ＩＣＤ１１におけるオミックス情報モデルの研究

文献情報

• 文献番号: 201102004A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: ＩＣＤ１１におけるオミックス情報モデルの研究
• 課題番号: H22-統計・指定-005
• 研究年度: 平成23(2011)年度
• 研究代表者(所属機関): 中谷 純(東京医科歯科大学 大学院疾患生命科学研究部)

研究分担者(所属機関)

• 田中　博(東京医科歯科大学　大学院生命情報科学教育部)
• 今井　健(東京大学　大学院医学系研究科　疾患生命工学センター)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 行政政策研究分野 政策科学総合研究（統計情報総合研究）
• 研究開始年度: 平成22(2010)年度
• 研究終了予定年度: 平成23(2011)年度
• 研究費: 2,504,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

平成22年度に行った検証作業を土台として、標準臨床医学情報モデルとの連携性、概念対応の違いなど、臨床オミックス情報モデルをICD11の中で実効させるために必要な情報を明らかにしつつ、臨床オミックス情報モデル（ベータモデル）の作成を行う。

研究方法

臨床オミックス情報モデル（ベータモデル）の作成
臨床オミックス情報モデル（ベータモデル）の電子化を行った。電子化は、主にアルファバージョンをＸＭＬ化することで達成する予定であったが、実際のＸＭＬ作成にあたっては、ベクトル表現をするためのサブモジュールを導入するなど多くのアイデアと改造を必要とした。その際、XML Editorなどを用い作成を行ったが、必要に応じてProtegeやLexWikiというオントロジーツールの利用も行った。
ICD11コンテンツモデルとの整合性検証
整合性検証は、ベータモデルで定義される項目ごとの意味的整合性とオミックス情報記述性、GSVMLなどの標準モデルとの整合性の観点から行った。また、臨床オミックス情報モデル作成に必要な構成要素、他の標準臨床医学情報モデルとの連携性、概念対応の違いなど、臨床オミックス医学情報モデルをICD11の中で実効させるために必要な情報を明らかにした。
WHO-TAG-HIM会議への参加ならびに情報交換
随時ジュネーブで行われる会議に出席し、ICDのモデル化作業に関する情報収集と意見交換を行った。また、随時、WHO-FIC, 内科TAGなどへも参加し、情報交換を行った。

結果と考察

ICD11対応した臨床オミックス情報モデル（ベータモデル）を作成した。本モデルでは代表的なオミックス構造を列挙した上で、other_omics_annotationでユーザーがオミックスの種類ごとにアノテーション定義を行うことができる。このother omics annotationは、ネスト（階層再帰呼び出し；入れ子）できるので、オミックス階層内だけでなくオミックス階層間にわたる情報も同時に記述することができる。このオミックス表現は、オミックス研究自体の発展に合わせて、その構造を変化させていく必要がある。

結論

今後は、本研究で作成した臨床オミックス情報モデル（ベータモデル）を実データを用いて検証しつつ、現実化に向けた改善を行う必要がある。我々の持つ国内唯一の臨床オミックスデータベースである、iCOD (integrated Clinical Omics Database)のデータを用いて、臨床オミックス情報モデル（ベータモデル）を真の国際標準とすることができるように、今後とも努力したい。

公開日・更新日

• 公開日: 2012-05-22
• 更新日: -

文献情報

• 文献番号: 201102004B
• 報告書区分: 総合
• 研究課題名: ＩＣＤ１１におけるオミックス情報モデルの研究
• 課題番号: H22-統計・指定-005
• 研究年度: 平成23(2011)年度
• 研究代表者(所属機関): 中谷 純(東京医科歯科大学 大学院疾患生命科学研究部)

研究分担者(所属機関)

• 田中　博(東京医科歯科大学　大学院生命情報科学教育部)
• 今井　健(東京大学　大学院医学系研究科　疾患生命工学センター)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 行政政策研究分野 政策科学総合研究（統計情報総合研究）
• 研究開始年度: 平成22(2010)年度
• 研究終了予定年度: 平成23(2011)年度
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

