文献情報
文献番号
199900301A
報告書区分
総括
研究課題名
遺伝医療システムの構築と運用に関する研究
課題番号
-
研究年度
平成11(1999)年度
研究代表者(所属機関)
古山 順一(兵庫医科大学)
研究分担者(所属機関)
- 藤田潤(京都大学大学院医学研究科)
- 黒木良和(神奈川県立こども医療センター)
- 青木菊麿(女子栄養大学)
- 福嶋義光(信州大学医学部)
- 鈴木友和(公立学校共済組合近畿中央病院)
研究区分
厚生科学研究費補助金 総合的プロジェクト研究分野 子ども家庭総合研究事業
研究開始年度
平成10(1998)年度
研究終了予定年度
平成11(1999)年度
研究費
10,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
比較的最近まで、遺伝病は特殊な家系のメンバーに限ってみられるごく稀なものという考えが多くの臨床医の認識であった。分子遺伝学が台頭し、医学の領域に進出するにつれ、いわゆる生活習慣病をはじめ腫瘍、アレルギー、感染症への抵抗性を含め、ほとんどあらゆる臓器、組織に関わる疾患の原因に、遺伝子の異常や遺伝的背景の関与が明らかされて来た。その多くでDNAレベルで病因の本態が解明され、遺伝子診断が可能となっている。遺伝医療は、今や医療の不可分にして極めて重要な一部となった。他方、わが国の遺伝医療を担う側の態勢はきわめて不十分である。遺伝を標榜する部門を見ても遺伝子診療部や遺伝関連の講座を持つ10に満たない大学と、いくつかの小児病院の遺伝関連の部門が目につく程度である。その一方で、特定の疾患に限って遺伝子診断を行う施設が名乗り出てきた。診断の前後には、遺伝や遺伝子診断に精通したスタッフによるカウンセリングが欠かせないが、それらの部門の内には十分な態勢を持つとは思えない例がある。このような現状において、わが国に最適な遺伝医療システムのあるべき姿を探り、提言することは重要課題である。
研究方法
アンケート調査と結果のデータベース化、インターネットで扱う項目を考案・整備、電子メールによる相互意見交換、少人数による会議、グループ内会議、複数のグループの合同会議、全体会議により行われた。
結果と考察
1. 遺伝情報システムの構築(藤田グループ): 平成10年4月から本研究班ホームページ、臨床遺伝医学情報網・いでんネット(http://www.kuhp. kyoto-u.ac.jp/idennet/)をオープンし、インターネットに遺伝子診療に関する質問箱を設け、電子メールによる情報交換を行っていたが、平成10年度の青木グループによる遺伝カウンセリング施設のアンケート調査結果、古山グループによる遺伝子検査施設および検査内容に関するアンケート調査結果を平成11年度にはデータベースとして提供を受け公開した。遺伝カウンセリング施設はアンケートの際、ホームページの掲載を是とした160施設のみ公開した。地域別、専門別に検索ができ、カウンセラーの氏名、性、専門、診療所名、同住所、診察曜日、予約連絡先を掲載している。企業を除く遺伝子検査施設および検査内容については、140研究室、440の検査が登録公開されている。検査責任者名、連絡先、検査方法、検査条件も公開している。遺伝カウンセリング施設データベースは県別に検索できるが、担当医は専門別に検索できない。内容更新の際、複数個の専門領域を提示しこの問題の解決を図る。担当医の異動についても常に正確な情報を提供できるシステムに発展させる。遺伝子検査施設情報については、検査を行っていた医師が異動した際、それぞれの検査の登録責任者がパスワードによりホームページの登録内容を更新できるようにしている。実際にうまく機能するかどうか、状況をみていく。遺伝子検査の登録数はかなり未完成であり、遺伝子名の表記その他に修正を要する点が残されている。先天異常学会が遺伝性疾患の生化学検査データベースを作成しているので、その公開時には、いでんネットの遺伝子検査オンラインデータベースとリンクさせる予定である。
