わが国の２１世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究

文献情報

• 文献番号: 200400401A
• 報告書区分: 総括
• 研究課題名: わが国の２１世紀における新生児マススクリーニングのあり方に関する研究
• 研究課題名（英字）: -
• 課題番号: -
• 研究年度: 平成16(2004)年度
• 研究代表者(所属機関): 山口 清次(国立大学法人島根大学医学部)

研究分担者(所属機関)

• 重松　陽介(国立大学法人福井大学医学部)
• 原田　正平(国立成育医療センター研究所)

• 研究区分: 厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 子ども家庭総合研究
• 研究開始年度: 平成16(2004)年度
• 研究終了予定年度: 平成18(2006)年度
• 研究費: 10,000,000円
• 研究者交替、所属機関変更: -

研究報告書（概要版）

研究目的

　わが国の新生児スクリーニング事業の効率化をはかるために、新技術（特にタンデムマス）導入、及び現行の事業で生じている諸問題の検討を行ない、新しい新生児スクリーニングのあり方を検討する。

研究方法

　３つの分担テーマで研究を進めた：１）新しい新生児マススクリーニング体制に関する研究（対象疾患の診療支援体制など）；２）タンデムマスによるマススクリーニングの効果に関する研究（パイロット研究の推進）；３）現行マススクリーニングの問題解決に関する研究である。

結果と考察

　a）新しい対象疾患の自然予後の調査：追跡調査の倫理的配慮、小児慢性特定疾患事業、および日本人患者の発症形態と予後調査等によって臨床経過を検討した。
　b）新たに発見される疾患の確定診断体制の検討：有機酸・脂肪酸代謝異常症の酵素活性評価、および一部の疾患について日本人の遺伝子変異を検討した。
　c）新技術によるマススクリーニングの検討：GC/MS尿中有機酸分析によるタンデムマスの診断支援、血液ろ紙とLC/MSによるムコ多糖症のスクリーニングの可能性を検討した。
　d）新たに発見される疾患に対する診療指針の作成：新たに発見される有機酸・脂肪酸代謝異常等の日常診療の注意点、診断後の治療指針の作成に着手した。
　e）タンデムマスの検査体制の確立：タンデムマススクリーニングの試験研究のために分析条件の検討、インフォームドコンセントの統一、啓蒙ポスターの作成などを行った。
　f）パイロットスタディーの開始：わが国では唯一福井大学でパイロットスタディーが行なわれてきた。平成17年度から５カ所で開始できる段階になった。
　g）現行マススクリーニングで生じている問題の調査：無症状でありながら生命保険加入が拒否されている事例、個人情報の保護、追跡調査および精度管理の実態について検討すべき課題があることが明らかにされた。また年長になった患者のQOLの調査を行ない、おおむね良好なことがわかった。この他効率化を図るため検査施設基準の見直し、検査施設の拠点化について検討を開始した。

結論

　小児期の障害予防における新生児スクリーニングの効果は社会的に認知され、対象疾患の拡大が図られる傾向にある。新技術を導入した検査技術の向上、スクリーニング体制の見直し等によって、本事業をさらに効率化し、かつ障害予防を拡大できる可能性が高い。

公開日・更新日

• 公開日: 2005-06-16
• 更新日: -