文献情報
文献番号
200400047A
報告書区分
総括
研究課題名
ゲノム網羅的疾患遺伝子探索に基づく疾病対策・創薬推進のための基盤的研究
課題番号
-
研究年度
平成16(2004)年度
研究代表者(所属機関)
坂本 裕美(国立がんセンター研究所 腫瘍ゲノム解析・情報研究部遺伝子多型情報研究室)
研究分担者(所属機関)
- 金澤 一郎(国立精神・神経センター)
- 春日 雅人(神戸大学 大学院医学系研究科)
- 三木 哲郎(愛媛大学 医学部老年医学講座)
- 斉藤 博久(国立成育医療センター研究所 免疫アレルギー研究室)
- 玉利 真由美(理化学研究所 遺伝子多型研究センターアレルギー体質関連遺伝子研究チーム)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 厚生科学基盤研究分野 ヒトゲノム・再生医療等研究【ヒトゲノム遺伝子治療研究】
研究開始年度
平成15(2003)年度
研究終了予定年度
平成16(2004)年度
研究費
547,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
ミレニアム・ゲノム・プロジェクトにおいて推進される認知症・がん・糖尿病・高血圧・喘息の疾患関連遺伝子研究の一部として、遺伝子網羅的にその周辺のSNPのタイピング作業を行い、相関解析に必要な遺伝子解析データ及び診療情報の集計・データベース化、それらの情報の基礎的な統計学的解析を行うことを目的とする。本研究の成果は、各疾患サブチームにおける診療情報等を加味した高度解析や遺伝子機能解析等と組み合わされて、従来の研究戦略では同定できなかったような新しい疾患関連遺伝子の同定に貢献することが期待される。さらに、その成果の一部は、倫理的諸問題を十分考慮しつつ「疾患データベース」として提供できるように検討を進めることにより、間接的にも、国内外で展開される様々な疾患や治療法・診断法の選択等に関わる研究の基盤として活用され、国民の保健・医療・福祉の向上に貢献することを目指す。
研究方法
ゲノム網羅的アプローチにおける主に二次スクリーニングの部分について、遺伝統計学的に約3,000箇所のSNPを選抜し、一次スクリーニングとは異なり、はるかに少ない母数から効率の良い96-plex PCRの組み合わせを考慮しつつ高速大量タイピングを行い、データの品質管理とデータベース化・基礎解析を行い、取りまとめ機関である国立研究所を通して各疾患サブチームへの報告を行った
結果と考察
当初の予定を上回る認知症2,592個、がん2,496個、糖尿病2,992個、高血圧2,643個、喘息3,033個について、喘息は理研で、他の４疾患はがんセンターにおいて二次スクリーニングのためのタイピングを行い、タイピングの品質検査の結果、得られた十分な品質のタイピングデータを各疾患サブチームにおいて評価・検討し、少なくても認知症では30個、がんでは2個、糖尿病では171個、高血圧では92個のSNPが、喘息では15個の連鎖不平衡ブロックがまずは選択され、次の段階の解析に進められた。選ばれたSNPのコードする遺伝子の中には疾患と強い関わりが示唆されるものも含まれる。
結論
ゲノム網羅的JSNP解析の一次スクリーニングの約90,000個のSNPタイピングデータから、５疾患共通の二次スクリーニング用SNP選抜条件式を設定し、各疾患それぞれ約2,500?3,000個のSNPを選択・タイピングした結果、少なくとも認知症では30個、がんでは2個、糖尿病では171個、高血圧では92個のSNPが、喘息では15個の連鎖不平衡ブロックがまず同定され、次の段階の解析に進められた。
公開日・更新日
公開日
2005-04-27
更新日
-