文献情報
文献番号
201024078A
報告書区分
総括
研究課題名
Carney複合の全国調査ならびに診断指針等の作成に関する調査研究
課題番号
H22-難治・一般-022
研究年度
平成22(2010)年度
研究代表者(所属機関)
向井 徳男(旭川厚生病院 小児科)
研究分担者(所属機関)
- 飯塚 一(旭川医科大学 医学部)
- 梶野 浩樹(旭川医科大学 医学部)
- 棚橋 祐典(旭川医科大学 医学部)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成22(2010)年度
研究終了予定年度
平成22(2010)年度
研究費
15,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書(概要版)
研究目的
Carney複合(CNC)は粘液腫、皮膚の色素斑、内分泌機能亢進状態を合併した症例をまとめ、名付けられた比較的新しい疾患概念であるが、希少性ゆえに我が国における実態については不明な点が多い。本研究ではCNC患者数の把握を目的に全国調査を実施し、疾患に関連する基本的データを収集することを目標とし、また、原因遺伝子であるPRKAR1A遺伝子の解析を同意が得られた症例で行って診断を確定する。
研究方法
倫理委員会の審査・承認を得て、病床数200以上の医療機関で内科(内分泌科、循環器科)、小児科、皮膚科、形成外科に相当する標榜科合計5,143箇所に調査用紙を郵送し、一次調査を実施し、診療経験があると回答した36診療科の主治医宛に二次調査を行った。
結果と考察
一次調査の回答率は57.2%で、二次調査では対象の77.8%に相当する28診療科から回答を得ることができ、重複症例を除外すると本邦での患者数26症例を把握することができた。臨床像の特徴としてはこれまでの報告と大差なかったが、診断基準に示されている徴候のうち、大細胞石灰型セルトリ細胞腫、甲状腺癌、青色母斑・類上皮性青色母斑、乳管腺腫を有する比率は低く、砂腫状黒色神経鞘腫は1例も認められなかった。診断基準としては既に海外から示されたものをそのまま利用することで問題はないと考えられたが、上記の特徴を考慮して診断に当たることも有用と思われた。
PRKAR1A遺伝子異常の有無を検討したのは7例(27%)に留まり、その中で遺伝子異常を同定して診断を確定していたのは4例(15%)に過ぎなかった。うち2例は本研究班において実施され、各々に既報の遺伝子変異を同定して診断を確定した。
今後は、PRKAR1A遺伝子解析の継続的実施や、患者生体試料の収集・保管、それらライブラリーを用いた新規原因遺伝子の探索などの課題について研究を進めていくことが重要だと考えられた。
PRKAR1A遺伝子異常の有無を検討したのは7例(27%)に留まり、その中で遺伝子異常を同定して診断を確定していたのは4例(15%)に過ぎなかった。うち2例は本研究班において実施され、各々に既報の遺伝子変異を同定して診断を確定した。
今後は、PRKAR1A遺伝子解析の継続的実施や、患者生体試料の収集・保管、それらライブラリーを用いた新規原因遺伝子の探索などの課題について研究を進めていくことが重要だと考えられた。
結論
CNCの全国調査を実施し、全国で26症例存在することを把握できた。臨床像の特徴としてはこれまでの報告と大差なかったものの、海外から示された診断基準に示されている徴候の中にも保有比率のかなり低いものが存在したが、この診断基準をそのまま利用することで問題はないと考えられた。PRKAR1A遺伝子異常の有無を検討したのは7例に過ぎず、このうち4例に遺伝子異常が同定され、うち2例は本研究班で解析を行った。
公開日・更新日
公開日
2011-12-27
更新日
-