文献情報
文献番号
201911066A
報告書区分
総括
研究課題名
プラダー・ウィリ症候群における診療ガイドラインの作成
課題番号
H30-難治等（難）-一般-011
研究年度
令和1(2019)年度
研究代表者(所属機関)
緒方 勤(国立大学法人浜松医科大学 小児科)
研究分担者(所属機関)
- 川井 正信(地方独立行政法人大阪府立病院機構大阪母子医療センター 研究所)
- 室谷 浩二(地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター 内分泌代謝科)
- 堀川 玲子(国立研究開発法人国立成育医療研究センター 内分泌代謝科)
- 村上 信行(獨協医科大学埼玉医療センター 小児科)
- 井原 裕(獨協医科大学埼玉医療センター こころの診療科)
- 高橋 裕(国立大学法人神戸大学大学院医学研究科)
- 鹿島田 健一(国立大学法人東京医科歯科大学 大学院医歯学総合研究科)
- 石井 智弘(慶應義塾大学医学部小児科)
- 鏡 雅代(国立研究開発法人国立成育医療研究センター 分子内分泌研究部)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
平成30(2018)年度
研究終了予定年度
令和1(2019)年度
研究費
4,000,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
プラダー・ウィリ症候群（PWS）は、乳児期早期の筋緊張低下、乳児期以降の過食と高度の肥満傾向およびその結果としての糖・脂質代謝異常、性腺機能低下、成長障害、行動異常など、生涯にわたりQOLの低下を招く難病である。本研究の目的は、「プラダー・ウィリ症候群の診療ガイドライン」を作成することである。これにより、PWS患者・家族のQOL改善に貢献する。さらに、プラダー・ウィリ症候群研究班の申請にあたり、評価委員から対象疾患を広げるようにとの指摘があったことを踏まえて、プラダー・ウィリ症候群の類縁性分化疾患としてTurner症候群、McCune-Albright症候群、Bardet-Biedl症候群、IMAGe症候群を対象疾病として取り組んだ。
研究方法
「プラダー・ウィリ症候群の診療ガイドライン」に必要なクリニカルクエスチョンの設定、システマティックレビューの実施、推奨レベルの検討は、項目を分担して行った。トランジションは、文献検索と、日本内分泌学会移行期委員会委員長ならびに日本小児内分泌学会移行期委員として学会承認の指針作成を行った。難病プラットフォームとの連携については難病プラットフォーム事務局ならびに患者会と話し合いを行った。
結果と考察
(1) プラダー・ウィリ症候群の診療ガイドライン：(1) 診療ガイドラインにおけるスコープの確立（主たる対象は、成長、体組成異常、側彎症、糖尿病、高血圧、睡眠時無呼吸、内分泌異常、行動症状、トランジション、遺伝子診断である）、(2) 重要臨床課題ならびにクリニカルクエスチョンの設定、(3) システマティックレビューの実施、(4) 推奨レベルの検討を行った。そして、成長ホルモン効果と遺伝子診断については、ガイドラインとしてまとめており、日本小児内分泌学会ガイドライン委員会に提出予定である。一方、側弯と行動症状については文献が極めて乏しく、さらなる検討やexpert opinionを組み入れてまとめることとした。
トランジション：日本小児内分泌学会移行期委員会と連携し、プラダー・ウィリ症候群患者の年齢別の特性をまとめ、本症候群におけるトランジションの指針を作成した。
(2) 遺伝子診断：プラダー・ウイリ症候群における遺伝子診断の重要性が文献的にも確認された。
(3) 患者会アンケート：平成３０年度に実施したアンケートの結果を患者会と検討し、成長ホルモン治療を受けられていない患者の存在などが確認された。これは、ガイドライン作成において重要な参考となる成果である。
(4) 難病プラットフォームとの連携：難病プラットフォーム事務局との個別面談を受け、プラダー・ウィリ症候群患者会に出席し（去年に続いて２回目）、研究経過を説明した。その結果、難病プラットフォーム参加の同意が得られた。
(5) 性分化疾患のガイドライン作成：添付の資料に示すように、プラダー・ウィリ症候群において遂行中であるクリニカルクエスチョンの作成、文献チェック、診断基準の作成、重症度分類、トランジションの在り方の案などの作成を行った。
トランジション：日本小児内分泌学会移行期委員会と連携し、プラダー・ウィリ症候群患者の年齢別の特性をまとめ、本症候群におけるトランジションの指針を作成した。
(2) 遺伝子診断：プラダー・ウイリ症候群における遺伝子診断の重要性が文献的にも確認された。
(3) 患者会アンケート：平成３０年度に実施したアンケートの結果を患者会と検討し、成長ホルモン治療を受けられていない患者の存在などが確認された。これは、ガイドライン作成において重要な参考となる成果である。
(4) 難病プラットフォームとの連携：難病プラットフォーム事務局との個別面談を受け、プラダー・ウィリ症候群患者会に出席し（去年に続いて２回目）、研究経過を説明した。その結果、難病プラットフォーム参加の同意が得られた。
(5) 性分化疾患のガイドライン作成：添付の資料に示すように、プラダー・ウィリ症候群において遂行中であるクリニカルクエスチョンの作成、文献チェック、診断基準の作成、重症度分類、トランジションの在り方の案などの作成を行った。
結論
「プラダー・ウィリ症候群の診療ガイドライン」作成に向けて、トランジション、鑑別診断、患者会アンケート、難病プラットフォームとの連携に取り組んだ。また、性分化疾患においても同様の検討を行った。
公開日・更新日
公開日
2021-05-27
更新日
-