新しい新生児代謝スクリーニング時代に適応した先天代謝異常症の診断基準作成と治療ガイドラインの作成および新たな薬剤開発に向けた調査研究

文献情報

文献番号

201231172A

報告書区分

総括

研究課題名

新しい新生児代謝スクリーニング時代に適応した先天代謝異常症の診断基準作成と治療ガイドラインの作成および新たな薬剤開発に向けた調査研究

課題番号

H24-難治等（難）-一般-071

研究年度

平成24(2012)年度

研究代表者(所属機関)

遠藤　文夫(熊本大学　大学院生命科学研究部)

研究分担者(所属機関)

新宅　治夫(大阪市立大学　大学院医学研究科発達小児医学分野)
呉　繁夫(東北大学　大学院医学系研究科小児病態学分野)
小国　弘量(東京女子医科大学　小児科学)
大浦　敏博(東北大学　大学院医学系研究科小児病態学分野)
高柳　正樹(千葉県こども病院)
大竹　明(埼玉医科大学　小児科)
山口　清次(島根大学　医学部小児科)
杉江　秀夫(自治医科大学　小児科学)
深尾　敏幸(岐阜大学　大学院医学系研究科小児病態学)
太田　孝男(琉球大学　大学院医学研究科成育医学講座)
奥山　虎之(国立成育医療研究センター　臨床検査部)
中村　公俊(熊本大学　医学部附属病院小児科)

研究区分

厚生労働科学研究費補助金疾病・障害対策研究分野難治性疾患等克服研究（難治性疾患克服研究）

研究開始年度

平成24(2012)年度

研究終了予定年度

平成25(2013)年度

研究費

20,000,000円

研究者交替、所属機関変更

-

研究報告書（概要版）

研究目的

本研究では、先天代謝異常症の中で、対象疾患はアミノ酸代謝異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸カルニチン代謝異常症、ケトン体代謝異常症、尿素サイクル異常症、GLUT1欠損症、ビオプテリン代謝障害、糖原病、コレステリルエステル転送障害を取り上げて、我が国における診断治療の標準化を目指した診断基準及び治療ガイドラインの策定を目指すものである。さらに小児希少難病の患者会ネットワークに関する研究班（奥山班）の成果を活用しながら患者会と協力し臨床研究を推進する。

研究方法

診断基準の策定の全体的な方針は分担研究者の深尾が主に担当した。これまでの厚生科学研究の旧奨励研究班で作成された指針の多くはいわゆる「診断の手引き」であり、確立された診断の基準としては不十分である。今後の我が国で実施される臨床研究においてとくに新薬の開発のための臨床試験（治験）などにおいては、厳密な診断基準を疾患ごとに策定する必要がある。これらの診断基準は学会（日本先天代謝異常学会及び日本小児科学会）の認定を受け、広く周知する。

結果と考察

アミノ酸代謝異常症、ビオプテリン代謝障害、尿素サイクル異常症、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝障害、高乳酸血症、ケトン代謝障害、グルコーストランスポーター１（GLUT1）欠損症、糖原病、コレステリルエステル転送障害について日本先天代謝異常学会ガイドライン策定委員会（深尾敏幸委員長）と共同で「学会認定された疾患の診断基準」を取りまとめた。その内容は報告書にまとめて収録した。

結論

本研究は、我が国における診断治療を標準化し、診断基準や治療ガイドラインを策定し、国際的競争力のある臨床研究を行い、新薬の治験、新規治療法の開発を目指したものである。作成した素案は、日本先天代謝異常学会の理事会に稟議され、日本先天代謝異常学会のホームページ（http://square.umin.ac.jp/JSIMD/7FAOD.pdf）を通じて学会員および一般公開し、評価を受け付けた。