文献情報
文献番号
201122051A
報告書区分
総括
研究課題名
完全型ジストロフィンを発現させるＤｕｃｈｅｎｎｅ型筋ジストロフィーの治療法の開発
課題番号
H22-神経・筋・一般-015
研究年度
平成23(2011)年度
研究代表者(所属機関)
松尾 雅文(神戸学院大学 総合リハビリテーション学部)
研究分担者(所属機関)
- 竹島泰弘(神戸大学大学院医学研究科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 障害者対策総合研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成24(2012)年度
研究費
12,286,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
Duchenne型筋ジストロフィー（DMD）の完治を目指して、スプライシング時にmRNAを修正して完全型ジストロフィンの発現させる治療の開発を世界に先駆けてはかる
ジストロフィン遺伝子のクリプチックエクソン形成異常では、クリプチックエクソンのスキッピングが誘導されれば、全く正常なジストロフィンmRNAが産生され、完全型ジストロフィンの発現が期待される。
ジストロフィン遺伝子のクリプチックエクソン形成異常では、クリプチックエクソンのスキッピングが誘導されれば、全く正常なジストロフィンmRNAが産生され、完全型ジストロフィンの発現が期待される。
研究方法
これまでに同定したジストロフィン遺伝子のクリプチックエクソン形成異常を対象としてスプライシングレポーター評価系を構築し、完全長ジストロフィンmRNAの産生を導く化学物質のスクリーニングを行う課題を重点的に実施した。
結果と考察
クリプチックエクソン形成の遺伝子異常のすべてを対象としてスプライシングレポータ―評価系の構築に成功した。そして、この評価系を用いてクリプチックエクソンのスキッピングを誘導する化学物質の探索を行った。一部のクリプチックエクソンではそのスキッピングを誘導する候補化学物質の同定に成功した。今後、さらに検討を重ねることにより、より有効な化学物質の同定が期待される。
結論
平成23年度においては、完全型ジストロフィンの発現が可能なクリプチックエクソンを形成したイントロン異常のすべてについて、スプライシングレポーター評価系の構築に成功した。また、クリプチックエクソンのスキッピングを誘導する化学物質の候補の同定にも成功した。
公開日・更新日
公開日
2012-08-10
更新日
-