力により、わが国おけるCMT研究は明らかに進展していると考える。本研究を継続することにより、CMTに関するわが国発の治療法開発が期待される。
結論
本研究により、CMTに関する患者・患者家族および医療関係者の理解度の向上、ロボットスーツHAL改良型を用いた医師主導臨床治験への貢献、CMTの遺伝子診断の進展、CMT患者血液からiPS細胞作成・神経細胞への分化誘導などの成果を得た。本研究の継続により、わが国におけるCMT研究とCMT患者の診療・生活環境をより高いレベルに引き上げることが期待される。
公開日・更新日
公開日
2015-06-30
更新日
-