原発性免疫不全症候群患者からの生体試料収集に関する研究

文献情報

• 文献番号: 200936125A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: 原発性免疫不全症候群患者からの生体試料収集に関する研究
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: H21-難治・一般-070
• 研究年度: 平成21(2009)年度
• 研究代表者(所属機関): 宮脇 利男(国立大学法人富山大学 大学院医学薬学研究部)

研究分担者(所属機関)

• 竹森　利忠(理化学研究所 免疫アレルギー総合科学研究センター 免疫学)
• 小原　收(理化学研究所 免疫アレルギー総合科学研究センター 免疫ゲノミクス)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
• 研究開始年度: 平成21(2009)年度
• 研究終了予定年度: 平成21(2009)年度
• 研究費: 5,000,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

　本研究では、難治性疾患克服事業「原発性免疫不全症候群に関する調査研究班」と理化学研究所が協力し、原発性免疫不全症候群患者からの生体資料収集を推進する体制を構築することを目的とした。

研究方法

1.理化学研究所に生体試料保存庫を準備
　細胞、細胞株、DNA、RNA等の保存用の冷凍庫を準備して、保存は疾患単位で分類し、必要な際に試料を短時間に提供できる工夫をする。
2.生体試料収集管理委員会の設置
　検体提供を確実に管理するために、研究班メンバーと理化学研究所による生体試料収集管理委員会を設置する。共通の説明文と同意書を作成し、生体試料提供施設は倫理委員会の審査を受け、得られた同意書は、各施設で保管し、匿名化は試料を採取した施設で行う。試料採取の方法、試料送付の方法を具体的に記載したマニュアルを生体試料収集管理委員会が作成する。生体試料収集管理委員会は、定期的な会議を行い、生体試料収集状況や広報活動について検討する。
3.研究班メンバーが各地域で十分な広報活動を行う。
　研究会や学会地方会などで生体試料収集の広報活動を行う。研究班メンバーは、地域の患者の状態を把握するよう努力する。原発性免疫不全症候群患者が新規に診断された場合は、主治医に協力を呼びかける。

結果と考察

　インターネットによる相談窓口の利用、広報活動の成果として、患者由来のDNA検体が今年度に224件収集できた。原発性免疫不全症候群に関する調査研究班メンバーを主要構成員とした生体試料収集管理委員会を設置した。次年度に計画されている生体試料利用審査委員会については、原発性免疫不全症候群に関する調査研究班、理化学研究所、かずさDNA研究所で進めているPIDJプロジェクトのPID共同研究倫理委員会にその役割を担っていただくこととした。蓄積された検体とデーターベース化された臨床アーカイブの統計データを開始し、臨床情報と他の情報（細胞生物学的な血液検体の解析データ、遺伝子解析データ）との融合を進めていくことの合意を得た。

結論

　検体収集の推進のために、生体試料収集管理委員会を設置した。原発性免疫不全症候群に関する調査研究班メンバー、理化学研究所、かずさDNA研究所との連携を活用し、各地域にある研究班メンバーが研究会や学会地方会などでの原発性免疫不全症候群の生体試料収集の広報活動を行った。200検体を超える生体試料収集を実現できた。

公開日・更新日

• 公開日: 2010-05-28
• 更新日: -

行政効果報告

• 文献番号: 200936125C

成果

• 専門的・学術的観点からの成果: 全国の医師と免疫不全症専門医の間を結ぶインターネット上の相談窓口の利用、研究班メンバーによる広報活動の成果として、患者由来DNA検体が今年度に224件収集できた。これらについては、実際に疾患原因遺伝子解析を実施し、解析に耐える質の検体が蓄積されていることを確認した。この収集検体数の予想を上回る結果は、本研究班による広報活動と、こうした遺伝子解析をリンクした検体収集活動の相乗効果によるものと考えられる。本研究の実施により、これらの検体保管のための専用保管庫を新たに設置することができた。
• 臨床的観点からの成果: 原発性免疫不全症候群は150以上の遺伝子異常、160以上の異なった病型が知られ、未だ不明なものが多い。臨床的には、早期診断と適切治療が求められる。原発性免疫不全症候群に関する調査研究班、理化学研究所、（財）かずさDNA研究所が共同で進めているPIDJプロジェクトでは、確定診断に欠かせない遺伝子解析を基盤に、調査研究班メンバーである専門医が窓口となり、主治医や患者・家族の相談に積極的に関わってきた。このことが生体資料収集に繋がった。
• ガイドライン等の開発: 特になし。
• その他行政的観点からの成果: 特になし。
• その他のインパクト: 特になし。

発表件数

• 原著論文（和文）: 35件
• 原著論文（英文等）: 99件
• その他論文(和文): 70件
• その他論文(英文等): 8件
• 学会発表(国内学会): 158件
• 学会発表(国際学会等): 24件
• その他成果(特許の出願): 0件 ; 「出願」「取得」計0件
• その他成果(特許の取得): 0件
• その他成果(施策への反映): 0件
• その他成果(普及・啓発活動): 0件

主な原著論文20編（論文に厚生労働科学研究費の補助を受けたことが明記された論文に限る）

• 原著論文1: Kanegane H., Zhao M., Miyawaki T. et al ; Pneumocytis jiroveci pneumonia asa an atypical presentation of X-linked agammaglobulinemia.; Int J Hematol , 89 , 716-717 (2009)
• 原著論文2: Minegishi Y., Hara T., Karasuyama H. et al; Molecular explanation for the contradiction between systemic Th17 defect and localized bacterial infection in hyper-IgE syndrome. ; J Exp Med , 206 , 1291-1301 (2009)
• 原著論文3: Morinishi Y., Miyawaki T., Nonoyama S.et al ; Identification of severe combined immunodeficiency by T-cell receptor excision circles quantification using neonatal guthrie cards.; J Pediatr , 155 , 829-833 (2009)
• 原著論文4: Nakajima M., Yamada M., Ariga T. et al; Possible application of flow cytometry for evaluation of the structure and functional status of WASP in peripheral blood mononuclear cells. ; Eur J Haematol , 87 , 223-230 (2009)
• 原著論文5: Ohno N., Kajiume T., Kobayashi M. et al; Short-term culture of umbilical cord blood-derived CD34 cells enhances engraftment into NOD/SCID mice through increased CXCR4 expression. ; Stem Cells Dev , 18 , 1221-1226 (2009)

公開日・更新日

• 公開日: 2015-06-08
• 更新日: -