文献情報
文献番号
200400578A
報告書区分
総括
研究課題名
難聴遺伝子データベース構築と遺伝カウンセリングに関する研究
課題番号
-
研究年度
平成16(2004)年度
研究代表者(所属機関)
宇佐美 真一(信州大学医学部耳鼻咽喉科学教室)
研究分担者(所属機関)
- 福嶋 義光(信州大学医学部附属病院遺伝子診療部)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 感覚器障害研究
研究開始年度
平成14(2002)年度
研究終了予定年度
平成16(2004)年度
研究費
14,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
日本民族の遺伝的背景を考え合わせると日本人特有の難聴遺伝子や遺伝子変異が見出されることが考えられる。また、遺伝子診断が日常診療で一般化されるにつれ、それに伴う遺伝カウンセリングの充実が求められている。今後、難聴患者の診断、治療、カウンセリングを行なっていく上で日本人家系を用いた遺伝子解析のデータベースや遺伝カウンセリングの充実が必要となることから当該研究を企図した。
研究方法
１）日本人と欧米人の難聴遺伝子変異の比較
２）新しい難聴原因遺伝子の同定
３）遺伝子型と臨床型（表現型）との比較検討
４）簡便なスクリーニング検査法による頻度調査
５）難聴の遺伝カウンセリングのガイドラインの作成と啓蒙活動
６）ホームページによるデータベース公開
２）新しい難聴原因遺伝子の同定
３）遺伝子型と臨床型（表現型）との比較検討
４）簡便なスクリーニング検査法による頻度調査
５）難聴の遺伝カウンセリングのガイドラインの作成と啓蒙活動
６）ホームページによるデータベース公開
結果と考察
１）GJB2遺伝子およびSLC26A4(PDS)遺伝子について検討した結果、日本人の変異部位は欧米人に見出された変異部位と大きく異っていることが明らかとなった。
２）新しい原因遺伝子の同定に関しては内耳に特異的に高発現する遺伝子を中心にスクリーニングした結果、日本人難聴家系から新たな難聴の原因遺伝子としてmu-crystallin, KIAA1199, COL9A3, ATP1A2の各遺伝子が発見された。
３）GJB2遺伝子に関して検討した結果、遺伝子型と難聴の程度に関連があることが明らかになり、遺伝子解析によって難聴の程度が推測できる可能性が示唆された。
４）インベーダー法を用いた簡便なスクリーニング法を用いて各遺伝子変異の頻度調査を行った結果、GJB2遺伝子、SLC26A4(PDS)遺伝子、ミトコンドリア1555変異が高頻度で見いだされ、日本人難聴患者の原因遺伝子として重要であることが明らかになった。
５）遺伝子診断の確定した家系に対して遺伝カウンセリングを行い、各難聴原因遺伝子ごとのカウンセリングの重要点をリストアップすることが出来た。
６）日本人における難聴遺伝子に関する情報を集積、発信するために「日本人難聴遺伝子データベースホームページ」を開設した。
２）新しい原因遺伝子の同定に関しては内耳に特異的に高発現する遺伝子を中心にスクリーニングした結果、日本人難聴家系から新たな難聴の原因遺伝子としてmu-crystallin, KIAA1199, COL9A3, ATP1A2の各遺伝子が発見された。
３）GJB2遺伝子に関して検討した結果、遺伝子型と難聴の程度に関連があることが明らかになり、遺伝子解析によって難聴の程度が推測できる可能性が示唆された。
４）インベーダー法を用いた簡便なスクリーニング法を用いて各遺伝子変異の頻度調査を行った結果、GJB2遺伝子、SLC26A4(PDS)遺伝子、ミトコンドリア1555変異が高頻度で見いだされ、日本人難聴患者の原因遺伝子として重要であることが明らかになった。
５）遺伝子診断の確定した家系に対して遺伝カウンセリングを行い、各難聴原因遺伝子ごとのカウンセリングの重要点をリストアップすることが出来た。
６）日本人における難聴遺伝子に関する情報を集積、発信するために「日本人難聴遺伝子データベースホームページ」を開設した。
結論
日本人における難聴遺伝子データベースは今後我が国で効率的に遺伝子検索や遺伝子診断を行っていく上で重要なデータになると思われた。また本研究によって確立された難聴の遺伝カウンセリングのマニュアル、遺伝相談システムのモデルは今後の難聴遺伝カウンセリングのモデルになると思われる。
公開日・更新日
公開日
2005-05-09
更新日
-