ICD11コンテンツモデルに親和性を持つ臨床オミックス情報モデル（ベータモデル）を作成する。

研究方法

平成22年度はオミックス医学内の用語間の関連性、臨床オミックス情報モデルに必要な構成要素について検証作業を進め、WHO-TAG-HIMでの情報交換などを行いながら、ICD11コンテンツモデル、GSVML(Genomic Sequence Variation Markup Language), GO (Gene Ontology), NCK (Normalized Clinical Knowledge)などを参考にして、概念モデルであるアルファバージョンを作成した。平成23年度は、標準臨床医学情報モデルとの連携性、概念対応の違いなど、臨床オミックス情報モデルをICD11の中で実効させるために必要な情報を明らかにしつつ、臨床オミックス情報モデル（ベータモデル）の作成を行い、その上で、ICD11コンテンツモデルとの整合性検証を行った。

結果と考察

ICD11コンテンツモデルに親和性を持つ臨床オミックス情報モデル（ベータモデル）を作成した。ICD11のミッションとして、国際標準であることと電子化対応できることが言われており、既に国際標準電子交換技術となっているISO 25720 GSVMLと互換性を持つサブ構造を設計する手法は、簡便でかつ意義が大きい。今回ISO 25720 GSVMLの内部構造を応用して別体のサブモデルとして素描し、その連携方式を逆転写型とした情報構造は、ICD11をより現実的な形で国際標準としうるサブモデル構造という事ができる。なお、本モデルにおける課題は、オミックスアノテーションの表現妥当性を維持しつつ単純化することでありオミックス研究自体の発展に合わせて、その構造を変化させていく必要がある。

結論

ICD11コンテンツモデルに親和性を持つ臨床オミックス情報モデル（ベータモデル）を作成した。ICD11のミッションとして、国際標準であることと電子化対応できることが言われており、既に国際標準電子交換技術となっているISO 25720 GSVMLと互換性を持つサブ構造を設計する手法は、簡便でかつ意義が大きい。今回ISO 25720 GSVMLの内部構造を応用して別体のサブモデルとして素描し、その連携方式を逆転写型とした情報構造は、ICD11をより現実的な形で国際標準としうるサブモデル構造という事ができる。なお、本モデルにおける課題は、オミックスアノテーションの表現妥当性を維持しつつ単純化することでありオミックス研究自体の発展に合わせて、その構造を変化させていく必要がある。

公開日・更新日

• 公開日: 2012-05-22
• 更新日: -

行政効果報告

• 文献番号: 201102004C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: ICD11に対応したオミックス医学情報モデルを、日本が主導的に開発検討提案することは、今後大きく発展を遂げると思われるオミックス医学の発展に日本が大きく寄与し国際的にも主導的な役割を果たすことを意味する。長いICDの歴史の中で、電子化への転換の節目となるICD11において、日本がこのような形で主導的な役割を果たすことは、日本が世界に貢献する歴史的な成果となる可能性がある。
• 臨床的観点からの成果: 臨床オミックス情報モデルの提示は、ポストゲノム時代に入って常識となったオミックス情報の医学研究応用をデータ交換の効率性を向上するといった観点から加速することができる。また、この情報モデルがICD11への親和性を持つことにより、国際的な標準を担保した形での効率化が可能である。このことは、医学、医療におけるさまざまな局面での効率の安定的向上を促し、コスト低減、時間短縮、効率向上などの観点から、将来にわたって大域的に国民の保健・医療・福祉の向上の一助となることができる。
• ガイドライン等の開発: 特になし。; ISO-TC215で、発展系としてのOML、WGMLが、国際標準化されることとなった。; OMLはISをめざし、WGMLはTRをめざす。
• その他行政的観点からの成果: WHO ICD11 TAG-HIM会議にて、GSVMLの採用について検討中である。; 第11回社会保障審議会統計分科会（2011年3月14日）にて発表した。; 第12回社会保障審議会統計分科会（2012年1月27日）にて発表した。; WHO-FIC 2014, 2015にて発表した。WHO-FIC ITC委員会で検討されている。
• その他のインパクト: InterOntology2012にて発表した。

発表件数

• 原著論文（和文）: 2件
• 原著論文（英文等）: 6件
• その他論文(和文): 0件
• その他論文(英文等): 0件
• 学会発表(国内学会): 7件
• 学会発表(国際学会等): 0件
• その他成果(特許の出願): 0件 ; 「出願」「取得」計0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 0件

公開日・更新日

• 公開日: 2014-05-23
• 更新日: 2017-06-05

収支報告書

• 文献番号: 201102004Z