文献情報
文献番号
200834030A
報告書区分
総括
研究課題名
神経変性疾患に関する調査研究
課題番号
H20-難治・一般-015
研究年度
平成20(2008)年度
研究代表者(所属機関)
中野 今治(自治医科大学 医学部 内科学講座 神経内科学部門)
研究分担者(所属機関)
- 祖父江 元(名古屋大学大学院医学系研究科 神経内科学)
- 戸田 達史(大阪大学大学院医学系研究科 臨床遺伝学)
- 久野 貞子(国立精神・神経センター病院 神経内科)
- 長谷川 一子(独立行政法人国立病院機構 相模原病院 神経内科)
- 水澤 英洋(東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 脳神経病態学)
- 饗場 郁子(独立行政法人国立病院機構東名古屋病院 神経内科)
- 青木 正志(東北大学病院 神経内科)
- 阿部 康二(岡山大学大学院医歯薬学総合研究科 脳神経内科学)
- 内野 誠(熊本大学大学院医学薬学研究部 神経内科学分野)
- 岡本 幸市(群馬大学大学院医学系研究科 脳神経内科学)
- 郭 伸(東京大学大学院医学系研究科 神経内科学)
- 梶 龍兒(徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部 臨床神経科学分野)
- 桑原 聡(千葉大学大学院医学研究院 神経内科学)
- 小久保 康昌(三重大学大学院医学系研究科生命医科学専攻神経感覚医学講座 神経病態内科学分野)
- 近藤 智善(公立大学医学法人和歌山県立医科大学 神経内科)
- 斎藤 加代子(東京女子医科大学附属遺伝子医療センター)
- 佐々木 秀直(北海道大学大学院医学研究科 神経病態学講座神経内科学分野)
- 園生 雅弘(帝京大学医学部 神経内科)
- 高橋 均(新潟大学脳研究所病態神経科学部門 病理学分野)
- 高橋 良輔(京都大学医学研究科 臨床神経学)
- 中川 正法(京都府立医科大学 神経内科)
- 中島 健二(鳥取大学医学部附属脳幹性疾患研究施設 脳神経内科部門)
- 野元 正弘(愛媛大学大学院医学系研究科 病態治療内科学)
- 服部 信孝(順天堂大学医学部 神経学講座)
- 藤本 健一(自治医科大学医学部内科学講座 神経内科学部門)
- 村山 繁雄(東京都老人総合研究所・高齢者ブレインバンク)
- 山本 光利(香川県立中央病院 神経内科)
- 吉田 眞理(愛知医科大学加齢医科学研究所 神経病理部門)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成20(2008)年度
研究終了予定年度
平成22(2010)年度
研究費
40,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
本研究班はALS、球脊髄性筋萎縮症SBMA、脊髄性進行性筋萎縮症SPMA、パーキンソン病PD、進行性核上性麻痺、大脳皮質基底核変性症、ハンチントン病HD、脊髄空洞症を対象として、以下の遂行を目指す．
1)根治療法開発を目指した基礎研究の継続
2)対症療法の開発と改善
3)調査研究の実施
4)最適の診断基準の確定、正確な機能評価方法の確立
1)根治療法開発を目指した基礎研究の継続
2)対症療法の開発と改善
3)調査研究の実施
4)最適の診断基準の確定、正確な機能評価方法の確立
研究方法
1.プロジェクト研究
(1) Japanese Consortium of ALS (JaCALS)においてALSの臨床・遺伝子情報の集積を継続した．
(2)家族性と孤発性ALSでTDP-43とSOD1との遺伝子変異頻度を調べた．
(3)個票にてALSの実態を調査した．
(4)原発性側索硬化症PLS、SBMA、SPMA、有棘赤血球舞踏病ChAの治療研究事業疾患への指定を目指した．
(5)AADC遺伝子搭載AAVベクターをPD患者の被殻に注入する遺伝子治療臨床研究第I/II相を実施した．
(6)PDのリスク遺伝子変異の探索した．
(7)UHDRS日本語版の信頼性検定の準備を進めた．
2.個別研究：班員はプロジェクト研究に参画し、個別研究課題を遂行した．
(1) Japanese Consortium of ALS (JaCALS)においてALSの臨床・遺伝子情報の集積を継続した．
(2)家族性と孤発性ALSでTDP-43とSOD1との遺伝子変異頻度を調べた．
(3)個票にてALSの実態を調査した．
(4)原発性側索硬化症PLS、SBMA、SPMA、有棘赤血球舞踏病ChAの治療研究事業疾患への指定を目指した．
(5)AADC遺伝子搭載AAVベクターをPD患者の被殻に注入する遺伝子治療臨床研究第I/II相を実施した．
(6)PDのリスク遺伝子変異の探索した．
(7)UHDRS日本語版の信頼性検定の準備を進めた．
2.個別研究：班員はプロジェクト研究に参画し、個別研究課題を遂行した．
結果と考察
1.プロジェクト研究
(1) JaCALSには17施設が参加し、ALS251例以上、対照104例以上が登録された．さらに多数例の集積によりALS症候に関わる因子や病態の解明につながることが期待される．
(2) 遺伝子変異は、FALS中のTDP-43では3.3 %、SALS 中のSOD1では1.63%に見られた．ALSの治験ではこれらの変異例を除外する必要があると思われる．
(3) 個票調査ではALS患者の増加と重症化の傾向が認められた．今後の追跡が必要である．
(4) PLSとChAが治療研究事業対象疾患に指定化された．研究への更なる注力が望まれる．
(5) PD遺伝子治療第I/II相は予定症例6例に於いて無事終了した．今後、多施設共同研究が予定されており、新規治療法として期待される．
(6) GBA遺伝子の変異ヘテロはPDの危険因子と判明した．今後も新たな危険因子遺伝子が同定されるものと思われる．
(7) PSP患者・家族向けに「進行性核上性麻痺診療とケアマニュアル」を作成し広く配布した．介護に活用されるものと思われる．
(8) UHDRS日本語版の信頼性検定の工程表を作成した．2009年度中に検定終了予定で、治験の体制が整うことになる．
2.個別研究：目的達成に近づくための多くの成果が得られた．
(1) JaCALSには17施設が参加し、ALS251例以上、対照104例以上が登録された．さらに多数例の集積によりALS症候に関わる因子や病態の解明につながることが期待される．
(2) 遺伝子変異は、FALS中のTDP-43では3.3 %、SALS 中のSOD1では1.63%に見られた．ALSの治験ではこれらの変異例を除外する必要があると思われる．
(3) 個票調査ではALS患者の増加と重症化の傾向が認められた．今後の追跡が必要である．
(4) PLSとChAが治療研究事業対象疾患に指定化された．研究への更なる注力が望まれる．
(5) PD遺伝子治療第I/II相は予定症例6例に於いて無事終了した．今後、多施設共同研究が予定されており、新規治療法として期待される．
(6) GBA遺伝子の変異ヘテロはPDの危険因子と判明した．今後も新たな危険因子遺伝子が同定されるものと思われる．
(7) PSP患者・家族向けに「進行性核上性麻痺診療とケアマニュアル」を作成し広く配布した．介護に活用されるものと思われる．
(8) UHDRS日本語版の信頼性検定の工程表を作成した．2009年度中に検定終了予定で、治験の体制が整うことになる．
2.個別研究：目的達成に近づくための多くの成果が得られた．
結論
プロジェクト研究、個別研究の実施により目的に一歩近づいた．
公開日・更新日
公開日
2009-04-08
更新日
-