文献情報
文献番号
201811081A
報告書区分
総括
研究課題名
早老症の医療水準やQOL向上を目指す集学的研究
課題番号
H30-難治等（難）-一般-009
研究年度
平成30(2018)年度
研究代表者(所属機関)
横手 幸太郎(国立大学法人千葉大学 大学院医学研究院)
研究分担者(所属機関)
- 竹本 稔(国立大学法人千葉大学 大学院医学研究院)
- 中神 啓徳(大阪大学 医学系研究科 寄附講座)
- 窪田 吉孝(国立大学法人千葉大学 大学院医学研究院)
- 小崎 里華(国立研究開発法人 国立成育医療研究センター 生体防御系内科部遺伝診療科)
- 塚本 和久(帝京大学 医学部内科学講座)
- 茂木 精一郎(群馬大学大学院医学系研究科 皮膚科)
- 谷口 俊文(千葉大学 医学部附属病院)
- 井原 健二(大分大学 医学部小児科学講座)
- 金子 英雄(国立病院機構長良医療センター 臨床試験部)
- 葛谷 雅文(名古屋大学 未来社会創造機構)
- 谷口 晃(奈良県立医科大学 )
- 松尾 宗明(佐賀大学 医学部 小児科学)
- 忍足 俊幸(千葉大学 医学部附属病院)
研究区分
厚生労働科学研究費補助金 疾病・障害対策研究分野 難治性疾患等政策研究（難治性疾患政策研究）
研究開始年度
平成30(2018)年度
研究終了予定年度
令和2(2020)年度
研究費
5,600,000円
研究者交替、所属機関変更
-
研究報告書（概要版）
研究目的
早老症は、全身に老化徴候が早発・進展する疾患の総称である。その代表例としてWerner症候群（以下WSと略）とHutchinson-Gilford Progeria症候群（以下HGPSと略）が知られる。WSは思春期以降に発症し、がんや動脈硬化のため40歳半ばで死亡する早老症であり、国内推定患者数は約2,000名、世界の報告の６割を日本人が占める。平成21～25年度の難治性疾患克服研究事業により25年ぶりの診断基準改訂と治療の標準化や世界初のWS診療ガイドラインが作成され、平成26年度の政策研究事業によりWS重症度分類が作成され、平成26年5月指定難病に指定された。さらに難治性疾患実用化研究として推進されている早老症レジストリー研究と連携し、平成29年度には診療ガイドライン、重症度分類を改訂した。一方、HGPSは1～2歳時に早老徴候が出現し、10歳代でほぼ全例が死亡する重篤な小児疾患である。平成25年度に施行した全国調査により、我が国で６名の患者が新規に同定され、平成29年度には世界初のHGPS診断基準が作成された。これらを真の患者予後改善につなげるためには、研究の継続と新たな発展が必要不可欠である。
本研究はエビデンスに基づく早老症の診断基準、重症度分類、診療ガイドラインの作成・改訂と普及を行い、早老症の医療水準とQOL向上を目的とする。
本研究はエビデンスに基づく早老症の診断基準、重症度分類、診療ガイドラインの作成・改訂と普及を行い、早老症の医療水準とQOL向上を目的とする。
研究方法
本研究組織は、全国各地域の大学や国立研究センターに在籍する分担研究者と研究協力者によって構成される。これらのメンバーがWSとHGPSに加えて、その他の早老症（Rothmund-Thomson症候群（RTS）、Atypical WS（aWS）など）の症例集積を継続的に実施するとともに、主要なエビデンスを収集、相互に協調しつつ診断基準や診療ガイドラインの作成・改訂や重症度分類の作成、検証を行なう。また、臨床研究中核病院である千葉大学医学部附属病院の臨床試験部に設置された「早老症レジストリー」事務局において症例の登録とフォローアップを継続する。さらに本研究の成果（症例情報）をベースとして新規研究課題が採択された、AMED「再生医療実現拠点ネットワークプログラム（疾患特異的iPS細胞の利活用促進・難病研究加速プログラム）」（課題名：早老症疾患特異的iPS細胞を用いた老化促進メカニズムの解明を目指す研究（研究開発代表者））および「老化メカニズムの解明・制御プロジェクト／個体・臓器老化研究拠点」（課題名：早老症に立脚したヒト老化病態の解明とその制御への応用（研究開発分担者））の研究推進を支援する。併せてHGPSの患者・家族会設立とWSの同会活動支援を継続する。
結果と考察
WS研究：診療ガイドラインの啓蒙普及を前に、2012年に作成された診療ガイドラインをさらに平成31年3月までに発表された論文に基づいて改訂作業が行われた。それぞれ分担報告報告書を参照：脂質異常症・脂肪肝（塚本）、サルコペニア（葛谷）、糖代謝異常（竹本）、感染症（谷口（俊））、皮膚科的治療（茂木）、皮膚潰瘍（窪田）、アキレス腱石灰化（谷口（晃））、眼病変と治療（忍足）。さらに難治性疾患実用化研究として推進されている早老症レジストリー研究と連携し、本研究の成果（症例情報）をベースとして新規研究課題が採択された、AMED「再生医療実現拠点ネットワークプログラム（疾患特異的iPS細胞の利活用促進・難病研究加速プログラム）」（課題名：早老症疾患特異的iPS細胞を用いた老化促進メカニズムの解明を目指す研究（研究開発代表者））および「老化メカニズムの解明・制御プロジェクト／個体・臓器老化研究拠点」（課題名：早老症に立脚したヒト老化病態の解明とその制御への応用（研究開発分担者））の研究推進も支援した。WSの難治性皮膚潰瘍に対する新規抗菌・創傷修復ペプチドの臨床試験に適格性のある患者を紹介、エントリーを支援も行った（分担研究、中神）
HGPS研究：HGPSの診断基準、重症度分類の関連学会における承認を得て、指定難病追加承認がなされた。
その他の早老症：RTSの我が国おける現状把握のための日本皮膚科学会 研修指定病院 ６５８病院、日本小児科学会 専門医研修施設 495病院の計 1153病院にアンケート調査が送られた。（分担研究 金子）
HGPS研究：HGPSの診断基準、重症度分類の関連学会における承認を得て、指定難病追加承認がなされた。
その他の早老症：RTSの我が国おける現状把握のための日本皮膚科学会 研修指定病院 ６５８病院、日本小児科学会 専門医研修施設 495病院の計 1153病院にアンケート調査が送られた。（分担研究 金子）
結論
早老症の総合的な診療ガイドライン作成の試みは国際的に見ても皆無である。欧米の診療拠点との連携もあり、国際共同研究へと発展させることができる。現在の早老症の実態を明らかにし、本研究を通じて診療の質を向上するものであり、厚生労働省の施策の一つである「難病対策」に貢献することが期待される。
公開日・更新日
公開日
2019-09-02
更新日
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