文献情報
文献番号
201128136A
報告書区分
総括
研究課題名
道化師様魚鱗癬の治療のための指針の作成と新規治療戦略の開発
課題番号
H22-難治・一般-177
研究年度
平成23(2011)年度
研究代表者(所属機関)
秋山 真志(名古屋大学 大学院医学系研究科)
研究分担者(所属機関)
- 阿部 理一郎(北海道大学 大学院医学研究科)
- 鈴木 民夫(山形大学 大学院医学研究科)
- 室 慶直(名古屋大学 大学院医学系研究科)
- 杉浦 一充(名古屋大学 大学院医学系研究科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成23(2011)年度
研究費
10,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書(概要版)
研究目的
今回の研究計画全体においては、最重症型の遺伝性皮膚疾患である道化師様魚鱗癬の全国的な疫学調査を行い、治療実態を十分把握することにより、本疾患の実践的な治療指針の作成を目的としていた。
さらに、モデルマウスを用いた治療実験を行い、レチノイド、VitD3等、種々の薬剤の胎児期、新生児期、それぞれにおける臨床効果を検討し、新規治療法、胎児療法を確立し、臨床応用を目指した。
さらに、モデルマウスを用いた治療実験を行い、レチノイド、VitD3等、種々の薬剤の胎児期、新生児期、それぞれにおける臨床効果を検討し、新規治療法、胎児療法を確立し、臨床応用を目指した。
研究方法
具体的研究計画としては、平成22年度に引き続き、平成23年度も、道化師様魚鱗癬の疫学調査(別紙添付、調査用紙)、治療実態の把握と新たに集めた家系について、ABCA12病因遺伝子変異の同定を行い、道化師様魚鱗癬の実践的治療指針の作成を行った。また、新規治療法、胎児治療法の開発研究を行い、臨床実用化を目指し、数種類の薬剤による治療効果を評価した。
結果と考察
前年度に引き続き、道化師様魚鱗癬の疫学調査を実施した。得られた情報を集計し、本症の発症頻度(発症率)、合併症、予後、治療実態をまとめている。本研究の疫学調査によって得られた結果と、これまでの文献的データを総括し、実際に診療に役立つ平成23年度版道化師様魚鱗癬実践的治療指針を作成した。発症率が低く、稀少であり、新生児期早期の死亡例が多く、臨床所見が集めにくいことから、これまで道化師様魚鱗癬については、十分な疫学的データがなく、治療の実態、予後も把握されていなかった。本研究は他に類を見ない、世界初の本症の大規模疫学調査であり、本症の病態、治療実態の把握における意義は大きい。
また、平成23年度中に、新たに多数の道化師様魚鱗癬家系を集積し、ABCA12遺伝子変異検索を行った。さらに、ABCA12ノックアウト・マウスを道化師様魚鱗癬モデルマウスとして使用して、種々の薬剤について、各種薬剤の治療効果について、治療実験、効果の評価を行った。今回の治療実験の結果、レチノイド、ステロイド、等の種々の薬剤について、現状のどのような投与量、投与法をもってしても、本症の治療としての有為な効果は認められなかった。
また、平成23年度中に、新たに多数の道化師様魚鱗癬家系を集積し、ABCA12遺伝子変異検索を行った。さらに、ABCA12ノックアウト・マウスを道化師様魚鱗癬モデルマウスとして使用して、種々の薬剤について、各種薬剤の治療効果について、治療実験、効果の評価を行った。今回の治療実験の結果、レチノイド、ステロイド、等の種々の薬剤について、現状のどのような投与量、投与法をもってしても、本症の治療としての有為な効果は認められなかった。
結論
今回作成した道化師様魚鱗癬の実践的治療指針の臨床現場での効果は大きい。本研究における治療実験のデータに基づき、さらに、道化師様魚鱗癬の新生児期の治療法、胎児治療法の開発を進めたい。
公開日・更新日
公開日
2013-03-28
更新日
-