文献情報
文献番号
201911064A
報告書区分
総括
研究課題名
早老症の医療水準やQOL向上を目指す集学的研究
課題番号
H30-難治等（難）-一般-009
研究年度
令和1(2019)年度
研究代表者(所属機関)
横手 幸太郎(国立大学法人千葉大学 大学院医学研究院)
研究分担者(所属機関)
- 竹本 稔(国立大学法人千葉大学 大学院医学研究院 )
- 中神 啓徳(大阪大学 医学系研究科 寄付講座)
- 窪田 吉孝(国立大学法人千葉大学 大学院医学研究院 )
- 小崎 里華(国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 生体防御系内科部遺伝診療科)
- 茂木 精一郎(群馬大学 大学院医学系研究科)
- 谷口 俊文(国立大学法 千葉大学 医学部付属病院)
- 井原 健二(大分大学 医学部小児科学講座)
- 金子 英雄(国立病院機構長良医療センター 臨床試験部)
- 葛谷 雅文(名古屋大学 未来社会創生機構)
- 谷口 晃(奈良県立医科大学 医学部)
- 松尾 宗明(佐賀大学 医学部 小児科学)
- 忍足 俊幸(国立大学法 千葉大学 医学部付属病院)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
平成30(2018)年度
研究終了予定年度
令和2(2020)年度
研究費
5,600,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
早老症は、全身に老化徴候が早発・進展する疾患の総称である。その代表例としてWerner症候群（以下WSと略）とHutchinson-Gilford Progeria症候群（以下HGPSと略）が知られる。WSは思春期以降に発症し、がんや動脈硬化のため40歳半ばで死亡する早老症であり、国内推定患者数は約2,000名、世界の報告の６割を日本人が占める。平成21～25年度の難治性疾患克服研究事業により25年ぶりの診断基準改訂と治療の標準化や世界初のWS診療ガイドラインが作成され、平成26年度の政策研究事業によりWS重症度分類が作成され、平成26年5月指定難病に指定された。さらに難治性疾患実用化研究として推進されている早老症レジストリー研究と連携し、平成29年度には診療ガイドライン、重症度分類を改訂した。一方、HGPSは1～2歳時に早老徴候が出現し、10歳代でほぼ全例が死亡する重篤な小児疾患である。平成25年度に施行した全国調査により、我が国で６名の患者が新規に同定され、平成29年度には世界初のHGPS診断基準が作成された。これらを真の患者予後改善につなげるためには、研究の継続と新たな発展が必要不可欠である。
本研究はエビデンスに基づく早老症の診断基準、重症度分類、診療ガイドラインの作成・改訂と普及を行い、早老症の医療水準とQOL向上を目的とする。
本研究はエビデンスに基づく早老症の診断基準、重症度分類、診療ガイドラインの作成・改訂と普及を行い、早老症の医療水準とQOL向上を目的とする。
研究方法
本研究組織は、全国各地域の大学や国立研究センターに在籍する分担研究者と研究協力者によって構成される。これらのメンバーがWSとHGPSに加えて、その他の早老症（Rothmund-Thomson症候群（RTS）、Atypical WS（aWS）など）の症例集積を継続的に実施するとともに、主要なエビデンスを収集、相互に協調しつつ診断基準や診療ガイドラインの作成・改訂や重症度分類の作成、検証を行なう。また、臨床研究中核病院である千葉大学医学部附属病院の臨床試験部に設置された「早老症レジストリー」事務局において症例の登録とフォローアップを継続する。さらに本研究の成果（症例情報）をベースとして新規研究課題が採択された、AMED「再生医療実現拠点ネットワークプログラム（疾患特異的iPS細胞の利活用促進・難病研究加速プログラム）」（課題名：早老症疾患特異的iPS細胞を用いた老化促進メカニズムの解明を目指す研究（研究開発代表者））および「老化メカニズムの解明・制御プロジェクト／個体・臓器老化研究拠点」（課題名：早老症に立脚したヒト老化病態の解明とその制御への応用（研究開発分担者））の研究推進を支援する。併せてHGPSの患者・家族会設立とWSの同会活動支援を継続する。
結果と考察
WS研究：改訂された診療ガイドラインの啓蒙普及運動の準備を行った。加えて令和元年度は患者と家族にWSの病態、生活上の注意、様々な合併症の詳細と留意点を周知するため患者・家族用リーフレットの作成を行ない、WS遺伝子診断の保険適応化に向けた準備も開始した。
HGPS研究：HGPS患者家族と専門研究者・臨床医を結び付ける国際的NPO法人であるProgeria Research Foundation(PRF)が発行する患者向けハンドブック（The Progeria Handbook 2nd Edition）の日本語訳（プロジェリアハンドブック第２版）を作成し、PRFに提供しホームページに公開された。現在、誰でも自由にダウンロード可能な形で供与されている（分担研究 井原、松尾、小崎）。
その他の早老症：昨年度の全国調査で明らかとなったRTS 11例を対象に2次調査が行われ、88%に多型皮膚萎縮症、眉毛睫毛の異常を認める一方、RecQL4遺伝子変異は29％のみで陽性など我が国のRTSの特徴が明らかとなった（分担研究 金子）。
HGPS研究：HGPS患者家族と専門研究者・臨床医を結び付ける国際的NPO法人であるProgeria Research Foundation(PRF)が発行する患者向けハンドブック（The Progeria Handbook 2nd Edition）の日本語訳（プロジェリアハンドブック第２版）を作成し、PRFに提供しホームページに公開された。現在、誰でも自由にダウンロード可能な形で供与されている（分担研究 井原、松尾、小崎）。
その他の早老症：昨年度の全国調査で明らかとなったRTS 11例を対象に2次調査が行われ、88%に多型皮膚萎縮症、眉毛睫毛の異常を認める一方、RecQL4遺伝子変異は29％のみで陽性など我が国のRTSの特徴が明らかとなった（分担研究 金子）。
結論
早老症の総合的な診療ガイドライン作成の試みは国際的に見ても皆無である。欧米の診療拠点との連携もあり、国際共同研究へと発展させることができる。現在の早老症の実態を明らかにし、本研究を通じて診療の質を向上するものであり、厚生労働省の施策の一つである「難病対策」に貢献することが期待される。
公開日・更新日
公開日
2021-05-27
更新日
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