文献情報
文献番号
201911032A
報告書区分
総括
研究課題名
小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の確立
課題番号
H29-難治等（難）-一般-039
研究年度
令和1(2019)年度
研究代表者(所属機関)
石倉 健司(北里大学医学部 小児科学)
研究分担者(所属機関)
- 上村 治(一宮医療療育センター 医局)
- 服部 元史(東京女子医科大学 医学部)
- 中西 浩一(琉球大学 大学院医学研究科)
- 丸山 彰一(名古屋大学 腎臓内科学)
- 濱崎 祐子(東邦大学 医学部腎臓学講座)
- 伊藤 秀一(横浜市立大学大学院 医学研究科)
- 森貞 直哉(神戸大学 大学院小児科学)
- 野津 寛大(神戸大学 大学院医学研究科)
- 張田 豊(東京大学 医学部附属病院)
- 濱田 陸(東京都立小児総合医療センター 腎臓内科)
- 金子 徹治(東京都立小児総合医療センター 臨床試験科)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患政策研究
研究開始年度
平成29(2017)年度
研究終了予定年度
令和1(2019)年度
研究費
18,500,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
小児期に発症する腎領域の指定難病と小児慢性特定疾病を主たる対象として日本小児腎臓病学会，日本腎臓学会，日本小児科学会等と連携し，1．全国疫学調査に基づいた診療実態把握，2．エビデンスに基づいた診療ガイドライン等の確立と改定，3．診断基準・重症度分類・診療ガイドライン等のとりまとめと普及，を行い，対象疾患の診療水準の向上と対象疾病の疫学情報，治療情報や研究成果を非専門医，患者及び国民に広く普及・周知に資する活動を行うことを目的とする．
研究方法
対象疾患である先天性腎尿路異常，先天性ネフローゼ症候群，バーター／ギッテルマン症候群，エプスタイン症候群，アルポート症候群，鰓耳腎症候群，ギャロウェイ・モワト症候群，ネイルパテラ症候群，特発性ネフローゼ症候群，ネフロン癆，ロウ症候群に対して，治療実態，研究開発状況の情報収集，診療ガイドライン・手引書の作成と妥当性評価，患者・家族向け診療パンフレット等の作成と情報提供用ウェブサイトの構築，研究協力者，診療医への普及・啓発活動，全国診療体制の確立等を行った．
並行して平成22年度に厚生労働科学研究費補助金難治克服研究事業で確立し，その後継続してきた小児慢性腎臓病（小児CKD）コホートの追跡予後調査を実施した．
さらに疫学調査研究として，本年度は初年度に500床以上等の小児腎領域の難病症例を診療し得る377施設中回答頂けた296施設に対し，指定難病4疾病（ギャロウェイ・モワト症候群，エプスタイン症候群，鰓耳腎症候群，ネイルパテラ症候群）と小児特定慢性疾病3疾病（ロウ症候群，ネフロン癆，バーター症候群／ギッテルマン症候群）に関する症例調査を行った．
並行して平成22年度に厚生労働科学研究費補助金難治克服研究事業で確立し，その後継続してきた小児慢性腎臓病（小児CKD）コホートの追跡予後調査を実施した．
さらに疫学調査研究として，本年度は初年度に500床以上等の小児腎領域の難病症例を診療し得る377施設中回答頂けた296施設に対し，指定難病4疾病（ギャロウェイ・モワト症候群，エプスタイン症候群，鰓耳腎症候群，ネイルパテラ症候群）と小児特定慢性疾病3疾病（ロウ症候群，ネフロン癆，バーター症候群／ギッテルマン症候群）に関する症例調査を行った．
結果と考察
結果】
対象各疾患に関して，治療実態，研究開発状況の情報収集，診療ガイドライン・手引書の作成・妥当性評価，患者・家族向け診療パンフレット等の作成を行った．
並行して小児CKDコホートの追跡予後調査に関して，2010年時点でそれぞれCKDステージ3a，3b，4の患者の9年腎生存率は，CAKUT群で83.6%，43.2%，10.7%，非CAKUT群で63.7%，46.5%，4.3%であった（返送率94.1%）．小児腎領域の難病の診療に関する調査では，症例調査を行った7疾患に関しては，特に各々の発見動機，発見年齢と発見時GFR，腎外症状，遺伝子異常の有無などの詳細が明らかになった．
