文献情報
文献番号
201024031A
報告書区分
総括
研究課題名
神経皮膚症候群に関する調査研究
課題番号
H20-難治・一般-031
研究年度
平成22(2010)年度
研究代表者(所属機関)
大塚 藤男(筑波大学大学院 人間総合科学研究科)
研究分担者(所属機関)
- 中山 樹一郎(福岡大学 医学部)
- 佐谷 秀行(慶応義塾大学 医学部)
- 倉持 朗(埼玉医科大学 医学部)
- 中川 秀己(東京慈恵会医科大学 医学部)
- 川内 康弘(筑波大学大学院 人間総合科学研究科)
- 大西 五三男(国際医療福祉大学 保健医療学部)
- 齋藤 清(福島県立医科大学 医学部)
- 古村 南夫(島根大学 医学部)
- 吉田 雄一(鳥取大学 医学部)
- 樋野 興夫(順天堂大学 医学部)
- 片山 一朗(大阪大学大学院 医学研究科)
- 大野 耕策(鳥取大学 医学部)
- 水口 雅(東京大学大学院 医学系研究科)
- 縣 俊彦(東京慈恵会医科大学 医学部)
- 錦織 千佳子(神戸大学大学院 医学研究科)
- 森脇 真一(大阪医科大学 医学部)
- 林 雅晴(東京都神経科学総合研究所 臨床神経病理)
- 苅田 典生(神戸大学大学院 医学研究科)
- 田中亀代次(大阪大学大学院 生命機能研究科)
- 菅澤 薫(神戸大学 バイオシグナル研究センター)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成20(2008)年度
研究終了予定年度
平成22(2010)年度
研究費
32,000,000円
研究者交替、所属機関変更
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研究報告書(概要版)
研究目的
各対象疾患(神経線維腫症1(NF1)、神経線維腫症2(NF2)、結節性硬化症(TS)、色素性乾皮症(XP))の疫学、病態を明らかにし、新しい疾患診断法、治療法を開発することを目的とする。
研究方法
分子生物学的手法を中心とした基礎研究および診療を中心とした臨床的手法・疫学的手法を用いて研究を行った。
結果と考察
臨床研究として、悪性末梢神経鞘腫瘍の適切な治療方針および治療法の開発、改良、神経線維腫症に伴う頸椎側方不安定性に対する上位頸椎椎弓切除と頭蓋-胸椎固定術の検討、先天性脛骨偽関節症の偽関節部分の骨癒合・骨癒合強度評価が可能な装置の開発、若年発症神経線維腫症2型におけるCOX-2阻害薬の腫瘍抑制効果に関する研究、レックリングハウゼン病患者皮膚病変に対するナローバンドUVB照射の有用性に関する研究等を行い、基礎研究として神経線維腫および悪性末梢神経鞘腫瘍におけるカテプシンKの発現検証、Tsc1/Tsc2変異腎がんの腫瘍発生・腫瘍抑制の研究、メラノサイトの転写因子を介した細胞内シグナルとカフェオレ斑発症機序、神経線維腫におけるメチル化異常、NF1主要抑制遺伝子関連タンパク質の解析、結節性硬化症における神経分化異常、髄膜腫の網羅的エピゲノム解析、XPにおけるヌクレオチド除去修復異常解析などの分子レベルでの病態解明、根治的分子治療法の開発を行い、疫学研究としてNF1患者定点モニタリング(多変量解析による検討)、神経線維腫症1(NF1)患者疫学像の変化、色素性乾皮症の皮膚症状の診断と診療の標準化のためのアンケート調査を行い全国レベルでの4疾患の実態把握を行った。
結論
上記の研究により、患者や家族の生活上の疾患に対する対処法および医師・医療関係者の神経皮膚症候群の多彩な病態に対する基本的対処法・診断法・治療法が示され、神経皮膚症候群の標準的マネージメントに寄与するものと期待される。
公開日・更新日
公開日
2011-12-27
更新日
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