2. 遺伝カウンセリングを担当する医師の統一に関する研究(黒木・青木グループ合同): わが国における遺伝カウンセリングに従事する人材としては、日本人類遺伝学会の臨床遺伝学認定医と日本臨床遺伝学会の遺伝相談認定医師カウンセラーが併存する。同じような複数の認定医の存在することは、国民は理解し難く、国民にわかりやすい医師の専門性の表示を奨励している厚生省や認定医協議会の了解を得がたい。1年余をかけて統一への対応策を検討した結果、真に国民に信頼される遺伝カウンセリングを担当できる医師として臨床遺伝専門医を認定することが重要であるとの結論に達した。本年1月下旬と3月上旬に臨床遺伝専門医準備協議会が開催され、専門医の到達目標・研修会等のカリキュラムおよび制度規則・経過措置それぞれを検討する委員が選出され専門医制度創設に向けた胎動が始まった。日本人類遺伝学会と日本臨床遺伝学会の間で遺伝カウンセリングを担当する医師を一本化する方策の2年にわたる話し合いは、新しい専門医を認定する方向で話が進められ、専門医の備えるべき要件、養成と認定の大枠についての合意に達し、米国のClinical geneticistに相当する臨床遺伝専門医制度を創設することになり、臨床遺伝専門医制度準備協議会が発足した。2つの認定医の統合に向けた制度が発足することは数年前には想像すらできない画期的なことである。1年以内に制度化をめざす専門医の到達目標、研修内容のつめが順調に推移することを願っている。
3. 地域遺伝カウンセリングシステムの構築に関する研究(青木グループ): 平成10年度に実施した遺伝カウンセリング実施施設の現状およびシステム化の可能性に関するアンケート調査結果を整理し、施設の現状については一覧表を作成した。またこの情報は『遺伝医療システムの構築と運用に関する研究班』のホームページ・いでんネットのデータベースとして提供した。遺伝カウンセリングのシステム化については、地域別に構築されることが望まれるが、遺伝カウンセリングのシステム化、ネットワーク化が行われている地域は福岡県1箇所のみであった。計画を進めてみると様々な要素がネットワーク形成を阻害している。遺伝診療科、遺伝カウンセラーが必要とする情報、診断に必要な遺伝子検索情報、クライアントの福祉に関する情報が十分でなく、ネットワーク形成にはこれらの充実が求められる。
4. 遺伝医療資源とそのネットワーク化に関する研究(福嶋グループ):本研究班のホームページ(http://www.iden.gr.jp)から入ることのできるウエブサイトとして遺伝ネットワークGENETOPIA (http:genetopia.md.shinshu-u.ac.jp) を平成12年1月開設し、① 遺伝医療をすすめる際に最低限必要な遺伝医学の基礎知識、② 遺伝カウンセリングの際に提供する情報の事例集、③ 遺伝病患者・家族サポートグループ情報、④ 遺伝医学に関する倫理カイドライン等を公開した。研究期間が将に終了しようとする間際にGENETOPIAをオープンすることができた。これで、本研究班のホームページアドレスで、いでんネットとGENETOPIAが結合して公開することが可能となった。
5. 遺伝カウンセリングのあり方に関する研究(鈴木グループ): 本研究班で使用している遺伝カウンセリング、遺伝カウンセラー等の用語ついて、研究班員の共通の認識のもとでの定義付けを行った。次いで厚生省が平成11年度から実施する遺伝相談モデル事業をサポートするため、本邦のどこにおいても均質な遺伝カウンセリングが受けることができるよう遺伝カウンセリングの実施要項を詳細に検討し、新しい実施基準をとりまとめた。さらに遺伝カウンセリングに求められる遺伝子検査に関する問題点を指摘した。1年間という限られた時間内で、遺伝カウンセリングに関わる用語の定義、遺伝カウンセリング実施基準および遺伝カウンセリングに際して求められる遺伝子検査の問題点の指摘を行うことができた。これは遺伝医療に従事する者にとって念願の遺伝相談モデル事業が平成11年度より厚生省の施策として実施されているが、これを支援する重要な資料の一つになると期待される。
2. 遺伝カウンセリングを担当する医師の統一に関する研究(黒木・青木グループ合同): わが国における遺伝カウンセリングに従事する人材としては、日本人類遺伝学会の臨床遺伝学認定医と日本臨床遺伝学会の遺伝相談認定医師カウンセラーが併存する。同じような複数の認定医の存在することは、国民は理解し難く、国民にわかりやすい医師の専門性の表示を奨励している厚生省や認定医協議会の了解を得がたい。1年余をかけて統一への対応策を検討した結果、真に国民に信頼される遺伝カウンセリングを担当できる医師として臨床遺伝専門医を認定することが重要であるとの結論に達した。