さらに研究班全体のウェブサイトを整備し，英文化もさらにすすめた．小児腎領域難病診療に関する普及啓発のセミナーを，福岡（5月）と札幌（11月）で開催した．小児の正確な腎機能評価に関して広く啓発を行っていく目的で，小児慢性腎臓病（小児CKD）：小児の「腎機能障害の診断」と「腎機能評価」の手引きを改訂した．
【考察】
小児腎領域の難病の各疾患に関して，診療体制の整備を進めることができた．一方で特発性ネフローゼ症候群やアルポート症候群を除き非常に希少でエビデンスの確立していない疾患が多く，エビデンスに基づいたガイドラインの作成は困難なものが多い．より実地医療に基づいた診療ガイドや患者向けのパンフレットの作成，Webの作成をすすめていく．さらに今後特に患者への直接の還元を目指し，患者への情報公開，発信を続けていく．
2010年から行われている小児CKDコホート研究は，開始9年後の情報の解析を行い比較的進行が緩やかと考えられていたCAKUTも，一定期間後は非CAKUTと同様に急速に末期腎不全に進行する事が明らかになってきた．小児腎領域の難病調査に関しては，協力施設の約90％の病院から情報公開に関する承諾を得られたため，今後難病拠点病院との連携を視野に入れた診療体制や，小児腎臓病学会等との連携を構築していく事がのぞまれる．また各疾患の発見動機が明らかになったことで，予後との関連も検討の上さらに適切かつ早期発見をめざして，普及啓発をすすめる．
対象各疾患に関して，治療実態，研究開発状況の情報収集，診療ガイドライン・手引書の作成・妥当性評価，患者・家族向け診療パンフレット等の作成を行った．
並行して小児CKDコホートの追跡予後調査に関して，2010年時点でそれぞれCKDステージ3a，3b，4の患者の9年腎生存率は，CAKUT群で83.6%，43.2%，10.7%，非CAKUT群で63.7%，46.5%，4.3%であった（返送率94.1%）．小児腎領域の難病の診療に関する調査では，症例調査を行った7疾患に関しては，特に各々の発見動機，発見年齢と発見時GFR，腎外症状，遺伝子異常の有無などの詳細が明らかになった．
さらに研究班全体のウェブサイトを整備し，英文化もさらにすすめた．小児腎領域難病診療に関する普及啓発のセミナーを，福岡（5月）と札幌（11月）で開催した．小児の正確な腎機能評価に関して広く啓発を行っていく目的で，小児慢性腎臓病（小児CKD）：小児の「腎機能障害の診断」と「腎機能評価」の手引きを改訂した．
【考察】
小児腎領域の難病の各疾患に関して，診療体制の整備を進めることができた．一方で特発性ネフローゼ症候群やアルポート症候群を除き非常に希少でエビデンスの確立していない疾患が多く，エビデンスに基づいたガイドラインの作成は困難なものが多い．より実地医療に基づいた診療ガイドや患者向けのパンフレットの作成，Webの作成をすすめていく．さらに今後特に患者への直接の還元を目指し，患者への情報公開，発信を続けていく．
2010年から行われている小児CKDコホート研究は，開始9年後の情報の解析を行い比較的進行が緩やかと考えられていたCAKUTも，一定期間後は非CAKUTと同様に急速に末期腎不全に進行する事が明らかになってきた．小児腎領域の難病調査に関しては，協力施設の約90％の病院から情報公開に関する承諾を得られたため，今後難病拠点病院との連携を視野に入れた診療体制や，小児腎臓病学会等との連携を構築していく事がのぞまれる．また各疾患の発見動機が明らかになったことで，予後との関連も検討の上さらに適切かつ早期発見をめざして，普及啓発をすすめる．
結論
小児腎領域の全ての指定難病と主要な小児慢特定疾病の診療実態が明らかになった．全疾患共通，かつ最大の合併症といえる腎機能障害すなわち小児CKDに関して，コホート研究により長期の予後が明らかになった．また今後特に患者への直接の還元を目指し，患者への情報公開を続けていく．
公開日・更新日
公開日
2021-05-27
更新日
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