神経変性疾患に関する調査研究

文献情報

文献番号
200500857A
報告書区分
総括
研究課題名
神経変性疾患に関する調査研究
課題番号
H17-難治-015
研究年度
平成17(2005)年度
研究代表者(所属機関)
葛原　茂樹(三重大学大学院医学系研究科生命医科学専攻神経感覚医学講座)
研究分担者(所属機関)
  • 水野　美邦(順天堂大学医学部神経学)
  • 中野　今治(自治医科大学内科学講座神経内科学部門)
  • 祖父江　元(名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学)
  • 戸田　達史(大阪大学大学院医学系研究科臨床遺伝学)
  • 久野　貞子(国立精神・神経センター武蔵病院神経内科)
  • 長谷川　一子(国立病院機構相模原病院神経内科)
  • 青木　正志(東北大学病院神経内科)
  • 阿部　康二(岡山大学大学院医歯学総合研究科神経病態内科学)
  • 荒崎　圭介(NTT東日本関東病院神経内科)
  • 池田　修一(信州大学医学部内科学（三）講座)
  • 岩崎　泰雄(東邦大学医療センター大森病院神経内科)
  • 内野　誠(熊本大学大学院医学薬学研究部神経内科学分野)
  • 岡本　幸市(群馬大学大学院医学系研究科脳神経内科学)
  • 郭　伸(東京大学大学院医学系研究科神経内科学)
  • 梶　龍兒(徳島大学大学院ヘルスバイオサイエンス研究部感覚情報医学講座神経情報医学分野)
  • 吉良　潤一(九州大学大学院医学研究院神経内科)
  • 近藤　智善(和歌山県立医科大学神経内科)
  • 佐々木　秀直(北海道大学大学院医学系研究科神経内科学分野)
  • 下濱　俊(京都大学大学院医学研究科脳病態生理学講座臨床神経学)
  • 高野　弘基(新潟大学医歯学総合病院神経内科)
  • 高橋　均(新潟大学脳研究所病態神経科学部門病理学分野)
  • 内藤　寛(三重大学医学部附属病院神経内科)
  • 中川　正法(京都府立医科大学神経病態制御学)
  • 中島　健二(鳥取大学医学部脳神経内科)
  • 貫名　信行(理化学研究所脳科学総合研究センター病因遺伝子研究グループ)
  • 野元　正弘(愛媛大学医学部臨床薬理学講座)
  • 橋詰　良夫(愛知医科大学加齢医科学研究所神経病理部門)
  • 林　秀明(東京都立神経病院脳神経内科)
  • 水澤　英洋(東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科脳神経病態学分野)
  • 水谷　智彦　(日本大学医学部内科学講座神経内科部門)
  • 村山　繁雄(（財）東京都高齢者研究・福祉進行財団東京都老人総合研究所老化臨床神経科学研究グループ)
  • 湯浅　龍彦(国立精神･神経センター国府台病院神経内科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患克服研究
研究開始年度
平成17(2005)年度
研究終了予定年度
平成19(2007)年度
研究費
38,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-

研究報告書（概要版）

研究目的
神経変性疾患は脳や脊髄の特定の部位の神経細胞が徐々に衰え死滅していく原因不明の疾患である。その原因と仕組み、症状、診断、検査法、治療、疫学（患者数や発症年齢、予後）等を解明し、患者さんの医療、療養に役立たせ、難病医療の政策に有益な情報を提供する事を目的とする。
担当疾患は、運動神経が侵され筋萎縮や麻痺が出現する1.筋萎縮性側索硬化症（ALS）と2.球脊髄性筋萎縮症（SBMA），運動の調節をする錐体外路系が侵されて動作緩慢や筋強剛，ふるえ，歩行障害が出現する3.パーキンソン病（PD）、4.進行性核上性麻痺（PSP）、5.大脳皮質基底核変性症（CBD），異常な不随意運動や認知症が出現する6.ハンチントン病（HD），脊髄に空洞が形成され神経細胞が減少して筋萎縮や感覚障害が出現する7.脊髄空洞症，神経細胞の中に異常物質が蓄積して知能障害や運動障害を起こす8.ライソゾーム病の８疾患である。
研究方法
全国から30名以上の専門家が分担し、臨床医学、分子生物学、疫学などの多岐にわたり、原因、臨床症状、発病機序、診断法、治療法、予防法を、実際の患者さんや動物モデルを用いて研究している。
結果と考察
ALSについては、全国の施設の倫理委員会を通して，サブワーキンググループ（JaCALS：患者さんを前向き登録し、薬物治療や人工呼吸の効果判定と遺伝子の収集を行うことを目的）への登録数の拡大を提案した．また、平成16年度の本研究班で効果が示されたビタミンB12大量投与に関し臨床治験が提案された。PDに関しては、孤発性PDではゲノム解析から疾患感受性遺伝子の一つとしてα-synucleinが同定された。またPSP及びCBD合わせて臨床個人調査票23,000例を解析し、本邦における年齢・性別分布、重症度、療養形態、初発症状、使用薬剤などの実態調査を行った。HDについては、臨床個人調査票670例を解析し、有病率を算出した。また発症機序としてポリグルタミンによるNaチャネルの障害が示唆された。
結論
神経変性疾患の多くは遺伝子素因に環境要因が加わって発病する。遺伝子機能と環境因子の相互作用を明らかにして発病の仕組みを解明し、その制御法を発見する事により病気の治療法と予防法を開発するという道筋が見えてきた。疾患動物モデルに対する神経栄養因子や遺伝子治療、幹細胞移植についての成果も報告され、ヒトのへの応用を目指して研究を推進している。

公開日・更新日

公開日
2006-05-11
更新日
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