本年1月下旬と3月上旬に臨床遺伝専門医準備協議会が開催され、専門医の到達目標・研修会等のカリキュラムおよび制度規則・経過措置それぞれを検討する委員が選出され専門医制度創設に向けた胎動が始まった。日本人類遺伝学会と日本臨床遺伝学会の間で遺伝カウンセリングを担当する医師を一本化する方策の2年にわたる話し合いは、新しい専門医を認定する方向で話が進められ、専門医の備えるべき要件、養成と認定の大枠についての合意に達し、米国のClinical geneticistに相当する臨床遺伝専門医制度を創設することになり、臨床遺伝専門医制度準備協議会が発足した。2つの認定医の統合に向けた制度が発足することは数年前には想像すらできない画期的なことである。1年以内に制度化をめざす専門医の到達目標、研修内容のつめが順調に推移することを願っている。
3. 地域遺伝カウンセリングシステムの構築に関する研究(青木グループ): 平成10年度に実施した遺伝カウンセリング実施施設の現状およびシステム化の可能性に関するアンケート調査結果を整理し、施設の現状については一覧表を作成した。またこの情報は『遺伝医療システムの構築と運用に関する研究班』のホームページ・いでんネットのデータベースとして提供した。遺伝カウンセリングのシステム化については、地域別に構築されることが望まれるが、遺伝カウンセリングのシステム化、ネットワーク化が行われている地域は福岡県1箇所のみであった。計画を進めてみると様々な要素がネットワーク形成を阻害している。遺伝診療科、遺伝カウンセラーが必要とする情報、診断に必要な遺伝子検索情報、クライアントの福祉に関する情報が十分でなく、ネットワーク形成にはこれらの充実が求められる。
4. 遺伝医療資源とそのネットワーク化に関する研究(福嶋グループ):本研究班のホームページ(http://www.iden.gr.jp)から入ることのできるウエブサイトとして遺伝ネットワークGENETOPIA (http:genetopia.md.shinshu-u.ac.jp) を平成12年1月開設し、① 遺伝医療をすすめる際に最低限必要な遺伝医学の基礎知識、② 遺伝カウンセリングの際に提供する情報の事例集、③ 遺伝病患者・家族サポートグループ情報、④ 遺伝医学に関する倫理カイドライン等を公開した。研究期間が将に終了しようとする間際にGENETOPIAをオープンすることができた。これで、本研究班のホームページアドレスで、いでんネットとGENETOPIAが結合して公開することが可能となった。
5. 遺伝カウンセリングのあり方に関する研究(鈴木グループ): 本研究班で使用している遺伝カウンセリング、遺伝カウンセラー等の用語ついて、研究班員の共通の認識のもとでの定義付けを行った。次いで厚生省が平成11年度から実施する遺伝相談モデル事業をサポートするため、本邦のどこにおいても均質な遺伝カウンセリングが受けることができるよう遺伝カウンセリングの実施要項を詳細に検討し、新しい実施基準をとりまとめた。さらに遺伝カウンセリングに求められる遺伝子検査に関する問題点を指摘した。1年間という限られた時間内で、遺伝カウンセリングに関わる用語の定義、遺伝カウンセリング実施基準および遺伝カウンセリングに際して求められる遺伝子検査の問題点の指摘を行うことができた。これは遺伝医療に従事する者にとって念願の遺伝相談モデル事業が平成11年度より厚生省の施策として実施されているが、これを支援する重要な資料の一つになると期待される。
結論
遺伝医療システムの構築と運用に関する研究の研究事業予定期間は2年間である。遺伝カウンセリングを担当する医師の統一については、主として日本人類遺伝学会と日本臨床遺伝学会を代表する構成員により組織された本研究班で大筋の合意が得られ、臨床遺伝専門医制度準備協議会の発足をみた。遺伝医療に必要な情報、資源を提供できるシステムの構築については、本研究班のホームページ、いでんネットとGENETOPIAがオープンし、本邦では始めての遺伝医療の需要に応えるシステムが構築された。これらのホームページは本研究班の研究期間終了が終点ではなく、毎年更新され本邦の遺伝医療の情報源として永続して活用に供せられ得る方策が待望される。
公開日・更新日
公開日
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更新日
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