大動脈疾患症例の実態解明・効果的な進行予防・治療を目的とした全国的統一基盤システムの構築と研究

文献情報

文献番号

201231152A

報告書区分

総括

研究課題名

大動脈疾患症例の実態解明・効果的な進行予防・治療を目的とした全国的統一基盤システムの構築と研究

課題番号

H24-難治等（難）-一般-051

研究年度

平成24(2012)年度

研究代表者(所属機関)

鈴木　亨(東京大学大学院医学系研究科　ユビキタス予防医学講座)

研究分担者(所属機関)

高本　真一(三井記念病院)
平田　恭信(東京逓信病院)
本村　昇(東京大学医学部附属病院心臓血管外科)
志水　秀行(慶應義塾大学医学部　心臓血管外科)
古庄　知己(信州大学医学部附属病院　臨床遺伝学)
澤城　大悟(東京大学医学部附属病院　循環器内科)

研究区分

厚生労働科学研究費補助金疾病・障害対策研究分野難治性疾患等克服研究（難治性疾患克服研究）

研究開始年度

平成24(2012)年度

研究終了予定年度

平成25(2013)年度

研究費

4,750,000円

研究者交替、所属機関変更

-

研究報告書（概要版）

研究目的

　大動脈疾患は増加傾向にあり死亡率が高く、特に遺伝的な背景を有する病態は解明が進んでいない。本研究事業の目的は、家族性を含めた大動脈疾患の遺伝形式や治療反応・予後についての知見集積、症例登録の基盤整備行うことである。継続的追跡の為、全国的外科データベースである日本成人心臓血管外科学会/データベース（JACVSD）からの症例抽出を行っている。研究班は遺伝性を含めた大動脈疾患の治療に関し国内屈指の構成であり効果的なレジストリー構成や解析・提言が期待出来る。

研究方法

　平成23年度から継続している後ろ向き研究：結合織疾患（遺伝性素因を含む）を背景とした大動脈瘤・解離に対する外科治療成績の検討の継続解析、及び大動脈手術症例の前向き検討の基盤整備及びデータ登録・解析が達成目標であり、JACVSDを通じた登録手術症例の解析を主体に進めている。
家族性大動脈疾患の前向きな症例集積・検討の基盤整備に関しては、2012年12月、JACVSDへ対して申請を行い承認得ている。

結果と考察

　結合織病の合併が大動脈手術のリスク要因となり得るかを検討対象課題とした。2008~2011初めまでの結合織疾患を有する手術症例内での比較（Marfan症候群とその他結合織疾患との比較）を更に広げ、大動脈手術症例一般と結合織症例・家族歴を有する症例との比較・解析を現在進めている。2008年～2011年までのJACVSD登録大動脈手術件数は31135件であり、そのうち結合織疾患症例は1348件であった（4.3％)。好発年齢層（結合織疾患症例は70％が60歳以下）・背景既往症・手術部位・手術合併症・予後等、多岐の項目について解析を施行し、結合織疾患合併大動脈手術症例（家族性大動脈瘤・解離の最大基礎疾患であるMarfan症候群を含む）の特徴について明らかになりつつある。

結論

　今後は外科症例のみならず全日本を網羅する大動脈疾患のレジストリー構築と継続的解析を目標としている。また叙述的観察研究だけでなくレジストリー構築後は診断・治療における新たな突破口の考案も推し進める。急性・慢性期のバイオマーカー探索やステントグラフトに最も適した病型の抽出等、診断や治療連携の提案、慢性期経過観察の方法の提案等もその活動に含まれる。また血液サンプル等バイオリソースからの遺伝子、蛋白、組織等については新規の原因可能性遺伝子を含めた解析も考慮していく。